結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥，為遺傳性疾病。根據(jù)受累部位的不同，有不同的臨床表現(xiàn)，典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，一般在兒童期發(fā)病，并且男性兒童多于女性。

因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化有很多不同的表現(xiàn)，所以醫(yī)生在病人身上發(fā)現(xiàn)兩個(gè)TSC的主要特征時(shí)才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個(gè)主要特征，為常見(jiàn)于幼兒的心肌生長(zhǎng)異常，有時(shí)也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。

其它主要特征包括特殊的皮膚異常生長(zhǎng)或色素沉著，特殊的良性腫瘤或增殖，如大腦室管膜下結(jié)節(jié)或室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤?。↙AM），腎的血管肌脂瘤，大腦結(jié)節(jié)或眼的錯(cuò)構(gòu)瘤。此外，在患者只有一個(gè)主要特征時(shí)，還有一些次要的特征幫助診斷。TSC也可通過(guò)基因檢測(cè)診斷。具體標(biāo)準(zhǔn)參見(jiàn)最新診斷標(biāo)準(zhǔn)表。

對(duì)每一位結(jié)節(jié)性硬化癥患者，必須進(jìn)行仔細(xì)身體檢查。臨床上經(jīng)?？梢?jiàn)只有癲癇一種癥狀而忽視檢查，導(dǎo)致其他身體病癥越來(lái)越嚴(yán)重，常因檢查工作不到位或不細(xì)致誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時(shí)機(jī)。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷：

根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷，頭顱X線攝片，在50%～70%的病人可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致，出生時(shí)通常不存在，至兒童期逐漸出現(xiàn)。如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂，也有助于診斷。

因結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)癥頗多，西藥藥效常常難以進(jìn)入并在病根處發(fā)揮效果，所以西醫(yī)現(xiàn)在對(duì)結(jié)節(jié)性硬化并沒(méi)有特別好醫(yī)治手法。而中醫(yī)醫(yī)治結(jié)節(jié)性硬化以調(diào)理臟腑、疏通經(jīng)絡(luò)和補(bǔ)益氣血為主，進(jìn)而到達(dá)標(biāo)本兼治的效果。中醫(yī)是現(xiàn)在患者較為認(rèn)可的療法，因手術(shù)醫(yī)治面部皮脂腺大部分患者有復(fù)發(fā)的跡象，導(dǎo)致備受折磨，中醫(yī)辯證施治對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化并發(fā)癥的優(yōu)勢(shì)清楚明了也是大部分患者比較喜愛(ài)的，所以對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化的治療采用中醫(yī)消結(jié)的通三湯是不錯(cuò)的！?

消結(jié)通三的湯劑藥理以解毒、活血、健腦、開(kāi)竅、通絡(luò)、益腎、通竅為治療原則，以通絡(luò)解毒、滋陰補(bǔ)氣、淳香開(kāi)竅、益氣健脾、活血化瘀，祛痰開(kāi)竅、通絡(luò)消結(jié)為基礎(chǔ)。主要運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開(kāi)竅。通過(guò)通過(guò)活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅(jiān)消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

現(xiàn)在對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高大夫會(huì)根據(jù)每個(gè)患者的具體情況，一人一方，靈活調(diào)成。采用中醫(yī)藥療法配合心理療法，日常鍛煉各項(xiàng)護(hù)理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質(zhì)量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實(shí)是當(dāng)下極佳的手段，對(duì)治療結(jié)節(jié)性硬化效果是比較不錯(cuò)的，得了結(jié)節(jié)性硬化不要?dú)怵H，只要治療就有無(wú)限可能。

高鐵軍醫(yī)師強(qiáng)調(diào):個(gè)人的情緒方面一定要控制好，千萬(wàn)不要因?yàn)榈昧诉@種疾病，整個(gè)人就郁郁寡歡，非常的消極其實(shí)這是不利于病情恢復(fù)的，一定要積極樂(lè)觀的面對(duì)疾病，盡量保持一份輕松而快樂(lè)的心情，這也是有利于病情好轉(zhuǎn)的，還要注意適當(dāng)?shù)男菹?，同時(shí)也要適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，因?yàn)橹挥羞\(yùn)動(dòng)，才能夠提高自身的免疫力。