數(shù)據(jù)顯示，

目前全世界已知罕見病有7000多種。

我們來關(guān)注身邊的一種極其罕見的疾病，

——歌舞伎綜合征。

據(jù)了解，患有該病的孩子長(zhǎng)相較特殊，

有一些患兒甚至相當(dāng)“漂亮”……

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福州的夢(mèng)夢(mèng)小朋友今年四歲了，

從出生到現(xiàn)在

仍然不會(huì)說話，走路會(huì)摔跤。

媽媽帶著她四處求醫(yī)，

直到經(jīng)過檢查并做基因檢測(cè)后

才明確了病因，

原來，她患上了“歌舞伎綜合征”。

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四歲女童因長(zhǎng)相特殊被查出罕見病

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醫(yī)生告訴我們，

夢(mèng)夢(mèng)生下來時(shí)就患有先天性心臟病

并伴有一些畸形，

面容也出現(xiàn)了一些奇怪的特征。

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加上生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，

個(gè)矮且智能發(fā)育比較落后，?

走路經(jīng)常走不清楚，

講話也是含糊不清的。

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于是在醫(yī)生的建議下，

家長(zhǎng)同意給孩子做基因檢測(cè)，

?做完后最終確定是Kabuki綜合征，

又叫“歌舞伎綜合征”。

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據(jù)了解，

患有該病的孩子長(zhǎng)相較特殊，

有一些患兒甚至相當(dāng)“漂亮”，

但表情欠豐富或有些呆滯。

他們的睫毛長(zhǎng)而濃密，瞼裂細(xì)長(zhǎng)，

整個(gè)面容看上去就像是化了妝的花旦一樣。

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由于患者的眼部特點(diǎn)與

日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似，

因此，將這類綜合征

命名為“歌舞伎綜合征”。

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罕見病多與基因異變有關(guān)

醫(yī)生告訴我們，

“歌舞伎樣綜合征”是一種基因變異

引起的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，

或可累及全身所有的器官和系統(tǒng)，

該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)

往往不典型，容易漏診或誤診。

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智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、

骨骼畸形、皮紋異常、先天性心臟病

是這種疾病的五大特征。

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因此，家長(zhǎng)在平日里

就需要高度警惕，

密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，

若是發(fā)現(xiàn)自己或者周圍的孩子

有符合五條表現(xiàn)中的幾條，

一定不能忽視，并及時(shí)就診。?