扭曲發(fā)是一種少見的、先天性毛發(fā)發(fā)育異常，表現(xiàn)為毛干扁平、不規(guī)則，間隔的毛發(fā)沿長(zhǎng)軸扭曲?？蓡为?dú)出現(xiàn)或合并其他疾病。

本病可能是發(fā)育缺損的表現(xiàn)。在某些家系中呈染色體顯性遺傳，但也有許多病例為散發(fā)的，發(fā)病以女孩多見。發(fā)病者在剛出生時(shí)毛發(fā)通常為正常，但等過了2~3年后就可以進(jìn)行性地為被反光的淡色不正常的毛發(fā)所代替。有些病人一直到了青春期或成人才被發(fā)現(xiàn)。毛發(fā)脆性在不同患者有很大的差異，因而臨床表現(xiàn)差異也大，可表現(xiàn)為全頭粗短發(fā)或局限性脫發(fā)。毛發(fā)干燥、菲薄而脆，易折斷，折斷部位通常在距發(fā)根4~5cm處，在受到輕度損傷后可呈縱行性破裂。

如嬰兒受枕頭摩擦而引起的枕部損傷性脫發(fā)。主要損害在頭皮，可彌漫性或局限性地受累，表現(xiàn)為折斷的短發(fā)或脫發(fā)。另外，眉、睫、腋毛或陰毛有時(shí)也可受累。更少見的是毳毛亦受累。一般無發(fā)育缺陷，但有的病例可見有精神發(fā)育遲緩，牙齒不規(guī)則排列，間隙較大，釉質(zhì)發(fā)育不全和甲營(yíng)養(yǎng)不良。

有的病例伴有神經(jīng)性耳聾，臨床上稱為 Bjornstad 綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，扭發(fā)、脆發(fā)和脫發(fā)的嚴(yán)重度與耳聾的程度相關(guān)。如扭發(fā)、耳聾、并伴有性腺。功能減退則為Crandall綜合征，可能是性連鎖隱性遺傳性疾病。門克扭曲發(fā)綜合征為性聯(lián)隱性遺傳，淡色扭曲發(fā)作為腸道銅運(yùn)輸遺傳性缺陷的一個(gè)癥狀。扭曲發(fā)伴面部基底細(xì)胞癌和毛囊皮膚萎縮，見于 Bazex綜合征。少汗性的外胚葉發(fā)育不良表現(xiàn)為扭曲發(fā)伴特征性面容和齒缺陷。

本病在顯微鏡下可很清楚地看到毛干扁平，毛發(fā)不規(guī)則間隔的沿長(zhǎng)軸扭曲。另外扭發(fā)在光線折射下有閃光。組織病理檢查見毛囊內(nèi)的毛發(fā)與毛囊外相同，如在扭曲處做切片，橫斷面可呈三角形。臨床工作中發(fā)現(xiàn)患者毛發(fā)色淡、干、脆，應(yīng)考慮該病，顯微鏡檢查可確診。同時(shí)應(yīng)該進(jìn)一步尋找有關(guān)的缺陷和綜合征。

目前對(duì)本病無有效療法。有些患者在青春期后可恢復(fù)正常，也有持續(xù)終生，部分患者可達(dá)美容學(xué)能接受的長(zhǎng)度。發(fā)病者平時(shí)應(yīng)盡量避免毛發(fā)受物理性和化學(xué)性損傷。

【南昌國(guó)丹醫(yī)院·今日說發(fā)】