近年來，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進步，腫瘤的診治已經(jīng)發(fā)展到精準(zhǔn)醫(yī)療或個性化診治階段。對于腫瘤患者來說，基因檢測已經(jīng)是繞不開的話題，通常醫(yī)生都會建議患者做一個基因檢測。這個時候患者腦子里會充滿問號，什么是基因檢測，基因檢測對于腫瘤治療到底有何意義？下文我們就對患者常見的幾個問題進行解答。

一、基因檢測的作用

基因是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。基因突變也就是基因序列的改變，會導(dǎo)致人體很多疾病的發(fā)生，比如腫瘤。基因檢測就是通過基因捕獲、基因測序、生物信息學(xué)分析等流程獲得基因序列改變及對基因功能影響的情況。根據(jù)基因檢測結(jié)果，受檢者可以有針對性地改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

二、腫瘤基因檢測的意義

1、腫瘤的遺傳性

腫瘤的出現(xiàn)和遺傳基因有密切關(guān)系，很多基因突變會在家族中遺傳，攜帶基因突變的人群患癌癥的風(fēng)險更高。通過基因檢測，可以判斷癌癥患者所患癌癥是否具有遺傳性，從而提醒親屬采取積極的健康管理措施。

2、分子分型

惡性腫瘤是分子水平上高度異質(zhì)性的疾病，傳統(tǒng)的病理形態(tài)學(xué)診斷已不能適應(yīng)腫瘤精準(zhǔn)診治的發(fā)展需求，腫瘤分子分型應(yīng)運而生。基因檢測對腫瘤進行精準(zhǔn)分型,從而可以對腫瘤進行更為精準(zhǔn)的干預(yù)治療。

3、指導(dǎo)腫瘤化療用藥

由于個體基因的差異，不同患者對藥物的反應(yīng)也會有所不同。面對相同的藥物，有的患者有效，有的患者則無效，還可能出現(xiàn)毒副作用。通過基因檢測，醫(yī)生可以選擇適合不同患者的藥物，一方面提高治療效率，另一方面避免盲目用藥拖延治療、加重患者經(jīng)濟負擔(dān)。

4、腫瘤的精準(zhǔn)靶向治療

通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)潛在的基因突變，針對不同的靶點施行相應(yīng)的靶向藥物治療。比如非小細胞肺癌，目前已發(fā)現(xiàn)多個靶點，這部分患者通過靶向治療大大提高了治療效率，延長了生存時間。

5、評估癌癥預(yù)后、復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移風(fēng)險

患者經(jīng)過治療再次進行基因檢測，便于醫(yī)生評估患者的預(yù)后情況，動態(tài)觀察患者病情，判斷是否存在耐藥、復(fù)發(fā)與轉(zhuǎn)移趨勢，并為后續(xù)治療提供參考。

6、癌癥復(fù)發(fā)監(jiān)控

惡性腫瘤通常具有無限生長、浸潤和轉(zhuǎn)移的固有特性，許多患者即便經(jīng)過手術(shù)切除和藥物治療后仍有可能復(fù)發(fā)。例如，膠質(zhì)母細胞瘤幾乎在所有患者中復(fù)發(fā)，卵巢癌復(fù)發(fā)率也高達85%。因此，以術(shù)后腫瘤病人為例，長期有效的疾病進展監(jiān)測尤為關(guān)鍵，而現(xiàn)有傳統(tǒng)的腫瘤標(biāo)志物測定以及醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查均存在靈敏度和特異性弱、前瞻性預(yù)警提示作用差等問題；相比而言，ctDNA的半衰期短、敏感性強，能夠?qū)崟r反映腫瘤動態(tài)變化，正在越來越多地應(yīng)用于臨床實踐。

三、常見腫瘤治療方式

手術(shù)主要針對非轉(zhuǎn)移性、邊界清晰的實體腫瘤，一般不太適用于已經(jīng)轉(zhuǎn)移的腫瘤或血液腫瘤；許多發(fā)現(xiàn)時即為晚期的腫瘤患者，往往已經(jīng)失去手術(shù)機會。

放療通過高能輻射對腫瘤細胞產(chǎn)生殺傷效果促使腫瘤萎縮。放療可以用于治療多種腫瘤，包括實體腫瘤和血液系統(tǒng)腫瘤。在很多情況下，病人在接受放射治療的同時，還需要結(jié)合手術(shù)和化療等其他治療方法。輻射在殺傷腫瘤組織的同時，也會影響腫瘤細胞附近的正常細胞從而導(dǎo)致副作用。

化療藥物種類眾多，機制各有不同，但共同特征是干擾癌細胞分裂從而阻止癌細胞的增殖、浸潤、轉(zhuǎn)移等?；熕幬镆话汜槍υ鲋称诩毎虼艘踩菀讉w內(nèi)正常增殖較快的細胞或組織，如頭發(fā)、黏膜組織等。放療和化療均是對體內(nèi)細胞的無差別殺傷，并不區(qū)分正常細胞和腫瘤細胞，因此在治療同時產(chǎn)生較為嚴(yán)重的毒副作用。

靶向藥物能夠在細胞分子水平上特異性地作用于特定靶點從而發(fā)揮治療作用。腫瘤靶向藥物的機制包括阻止信號分子和受體的結(jié)合、抑制激酶的活化通路等，從而抑制腫瘤細胞增殖、干擾腫瘤細胞周期、誘導(dǎo)腫瘤細胞分化及凋亡，最終實現(xiàn)精準(zhǔn)治療而較少波及正常細胞。靶向藥物具有特異程度高、作用療效好、毒副作用小等突出優(yōu)點，已經(jīng)成為臨床治療主流；但前提是必須能夠明確知悉患者腫瘤相關(guān)相關(guān)驅(qū)動基因，否則將無法準(zhǔn)確選擇匹配藥物，從而錯失寶貴治療時機、嚴(yán)重影響治療效果。

腫瘤免疫治療是通過使機體產(chǎn)生腫瘤特異性免疫應(yīng)答，發(fā)揮其抑制和殺傷腫瘤功能的治療方法。腫瘤免疫治療主要包括免疫檢查點抑制劑（如PD-1單抗、PD-L1單抗）、過繼性細胞轉(zhuǎn)移療法（如CAR-T）、腫瘤特異性疫苗、小分子免疫治療藥物等。腫瘤免疫治療具有高效特異、使機體免于傷害性治療等優(yōu)勢，日益成為腫瘤治療的重要方式。

四、適合進行檢測的人群

要不要做基因檢測根據(jù)腫瘤的類型、疾病分期和患者家庭經(jīng)濟情況而定。首先是肺癌，部分晚期病人通過基因檢測以后，選擇合適的靶向藥物，所起的療效不亞于化療；其次就是大腸癌，基因檢測對后面的治療也是有益的；還有包括乳腺、胰腺癌等都需要通過基因檢測來決定用藥。

一般來說所有腫瘤患者都應(yīng)該做基因檢測，尋找靶向治療或免疫治療的機會，通過基因檢測匹配相應(yīng)的治療藥物。