【重磅嘉賓】6.28國際新生兒篩查日特別活動 - PID加油寶貝關(guān)愛中心第七期茶話會

2023-06-28 14:53 作者:原發(fā)性免疫缺陷科普 0人讀過 | 我要投稿

/6月28日，讓我們一起慶祝

國際新生兒篩查日吧！/

新生兒篩查可以改變醫(yī)療規(guī)則，讓患有嚴重甚至有可能危及生命疾病的兒童獲得及時診斷和適當治療。
INSD（International Neonatal Screening Day）國際新生兒篩查日是一個特別的日子，在這一天人們可以在全球范圍內(nèi)提高對新生兒篩查的重要性的認識，以加快診斷和治療的過程。
在6月28日，我們將一起慶祝那些曾為實現(xiàn)新生兒篩查付出努力的先驅(qū)們，并鼓勵新一代參與者將其影響力擴大到更多患有不同疾病的兒童身上。

/國際新生兒篩查日

的重要性/

????????新生兒篩查可以挽救生命。來自全球新生兒篩查項目和試點的現(xiàn)有科學證據(jù)清楚地表明，通過新生兒篩查能夠在早期未發(fā)病前檢測出疾病，并結(jié)合適當?shù)闹委?，可以改變生活甚至挽救生命。盡管大多數(shù)國家的篩查項目已經(jīng)覆蓋了苯丙酮尿癥（PKU）或先天性甲狀腺功能減退癥（CH）等一些疾病，但在過去十年中，對于其他疾病如重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）或脊髓肌肉萎縮癥（SMA）的實施仍然有限，雖然這些疾病近年來也受到了越來越多的關(guān)注。

/原發(fā)性免疫缺陷病

有病種納入新生兒篩查嗎？/

????????為了迎接國際新生兒篩查日（INSD）的到來，PID加油寶貝關(guān)愛中心特別邀請了幾位重磅嘉賓一起談?wù)勚袊鴥?nèi)地以及香港地區(qū)原發(fā)性免疫缺陷病之重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）新生兒篩查的情況。這將是中國醫(yī)患司三方共同通過PID加油寶貝關(guān)愛中心首次以茶話會的形式云聚一堂來討論SCID的新生兒篩查背后的故事，精彩不容錯過，還請各位伙伴們定好鬧鐘，準時收看并參與討論喔！

/特邀嘉賓/

01.王文婕醫(yī)生、醫(yī)學博士

◆?復旦大學附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主治醫(yī)師

◆?中國疫苗協(xié)會青年委員會副主委

◆?2014年起擔任臨床免疫科主治醫(yī)師，對出生免疫缺陷、反復感染、疫苗接種不良反應(yīng)等擁有豐富的診治經(jīng)驗。參與復旦大學《兒科學床邊教學》，《臨床遺傳學》授課，參與兒科免疫聯(lián)盟和BD流式學院授課。

◆?參與原發(fā)性免疫缺陷病關(guān)鍵診治技術(shù)等多個研究課題。近5年以第一作者發(fā)表SCI文章4篇。主要研究方向：APDS，抗體缺陷病，信號通路，靶向治療?

◆?2019年榮獲首屆中國醫(yī)師協(xié)會兒科學分會“最美青年兒科醫(yī)師”稱號

◆?2021年榮獲最佳援滇醫(yī)務(wù)工作者

演講主題：新生兒SCID篩查的歷史以及臨床價值

02.李珮華醫(yī)生、醫(yī)學博士

◆?香港大學李嘉誠醫(yī)學院助理院長(臨床課程)，香港大學深圳醫(yī)院兒科部門主管, 香港大學瑪麗醫(yī)院兒科副敎授及顧問醫(yī)生，碩士及博士研究生導師，從事原發(fā)性免疫缺陷病及造血干細胞移植臨床職務(wù)及基礎(chǔ)研究。

◆?曾于英國倫敦大奧蒙德街兒童醫(yī)院 (Great Ormond Street Hospital for Children) 受訓，並於英國倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所 (UCL GOS Institute of Child Health) 擔任研究員?，F(xiàn)為 Viva-Asia Blood and Marrow Transplant Consortium 副主席，多年來致力畢業(yè)后醫(yī)師培訓，并于香港、中國大陸以及亞太地區(qū)舉辦多屆原發(fā)性免疫缺陷病及造血干細胞移植學習班，為年青醫(yī)生提供優(yōu)質(zhì)的學習體驗和交流機會。

演講主題：香港SCID新生兒篩查的經(jīng)驗?

03.陳珺、博士

◆?捷易生物科技有限公司北京生命科學研究所分子生物學與生物化學專業(yè) 博士

◆?現(xiàn)任捷易生物技術(shù)副總，負責公司罕見病基因檢測平臺、iPS平臺及基因編輯平臺建設(shè)與研發(fā)，帶領(lǐng)團隊開發(fā)分子診斷到疾病建模的整體解決方案，任職期間推出多種遺傳病篩查、診斷及科研服務(wù)產(chǎn)品，并完成獨立醫(yī)學檢驗實驗室建設(shè)。

◆?研究方向：iPS體細胞誘導重編程、表觀遺傳學

◆?博士期間在Cell reports，Cell stem cell等國際專業(yè)期刊發(fā)表多篇SCI論文

◆?擅長方向：遺傳病基因檢測、基因組數(shù)據(jù)分析解讀、干細胞及基因編輯應(yīng)用

演講主題：新生兒篩查項目技術(shù)大揭秘