▲多系統(tǒng)萎縮是一種罕見病

　　多系統(tǒng)萎縮(multiple system atrophy，MSA)是一種散發(fā)的、病因不明的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。該病多為中老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，伴帕金森癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀及錐體束征為主要臨床特征。2018年，在由國家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄中，多系統(tǒng)萎縮“榜上有名”。

　　手抖、肢體僵硬“突然來襲”

　　年至六旬的林女士獨(dú)自在家務(wù)農(nóng)，丈夫常年在外打工，一到農(nóng)忙時(shí)節(jié)，家里所有的重?fù)?dān)就都?jí)旱搅怂募缟稀?/p>

　　2021年5月上下，正在勞作的林女士時(shí)不時(shí)不受控制地跌坐在田間，過來幫忙的鄉(xiāng)鄰覺得她動(dòng)作有點(diǎn)“木”(遲緩)，而且有手抖、肢體僵硬等情況。送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，被診斷為“帕金森病”，并為林女士開具正規(guī)美多芭藥物口服治療。

▲ 藥物治療效果不明顯

　　據(jù)林女士自述，服藥期間，癥狀改善不明顯，肢體僵硬、乏力逐漸加重，并因翻身困難而嚴(yán)重影響睡眠。至今年5月，林女士的情況進(jìn)一步惡化，站立、行走都十分困難，只能長時(shí)間坐輪椅。而且說話語速緩慢，面部表情減少、呈“面具臉”，基本喪失了生活自理能力。

　　拼湊細(xì)節(jié)，不放過任何疑點(diǎn)

　　眼見情況越來越糟，家人心急如焚。8月，在親友的推薦下，了解到李振并主任在神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病的診治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，家人便陪著林女士慕名來到了上海藍(lán)十字腦科醫(yī)院，以尋求進(jìn)一步治療。

　　順利轉(zhuǎn)入神經(jīng)內(nèi)科5A病區(qū)后，李振并主任詳細(xì)了解了病史，并為她完善了相關(guān)檢查。查體過程中，李主任不放過任何細(xì)節(jié)，深究每一個(gè)疑點(diǎn)?！胺幮Ч幻黠@，病情快速進(jìn)展”、“偶感頭暈，起身站立時(shí)較明顯，考慮為體位性低血壓”、“行走不穩(wěn)，呈小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)”……

▲ 每一個(gè)疑點(diǎn)都是拼圖不可或缺的組成部分

　　每一個(gè)疑點(diǎn)都如一塊零落的拼圖，隨著拼圖越來越完整，再加上李振并主任豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，答案也悄然浮上他的心頭。

　　挑戰(zhàn)臨床罕見病——多系統(tǒng)萎縮

　　多系統(tǒng)萎縮，一種臨床罕見病。1999年美國Gilman等提出了多系統(tǒng)萎縮的四組臨床特征和診斷標(biāo)準(zhǔn)。

　　四組臨床特征包括：

　　(1)自主神經(jīng)功能障礙或排尿功能障礙;

　　(2)帕金森樣癥狀;

　　(3)小腦性共濟(jì)失調(diào);

　　(4)錐體系功能障礙。

　　其診斷標(biāo)準(zhǔn)為：

　　(1)可能的多系統(tǒng)萎縮，其中一組臨床特征加上另外兩個(gè)分屬不同系統(tǒng)的體征;

　　(2)很可能的多系統(tǒng)萎縮，臨床特征(1)加上(2)或(3);

　　(3)確診多系統(tǒng)萎縮需經(jīng)神經(jīng)病理學(xué)證實(shí)。

　　(唐北沙，陳生弟等.多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識(shí).《 中華醫(yī)學(xué)雜志社有限責(zé)任公司 》，2018)

　　李主任進(jìn)一步補(bǔ)充道，多系統(tǒng)萎縮的腦病理可見少突膠質(zhì)細(xì)胞的胞漿內(nèi)α-突觸核蛋白陽性的嗜酸性包涵體(GCI)，并伴有腦橋、小腦萎縮或黑質(zhì)紋狀體變性。

▲ MRI影像提示符合多系統(tǒng)萎縮表現(xiàn)

　　經(jīng)磁共振(MRI)檢查顯示，林女士橋腦“十字征”、“殼核裂隙征”、“小腦萎縮”，符合多系統(tǒng)萎縮影像表現(xiàn)，再次驗(yàn)證了李振并主任的臨床判斷——多系統(tǒng)萎縮。

　　經(jīng)過系統(tǒng)評(píng)估和討論，李振并主任為林女士制定了個(gè)性化的科學(xué)治療方案。針對(duì)震顫、僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩等帕金森綜合征癥狀，給予劑量滴定聯(lián)合給藥，及時(shí)調(diào)整，以期達(dá)到理想控制效果的同時(shí)降低藥物副作用;針對(duì)體位性低血壓，通過鹽酸米多君片等維持血壓平穩(wěn);通過藥物、高壓氧等綜合手段，營養(yǎng)修復(fù)腦神經(jīng)組織。

▲ 林女士已能自主站立行走

　　經(jīng)過一個(gè)多月行之有效的治療，林女士病情明顯好轉(zhuǎn)。不僅可以自主站立行走，頭暈、語速緩慢、睡眠障礙等也得到了不同程度改善，基本恢復(fù)了生活自理能力。

　　李振并主任鄭重提醒：多系統(tǒng)萎縮屬于罕見病，其臨床癥狀容易與帕金森病、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化等混淆，需要臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生仔細(xì)加以鑒別診斷。

　　多系統(tǒng)萎縮是神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，隨著病情進(jìn)展，可嚴(yán)重影響生活，甚至可因并發(fā)癥危及生命。對(duì)于患者來說，務(wù)必要提高認(rèn)識(shí)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有利于控制和改善癥狀，提高生活質(zhì)量，延長生存期。

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