據(jù)央視網(wǎng)，近日，網(wǎng)傳一西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科神經(jīng)康復(fù)病區(qū)住院收費(fèi)票據(jù)顯示，一名1歲幼女從今年8月17日開(kāi)始，住院4天直到8月21日，花費(fèi)55萬(wàn)元。

其中床位費(fèi)620元，化驗(yàn)費(fèi)930元，護(hù)理費(fèi)80元，檢查費(fèi)1555元，診查費(fèi)120元，西藥費(fèi)550177.2元。

不少網(wǎng)友看到票據(jù)后直言“真是天價(jià)醫(yī)療費(fèi)”，有網(wǎng)友因此質(zhì)疑醫(yī)院高收費(fèi)“收割”病人，稱(chēng)“這哪是什么花錢(qián)如流水，簡(jiǎn)直是洪水”，還有網(wǎng)友說(shuō)，“這種情況應(yīng)該誰(shuí)來(lái)監(jiān)督？”

患兒母親：醫(yī)院沒(méi)多收錢(qián)

西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院：兒童病院神經(jīng)專(zhuān)業(yè)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)對(duì)小花進(jìn)行了基因診斷，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SmA）。

醫(yī)院表示：根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)及基因檢查結(jié)果，依據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)遺傳病臨床實(shí)踐指南撰寫(xiě)組發(fā)表的《脊髓性肌萎縮的臨床實(shí)踐指南》，患者無(wú)藥物使用禁忌癥，因此和家長(zhǎng)溝通后，并且簽署知情同意，使用諾西那生鈉為患者進(jìn)行治療。諾西那生鈉進(jìn)口落地的價(jià)格是全國(guó)統(tǒng)一的，現(xiàn)在是55萬(wàn)元。

2018年5月，脊髓性肌萎縮癥被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，是排位第二的神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病。嬰幼兒期起病的患兒，很大概率無(wú)法活到2歲。因此，SmA也被稱(chēng)為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。

脊髓性肌萎縮癥（SmA）病因

SmA 為常染色體隱性遺傳。其致病基因 SmN1 位于 5q13.2，編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SmN）。SmN 是一個(gè)廣泛表達(dá)的管家蛋白。SmN 作為亞單位與 Sm蛋白結(jié)合，以 SmN 復(fù)合體形式募集 Sm 核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）組裝成核糖核蛋白復(fù)合物（snRNPs）。snRNPs 的主要功能是參與 pre-mRNA 加工，調(diào)節(jié) mRNA 的轉(zhuǎn)運(yùn)、代謝和翻譯。SmN 失功能僅僅特異性影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的致病機(jī)制尚不清楚。

脊髓性肌萎縮癥（SmA）基因檢測(cè)

基因檢測(cè) SmA 基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)是通過(guò)多重連接探針擴(kuò)增法（MLPA）、定量聚合酶鏈反應(yīng)法（qPCR）或二代測(cè)序法（NGS）對(duì) SmN1 和 SmN2 基因進(jìn)行定量分析。SmN1 純合缺失也可通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）后結(jié)合限制性?xún)?nèi)切酶酶切消化的方法檢測(cè)。這種方法的優(yōu)勢(shì)在于檢測(cè)速度快、檢測(cè)費(fèi)用低，不過(guò)此法無(wú)法獲得 SmN1 或 SmN2 拷貝數(shù)。

而復(fù)合雜合缺失的檢測(cè)和 SmN1 拷貝數(shù)有關(guān)，SmN2 拷貝數(shù)則對(duì)患者預(yù)后評(píng)估與治療方法的選擇至關(guān)重要。SmN1 兩個(gè)拷貝的純合缺失即可診斷 SmA。如果發(fā)現(xiàn)患者只有 1 個(gè) SmN1 拷貝，且臨床表型與 SmA相符，則需對(duì)剩余的 SmN1 基因進(jìn)行測(cè)序，檢測(cè)是否存在其他微小突變。如果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)完整 SmN1 拷貝，基本可以排除 SmA 的可能性，但如果患者臨床表型非常典型或有家族史，則仍需對(duì) SmN1 基因進(jìn)行測(cè)序。如果測(cè)序結(jié)果未發(fā)現(xiàn) SmN1致病性變異，臨床表現(xiàn)提示 SmA，肌電圖檢測(cè)結(jié)果提示神經(jīng)源性損害，則應(yīng)考慮其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的可能性。

基因檢測(cè)方法對(duì)比

SmA 基因檢測(cè)的方法有多重連接探針擴(kuò)增法（MLPA）、定量聚合酶鏈反應(yīng)法（qPCR）、二代測(cè)序法（NGS）等等。

市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)分析

目前該領(lǐng)域的玩家相對(duì)較少，在分子診斷的細(xì)分領(lǐng)域是一個(gè)相對(duì)較為藍(lán)海的市場(chǎng)，此前該部分的市場(chǎng)需求要么被忽視，要么被NGS技術(shù)廠商通過(guò)全基因組分析覆蓋，但受制于成本的因素，并未得到大范圍的推廣，因此與同樣屬于遺傳性疾病的耳聾基因、地貧基因篩查相比，SmA似乎一直沒(méi)有找到特別好的技術(shù)路徑。

經(jīng)過(guò)NMPA檢索，目前能夠進(jìn)行?SmN1基因檢測(cè)的僅有上海五色石生產(chǎn)的《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SmN1）外顯子缺失檢測(cè)試劑盒（熒光定量PCR法）》，能夠檢測(cè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SmN1）第7外顯子和/或第8外顯子的純合缺失，但仍舊無(wú)法檢測(cè)雜合缺失。

而深圳會(huì)眾生物即將拿到注冊(cè)證的脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)試劑盒（PCR-熒光探針?lè)ǎ?，則能用于致病基因SmN1外顯子7的拷貝數(shù)檢測(cè)，可檢出SmN1基因純合缺失（患者）、雜合缺失（攜帶者）和正常（正常人）三種基因型。

荷蘭的MRC公司（MRC-Holland, Amsterdam, Netherlands)）通過(guò)PCR+一代測(cè)序儀，使用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)能對(duì)SmN1& SmN2基因突變進(jìn)行檢測(cè)，但整體操作時(shí)間較長(zhǎng)。

NGS技術(shù)近些年在遺傳性疾病的篩查中展示出了其獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，通過(guò)生信分析能夠的相關(guān)SmA的基因改變信息，但據(jù)目前的實(shí)際應(yīng)用來(lái)看，仍存在無(wú)法區(qū)分點(diǎn)突變屬于SmN1or SmN2等問(wèn)題，因此尚需進(jìn)一步技術(shù)優(yōu)化。

參考資料：央視網(wǎng)，每日財(cái)經(jīng)新聞，《脊髓性肌萎縮的臨床實(shí)踐指南》等相關(guān)臨床資料。