正常人體細胞內(nèi)有23對染色體，其中22對常染色體，1對性染色體，性染色體是決定人體性別的染色體，正常女性的性染色體為XX，正常男性的性染色體為XY。脆性X染色體綜合癥是由于X染色體在形成的過程中發(fā)生突變而導(dǎo)致的一種遺傳疾病。今天就來說說脆性x綜合征篩查去哪做?

　?、笔裁词谴嘈詘綜合征

　　脆性x綜合征是一種最為常見的遺傳性只能發(fā)展疾病，這也是造成嬰兒智力遲緩的第二大主要因素。造成脆性x綜合征的主要原因是基因的CGG單位過渡重復(fù)，患有脆性x綜合征的患者除了智力障礙以外，還會出現(xiàn)語言遲緩、過度活躍、自閉等。目前約有1/4000男性或1/8000女性會患有脆性x綜合征，其中百分之三十的患者是由無家族史且無病癥的女性所生，同時由于胎兒一般不會有產(chǎn)前的超聲波異常，不容易從外觀上診斷出患病的新生兒，目前只能通過進行脆性x綜合征攜帶者測試檢測出來。

　?、泊嘈詘綜合征篩查去哪做

　　目前在香港中環(huán)專科體檢中心進行脆性x綜合征攜帶者測試只需大約7個工作日即可出具結(jié)果，結(jié)果準(zhǔn)確率高達100%。不過需要注意的是，由于脆性x綜合征攜帶者測試是屬于備孕檢測，所以建議有懷孕計劃的女性朋友，在備孕期間去進行脆性x綜合征攜帶者測試。而如果在孕前沒做脆性x綜合征攜帶者測試的朋友，也可以選擇在產(chǎn)前進行一次檢查，屆時也可以考慮和敏兒安T21一起進行測試，只需采一次血即可，有需要的朋友可以前往中環(huán)?？凭W(wǎng)站或添加（tchchk）進行預(yù)約。

　　脆性x綜合征篩查去哪做?由于遺傳的特殊性，目前只建議女性進行脆性x綜合征攜帶者測試，特別是家族中曾患有不明原因的智力障礙、發(fā)育遲緩、自閉癥;家族中曾患有FXTAS神經(jīng)退化疾病，即出現(xiàn)震顫、失平衡、記憶力及認知力下降及情緒不穩(wěn)定等情況;家族中的女性有早期停經(jīng)(<40歲)的情況，建議可以考慮進行脆性x綜合征攜帶者測試。