骨髓異常增生綜合征

主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染、出血、肝脾淋巴結(jié)腫大；外周血可1系、2系或3系降低，骨髓增生活躍，至少2系出現(xiàn)病態(tài)造血，部分患者發(fā)展為急性白血?。?/span>

病因和發(fā)病機制：

MDS病變累及多能干細胞，由此形成的異?？寺〖毎荒芊只墒?，在骨髓形成病態(tài)造血導(dǎo)致血細胞生成無效，骨髓病態(tài)造血活躍+外周血減少；

臨床表現(xiàn)：

主要以貧血為首發(fā)癥狀，可發(fā)熱、出血、淋巴結(jié)腫大；

血象-多半3系降低、也可2系或1系降低；RBC降低最多（正細胞正色素性貧血），成熟紅細胞可有核或有其他異常，Ret減少，半數(shù)患者WBC降低、血小板減少；

骨髓象-80-90%骨髓增生活躍，原始和幼稚粒細胞<30%，至少2系病態(tài)造血；

骨髓活檢-可見骨髓組織增生活躍，特征性的不成熟粒細胞前體細胞異位（幼稚或原始粒細胞的聚集）；

診斷：

骨髓至少2系病態(tài)造血；

外周全血細胞減少或某1/2系減少，可見病態(tài)造血（有核紅細胞、巨大紅細胞或其他）；

除外其他伴有病態(tài)造血的疾病-巨幼貧、骨髓纖維化、CML、原發(fā)性血小板增多癥并且除外AML；

可有染色體異常，但無特異的異常，復(fù)合型異常預(yù)后差；

分型

診斷MDS后根據(jù)骨髓和外周血原始細胞的百分比分型；

難治性貧血（RA）和環(huán)形鐵粒幼細胞性難治性貧血（RAS）以貧血為主；

難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）和難治性貧伴原始細胞增多-轉(zhuǎn)變型（RAEB-T）常有全血細胞減少，貧血、感染、出血，肝脾大；多在短期內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽。?/span>

慢性粒-單核細胞白血病（CMML）-貧血為主，單核細胞>1×109/L；

RAS基本同RA，但環(huán)形鐵粒幼細胞>15%骨髓有核細胞

RAEB-T基本同RAEB，有以下一項外周血原始細胞>5%，骨髓原始細胞20-30%，幼稚粒細胞內(nèi)有Auer小體；

CMML基本同RAEB，但外周血單核細胞>1×109/L；

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鑒別診斷：

其他病態(tài)造血的疾病-巨幼貧、CML、原發(fā)性血小板增多、骨髓纖維化；

白血病-骨髓原始細胞>30%可以診斷急性白血??；

慢性再障-骨髓脂肪粒增多，非造血成分增加，DC不見幼稚細胞；

治療：

沒什么好辦法，環(huán)胞A注意監(jiān)測血象和肝功；

年齡<50歲，體質(zhì)較好者可參照治療急性白血病的標準聯(lián)合化療方案；

年齡>50歲，體質(zhì)較差者可用小劑量阿糖胞苷方案；

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