脆性x綜合征是一種隱性遺傳疾病，雖然不如唐氏綜合征那么有名，但其發(fā)病率也是相當(dāng)高的。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在普通人群中，大約有1/4000的男性患者和1/8000的女性患者患有脆性x綜合征。那么，我們又如何知道自己是否患有這種疾病呢?女性攜帶脆性x有哪些特征呢?

　　一、女性脆性x攜帶有什么特征?

　　根據(jù)致病基因動態(tài)突變的程度不同，可將疾病突變類型分為正常、過度型、前突變型和全突變型，這些突變類型在臨床上表現(xiàn)出各種不同的癥狀和輕重程度。

　　其中，正常和過度型都沒有明顯表征，相對于全突變，前突變的患者表現(xiàn)癥狀較輕，女性多出現(xiàn)早發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)，即卵巢無法正常排卵，這就容易導(dǎo)致一系列月經(jīng)紊亂、受孕困難和早在40歲前停經(jīng)等問題。全突變會出現(xiàn)外觀、語言、行為上的差異。不過，兩者在50歲后都會有相對早發(fā)的進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和運(yùn)動失調(diào)的問題。

　　二、備孕女性應(yīng)及早進(jìn)行脆性X基因檢測

　　女性攜帶脆性X綜合征基因雖然不會自身發(fā)病，但對下一代的影響卻不容忽視。及早進(jìn)行攜帶者檢測，能夠?yàn)閼言杏?jì)劃提供更準(zhǔn)確的信息，確保下一代能夠健康成長。而且，由于遺傳機(jī)制為X基因遺傳，檢測對象為無明顯特征的女性攜帶者，因此，只需要在基因檢測場所進(jìn)行相關(guān)的攜帶者檢測即可。

　　在香港中環(huán)?？企w檢中心，我們通過抽血便可以百分百了解脆性基因的存在。及早檢測能更好籌備懷孕計(jì)劃，確保下一代能健康成長。在香港中環(huán)?？乒倬W(wǎng)或v信（tchchk）即可一鍵預(yù)約，預(yù)約成功后，還有機(jī)會獲得點(diǎn)對點(diǎn)專車接送服務(wù)。

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　　脆性綜合征的發(fā)病幾率在于，女性攜帶者的下一代更易發(fā)病。女性脆性x攜帶有什么特征?上文已經(jīng)詳細(xì)闡述。需要注意的是，如果是新婚夫婦有籌備三口之家的計(jì)劃，應(yīng)該及早進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，對自己的孩子未來的健康負(fù)責(zé)。