一.什么是腦癱？

腦性癱瘓（cerebral palsy, CP），簡稱腦癱，指在胎兒或嬰幼兒時(shí)期，由于發(fā)育中的腦的非進(jìn)行性損傷所致的一組持續(xù)存在的中樞性運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙和姿勢發(fā)育異常、活動(dòng)受限癥候群；其運(yùn)動(dòng)障礙常伴有感覺、知覺、認(rèn)知、交流、行為的異常，以及癲癇和繼發(fā)性骨骼肌肉問題[1-3]。腦性癱瘓的患病率在發(fā)達(dá)國家為每一千名活產(chǎn)嬰中2-3.5名[3]。在國內(nèi)，腦性癱瘓是繼脊髓灰質(zhì)炎控制后導(dǎo)致兒童殘疾的最主要疾病。

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二.腦性癱瘓應(yīng)與哪些病鑒別？

1、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后/障礙性疾病

（1）發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲：?

包括單純的運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、語言發(fā)育落后或認(rèn)知發(fā)育落后。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后包括粗大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)[4]。最新的研究認(rèn)為該病也應(yīng)包括睡眠模式變化的落后。小兒6 周齡時(shí)對聲音或視覺刺激無反應(yīng)、3月齡時(shí)無社交反應(yīng)、6 月齡時(shí)頭控仍差、9月齡時(shí)不會坐、12月齡時(shí)不會用手指物、18月齡不會走路和不會說單字、2歲時(shí)不會跑和不能說詞語、3歲時(shí)不能爬樓梯或用簡單的語句交流時(shí)應(yīng)進(jìn)行評估。爬的動(dòng)作可能因孩子不需要進(jìn)行而脫漏，故不應(yīng)作為發(fā)育里程碑的指標(biāo)。

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單純一個(gè)方面發(fā)育落后的小兒90%不需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)，將來可以發(fā)育正常。大約10%的患兒需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。早期篩查、早期干預(yù)有利于預(yù)后[5—6]。

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（2）全面性發(fā)育落后：

5歲以下處于發(fā)育早期的兒童，存在多個(gè)發(fā)育里程碑的落后，因年齡過小而不能完成一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化智力功能的系統(tǒng)性測試，病情的嚴(yán)重性等級不能確切地被評估，則診斷該病。發(fā)病率為3%左右[7]。常見的病因有遺傳性疾病、胚胎期的藥物或毒物致畸、環(huán)境剝奪、宮內(nèi)營養(yǎng)不良、宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)感染、創(chuàng)傷、早產(chǎn)兒腦病、嬰幼兒期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)外傷和感染、鉛中毒等[8—9]。

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（3）發(fā)育協(xié)調(diào)障礙：

①運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性的獲得和執(zhí)行低于正常同齡人應(yīng)該獲得的運(yùn)動(dòng)技能，動(dòng)作笨拙、緩慢、不精確；

②這種運(yùn)動(dòng)障礙會持續(xù)而明顯地影響日常生活和學(xué)業(yè)、工作、甚至娛樂；

③障礙在發(fā)育早期出現(xiàn)；

④運(yùn)動(dòng)技能的缺失不能用智力低下或視覺障礙解釋；也不是由腦癱、肌營養(yǎng)不良和退行性疾病引起的運(yùn)動(dòng)障礙所致[10]。

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（4）孤獨(dú)癥譜系障礙：

①持續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過的社會溝通及社會交往的缺失；

②限制性的、重復(fù)的行為、興趣或活動(dòng)模式異常。要求至少表現(xiàn)為以下4項(xiàng)中的2項(xiàng)，可以是現(xiàn)癥的，也可以病史形式出現(xiàn)：刻板或重復(fù)的運(yùn)動(dòng)動(dòng)作、使用物體或言語；堅(jiān)持相同性，缺乏彈性地或儀式化的語言或非語言的行為模式；高度受限的固定的興趣，其強(qiáng)度和專注度方面是異常的；對感覺輸入的過度反應(yīng)或反應(yīng)不足，或在對環(huán)境的感受方面不尋常的興趣；

③癥狀在發(fā)育早期出現(xiàn)，也許早期由于社會環(huán)境的限制，癥狀不明顯，或由階段性的學(xué)習(xí)掩蓋；

④癥狀導(dǎo)致了在社會很多重要領(lǐng)域中非常嚴(yán)重的功能缺陷；

⑤缺陷不能用智力殘疾或全面性發(fā)育落后解釋，有時(shí)智力殘疾和孤獨(dú)癥譜系障礙共同存在時(shí)，社會交流能力通常會低于智力殘疾水平[10]。

有些孤獨(dú)癥譜系障礙患兒可伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，易誤認(rèn)為全面性發(fā)育落后或腦癱早期的表現(xiàn)。

2、骨骼疾病

（1）發(fā)育性先天性髖關(guān)節(jié)脫臼：

是由于遺傳、臀位產(chǎn)、捆腿等因素造成單側(cè)或雙側(cè)髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，股骨頭與髖臼對位不良的一種疾病。智力和上肢運(yùn)動(dòng)功能正常、站立困難，骨盆X線片、CT和MRI均可診斷。

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（2）先天性韌帶松弛癥：

大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，獨(dú)走延遲、走不穩(wěn)、易摔倒、上下樓費(fèi)力，關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍明顯增大及過伸、內(nèi)收或外展，肌力正常、腱反射正常、無病理反射、無驚厥、智力正常，可有家族史，隨年齡增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。

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（3）脊髓疾病

應(yīng)排外小嬰兒脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留的下肢癱瘓；必要時(shí)做脊髓MRI 排外脊髓空洞癥、脊髓壓迫癥和脊髓性肌萎縮等。

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（4）內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減退癥：存在反應(yīng)低下、哭聲低微、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等生理功能低下的表現(xiàn)，因運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后易與腦癱相混淆。特殊面容、血清游離甲狀腺素降低、TSH增高和骨齡落后可鑒別。

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（5）自身免疫病

多發(fā)性硬化：是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的自身免疫病。本病最常累及的部位為腦室周圍白質(zhì)、視神經(jīng)、脊髓、腦干和小腦，主要臨床特點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā)，癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時(shí)間多發(fā)性。運(yùn)動(dòng)發(fā)育異常的5個(gè)早期信號：①身體發(fā)軟；②踢蹬動(dòng)作明顯少；③行走時(shí)步態(tài)異常；④兩側(cè)運(yùn)動(dòng)不對稱；⑤不會準(zhǔn)確抓握。

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（6）常見的遺傳性疾病

有些遺傳性疾病有運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢異常和肌張力改變，容易誤診為腦癱，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良、21 三體綜合征、嬰兒型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、精氨酸酶缺乏癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、家族性(遺傳性)痙攣性截癱、多巴敏感性肌張力不全、戊二酸尿癥Ⅰ型、丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥、Rett 綜合征、神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥、家族性腦白質(zhì)病/先天性皮質(zhì)外軸索再生障礙癥、共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、GM1 神經(jīng)節(jié)苷脂?、裥汀⒓顾栊孕∧X性共濟(jì)失調(diào)、尼曼-皮克病C 型、線粒體肌病和前島蓋綜合征等[11—21]。

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三.腦癱的早期識別與診斷分型特點(diǎn)

1、如何早期識別腦癱高危兒？

腦癱早期常見表現(xiàn)有：喂養(yǎng)困難，吸吮及吞咽動(dòng)作不協(xié)調(diào)；嬰兒易煩躁，易驚，易激惹；對周圍環(huán)境反應(yīng)差；頭部不穩(wěn)定，有凝視、斜視表現(xiàn)；四肢活動(dòng)少，軀干及四肢發(fā)軟或發(fā)硬，動(dòng)作異常、不對稱等；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，與正常兒相比落后至少3個(gè)月。同時(shí)可伴有視聽感覺、行為、智力的異常等。

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2、腦癱有哪些高危因素？

包括母孕期、圍生期及產(chǎn)后至幼兒期，這期間腦部處于發(fā)育過程中，有諸多?因素可造成其非進(jìn)行性損害。

母孕期：①母體因素：大量吸煙、酗酒、理化因素、妊娠期感染、先兆流產(chǎn)、用藥、妊娠中毒癥、外傷、風(fēng)濕病、糖尿病、胎兒期的循環(huán)障礙、母親智力落后、母體營養(yǎng)障礙、母親重度貧血等；②遺傳因素。

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圍生期：缺氧、早產(chǎn)（早于37周出生）、出生低體重（小于2500g）、巨大兒、黃疸等。

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產(chǎn)后至幼兒期：新生兒期驚厥、呼吸窘迫綜合征、吸入性肺炎、敗血癥、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、腦外傷、腦積水、腦部感染、低血糖等。

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四.如何診斷腦癱？

1、必備條件

中樞性運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)存在：嬰幼兒腦發(fā)育早期（不成熟期）發(fā)生：抬頭、翻身、坐、爬、站和走等大運(yùn)動(dòng)功能和精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能障礙，或顯著發(fā)育落后。功能障礙是持久性、非進(jìn)行性，但并非一成不變，輕癥可逐漸緩解，重癥可逐漸加重，最后可致肌肉、關(guān)節(jié)的繼發(fā)性損傷。

運(yùn)動(dòng)和姿勢發(fā)育異常：包括動(dòng)態(tài)和靜態(tài)，以及俯臥位、仰臥位、坐位和立位時(shí)的姿勢異常，應(yīng)根據(jù)不同年齡段的姿勢發(fā)育而判斷。運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)模式的異常。

反射發(fā)育異常：主要表現(xiàn)有原始反射延緩消失和立直反射（如保護(hù)性伸展反射）及平衡反應(yīng)的延遲出現(xiàn)或不出現(xiàn)，可有病理反射陽性。

肌張力及肌力異常：大多數(shù)腦癱患兒的肌力是降低的；痙攣型腦癱肌張力增高、不隨意運(yùn)動(dòng)型腦癱肌張力變化（在興奮或運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，安靜時(shí)減低）?？赏ㄟ^檢查腱反射、靜止性肌張力、姿勢性肌張力和運(yùn)動(dòng)性肌張力來判斷。主要通過檢查肌肉硬度、手掌屈角、雙下肢股角、腘窩角、肢體運(yùn)動(dòng)幅度、關(guān)節(jié)伸展度、足背屈角、圍巾征和跟耳試驗(yàn)等確定[10,22-28]。

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2、參考條件

1.有引起腦癱的病因?qū)W依據(jù)。

2.可有頭顱影像學(xué)佐證（52%—92%）[10,22-28]。

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推薦

腦性癱瘓的診斷應(yīng)當(dāng)具備上述四項(xiàng)必備條件，參考條件幫助尋找病因。

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五.診斷腦癱需要哪些輔助檢查？

1、頭顱影像學(xué)檢查??(MRI、CT和B超) ，MRI在病因?qū)W診斷上優(yōu)于CT；

2、凝血機(jī)制的檢查??影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)不好解釋的腦梗塞可做凝血機(jī)制檢查，但不建議作為腦癱的常規(guī)檢查項(xiàng)目；

3、腦電圖(EEG)??合并有癲癇發(fā)作時(shí)進(jìn)行EEG檢查，EEG背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況；

4、肌電圖區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓；

5、腦干聽、視覺誘發(fā)電位??疑有聽覺損害者，行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查；疑有視覺損害者，行腦干視覺誘發(fā)電位檢查；

6、智力及語言等相關(guān)檢查??有智力發(fā)育、語言、營養(yǎng)、生長和吞咽等障礙者進(jìn)行智商／發(fā)育商及語言量表測試等相關(guān)檢查；

7、遺傳代謝病的檢查??有腦畸形和不能確定某一特定的結(jié)構(gòu)異常，或有面容異常高度懷疑遺傳代謝病，應(yīng)考慮遺傳代謝方面的檢查。

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六.腦癱分型有哪些？

國內(nèi)最新分型（第六屆全國兒童康復(fù)、第十三屆全國小兒腦癱康復(fù)學(xué)術(shù)會議2014年4月制定），依據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙類型和癱瘓部位分6型[1]：

1、痙攣型四肢癱：腦部受損以錐體系為主，包括皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)。牽張反射亢進(jìn)是本型的特征。四肢肌張力增高，上肢背伸、內(nèi)收、內(nèi)旋，拇指內(nèi)收，軀干前屈，下肢內(nèi)收、內(nèi)旋、交叉、膝關(guān)節(jié)屈曲、剪刀步、尖足、足內(nèi)外翻，拱背坐，腱反射亢進(jìn)、踝陣攣、折刀征和錐體束征等。

2、痙攣型雙癱：癥狀同痙攣型四肢癱，主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣及功能障礙，上肢受累輕或不受累。

3、痙攣型偏癱：癥狀同痙攣型四肢癱，表現(xiàn)在一側(cè)肢體。

4、不隨意運(yùn)動(dòng)型：腦部受損以錐體外系為主。主要包括舞蹈性手足徐動(dòng)和肌張力障礙。該型最明顯特征是非對稱性姿勢，頭部和四肢出現(xiàn)不隨意運(yùn)動(dòng)，即進(jìn)行某種動(dòng)作時(shí)常夾雜許多多余動(dòng)作，四肢、頭部不停地晃動(dòng)，難以自我控制。該型肌張力可高可低，可隨年齡改變。腱反射正常、錐體外系征TLR (+)、ATNR (+)。靜止時(shí)肌張力低下，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)增強(qiáng)，對刺激敏感，表情奇特，擠眉弄眼，頸部不穩(wěn)定，構(gòu)音與發(fā)音障礙，流涎、攝食困難，嬰兒期多表現(xiàn)為肌張力低下。

5、共濟(jì)失調(diào)型：腦部受損以小腦受損為主，可有錐體系、錐體外系損傷。主要特點(diǎn)是因運(yùn)動(dòng)感覺和平衡感覺障礙造成的不協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)。為獲得平衡，兩腳左右分離較遠(yuǎn)，步態(tài)蹣跚，方向性差。運(yùn)動(dòng)笨拙、不協(xié)調(diào)，可有意向性震顫及眼球震顫，平衡障礙、站立時(shí)重心在足跟部、 基底寬、醉漢步態(tài)、身體僵硬。肌張力可偏低、運(yùn)動(dòng)速度慢 、頭部活動(dòng)少、分離動(dòng)作差。閉目難立征(+)、指鼻試驗(yàn)(+)、腱反射正常。

6、混合型：具有兩型以上的特點(diǎn)。（兩型表現(xiàn)均較明顯則診斷為混合型，若以一種表現(xiàn)形式為主，另一表現(xiàn)輕微，則歸納為主要表現(xiàn)的類型）。

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廣州天使兒童醫(yī)院

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