泌尿生殖系畸形

腎缺如和腎發(fā)育不良：

雙側(cè)腎缺如出生后不久就死亡，單側(cè)腎缺如無(wú)臨床表現(xiàn)，對(duì)側(cè)腎臟代償性增大；腎發(fā)育不良可有腰痛和高血壓，IVU患側(cè)腎盂狹小、顯影模糊，切除病腎后高血壓可恢復(fù)；

異位腎：

大多為單側(cè)，發(fā)育較差、輸尿管短、常伴有旋轉(zhuǎn)不良；

可無(wú)癥狀，并發(fā)感染、梗阻、腫瘤時(shí)有相應(yīng)癥狀，可有壓迫癥狀（壓迫直腸導(dǎo)致便秘），BUS和IVU可明確腎的位置；無(wú)癥狀不用處理，并發(fā)腎積水、腎積膿時(shí)需要手術(shù)，由于復(fù)位困難所以多行病腎切除；

馬蹄腎：

腎盂位于腎的前方，輸尿管跨過(guò)腎的峽部，由于輸尿管受到擠壓容易發(fā)生腎盂積水、并發(fā)感染、結(jié)石；一般對(duì)癥處理即可；

單純性腎囊腫：

臨床表現(xiàn)：

多無(wú)明顯癥狀，囊內(nèi)出血、壞死、繼發(fā)感染、壓迫腎實(shí)質(zhì)時(shí)出現(xiàn)癥狀；

表現(xiàn)為側(cè)腹部疼痛和鏡下血尿；

輔助檢查：

BUS-為首選，病變區(qū)無(wú)回聲、囊壁光滑、邊界清晰；

CT-腎實(shí)質(zhì)內(nèi)多個(gè)或單個(gè)圓形水樣密度區(qū)，邊緣光滑，不強(qiáng)化；

治療：

囊腫直徑<4cm，無(wú)壓迫癥狀可暫時(shí)觀察；囊腫較大后會(huì)壓迫腎實(shí)質(zhì)導(dǎo)致腎萎縮，需要手術(shù)切除部分囊腫壁減壓；

多囊腎：

由于腎小管和集合管連接不良，分泌的尿液排出受阻，腎小管形成潴流性囊腫，導(dǎo)致多囊腎；

臨床表現(xiàn)：

多發(fā)病于40歲左右，單側(cè)或雙側(cè)腎區(qū)痛，肉眼或鏡下血尿，晚期腎功能受損、血壓升高，多死于尿毒癥；

腹部可捫及腫塊、表面不光滑；

容易并發(fā)感染和結(jié)石；

輔助檢查：

??? 肌酐進(jìn)行性增高；

CT-可見(jiàn)雙腎布滿大小不等的囊腫，部分囊腫呈出血性密度，無(wú)強(qiáng)化；

治療：

控制感染、手術(shù)減壓可延緩腎功能的損害；

尿毒癥后可透析治療、腎移植；

重復(fù)腎盂和輸尿管：

重復(fù)的輸尿管開(kāi)口于男性后尿道前列腺部或膀胱三角區(qū)，女性開(kāi)口于陰道前庭或括約肌遠(yuǎn)端的尿道，表現(xiàn)為可以正常排尿，同時(shí)存在尿失禁；

重復(fù)的輸尿管互相纏繞可導(dǎo)致積水和繼發(fā)感染；

發(fā)生積水、感染、異位開(kāi)口者可切除病腎，或者將重復(fù)的輸尿管移植到膀胱；

腎盂輸尿管交界處狹窄：

小兒和青少年腎積水的常見(jiàn)原因，男性多見(jiàn)；

梗阻腎如保存1/3以上功能可行腎盂成形術(shù)，解除梗阻后如腎功能<10%才考慮腎切除；

輸尿管膨出：

先天性輸尿管口不同程度的狹窄，導(dǎo)致腎盂、輸尿管積水，輸尿管下段擴(kuò)張變薄，連同膀胱粘膜向膀胱腔內(nèi)膨出，形成輸尿管囊腫；

囊腫可壓迫尿道內(nèi)口導(dǎo)致排尿困難，繼發(fā)腎積水、感染；女性患者囊腫可從尿道膨出，致尿道括約肌松弛，出現(xiàn)尿失禁；

經(jīng)尿道切開(kāi)膨出部分；

膀胱外翻：

臍下方腹壁出現(xiàn)一塊粉紅色粘膜，為外翻的膀胱的后壁，可見(jiàn)隆起的輸尿管口有尿液噴出，同時(shí)合并尿道上裂、恥骨聯(lián)合分離、髖關(guān)節(jié)脫位；

外翻的粘膜長(zhǎng)期受到刺激可發(fā)生變性甚至惡變，多死于泌尿系上行感染；

尿道上裂：

常合并膀胱外翻，尿道自開(kāi)口至恥骨聯(lián)合在陰莖背側(cè)呈一溝槽，包皮在背側(cè)裂開(kāi)；

尿道下裂：

正常位置無(wú)尿道開(kāi)口，只有一略為凹陷的淺窩；異位尿道開(kāi)口可位于陰莖頭部到會(huì)陰部任何一處的陰莖縫上，可分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型、會(huì)陰型；手術(shù)治療目的是矯正陰莖彎曲，恢復(fù)尿道口的正常位置；

隱睪：

隱睪或睪丸下降不全指睪丸位于腹膜后、腹股溝管、陰囊入口處；異位睪丸指睪丸已經(jīng)出腹股溝外環(huán)，但未入陰囊，位于腹壁、會(huì)陰部；

無(wú)癥狀，多可在腹股溝區(qū)捫及隱睪，可發(fā)生睪丸萎縮、惡變；不能產(chǎn)生精子，但不影響第二性征；

1歲以內(nèi)可能自行下降，1歲后先行內(nèi)分泌治療，無(wú)效應(yīng)在2歲內(nèi)手術(shù)復(fù)位；

已經(jīng)發(fā)生睪丸萎縮、惡變、成人隱睪應(yīng)切除；

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