肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要由基因異常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者無相關(guān)病史，由基因突變導致。

1、基因缺陷基因缺陷可導致維持骨骼肌細胞結(jié)構(gòu)和功能穩(wěn)定的蛋白質(zhì)異常，從而影響關(guān)聯(lián)肌肉的正常運動。

例如，DMD型或BMD型營養(yǎng)不良患者是抗肌萎縮蛋白合成減少而致病?？辜∥s蛋白可起到支架作用，保護肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力量，保護肌肉細胞免受損傷。

2、家族聚集性肌營養(yǎng)不良癥可以使家族中多人發(fā)病，或有人最先發(fā)病。

3、基因突變有些患者的家族中并沒有肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病史，而自身患病，可能是出現(xiàn)了新發(fā)基因突變。此情況比較罕見。

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肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要由基因異常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者無相關(guān)病史，由基因突變導致。1、基因缺陷基因缺陷可導致維持骨骼肌細胞結(jié)構(gòu)和功能穩(wěn)定的蛋白質(zhì)異常，從而影響關(guān)聯(lián)肌肉的正常運動。例如，DMD型或BMD型營養(yǎng)不良患者是抗肌萎縮蛋白合成減少而致病。抗肌萎縮蛋白可起到支架作用，保護肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力量，保護肌肉細胞免受損傷。2、家族聚集性肌營養(yǎng)不良癥可以使家族中多人發(fā)病，或有人最先發(fā)病。3、基因突變有些患者的家族中并沒有肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病史，而自身患病，可能是出現(xiàn)了新發(fā)基因突變。此情況比較罕見。
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肌營養(yǎng)不良在臨床上也叫進行性肌營養(yǎng)不良癥，該病主要與遺傳相關(guān)，具體情況如下：

1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥：屬X連鎖隱性遺傳，是我國最常見的X連鎖隱性遺傳的肌病。主要表現(xiàn)為骨盆帶肌肉無力，表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、鴨步等。

2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良：屬于常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部和肩胛帶肌肉最先受累，出現(xiàn)眼瞼閉合無力、鼓腮及吹口哨困難、肩胛帶肌肉萎縮等。

3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：該類型是一類具有高度遺傳異質(zhì)性的常染色體遺傳性肌病。表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸、鴨步、翼狀肩胛等。

4、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥：為常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為對稱性上瞼下垂和眼球運動障礙。逐步出現(xiàn)輕度面肌、眼肌無力、萎縮、吞咽困難等癥狀。