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?1.極低出生體重兒的標準是指嬰兒出生后1小時內的體重低于

A.2000g

B.800g

C.1500g

D.1000g

E.2500g

1．【答案】C

【解析】（1）正常出生體重兒：是指出生體重在2500～3999g的新生兒。（2）低出生體重兒：是指出生體重＜2500g的新生兒。極低出生體重兒（VLBW）是指出生體重＜1500g的新生兒。超低出生體重兒（ELBW）是指出生體重＜1000g的新生兒。（3）巨大兒：是指出生體重≥4000g的新生兒。

2.女孩，1歲。因智力發(fā)育落后來診。查體：T36.5℃，P110次/分，R28次/分。表情呆滯，眼距寬，眼外眥上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺腹部未見明顯異常。小指向內彎曲，通貫手。為明確診斷，首選的檢查是

A.骨齡

B.血T3、T4

C.血氨基酸分析

D.血TSH

E.染色體核型分析

2．【答案】E

【解析】唐氏綜合征臨床表現(xiàn)：主要為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩。特殊面容：患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。皮膚紋理特征：通貫手。根據(jù)題干，患兒高度懷疑21-三體綜合征，為了確診，需要做染色體核型分析。血T?、T?、TSH測定適用于診斷先天性甲狀腺功能減退癥。血氨基酸（苯丙氨酸）適用于確診苯丙酮尿癥。

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3.男嬰，3天。黃疸2天，加重伴嗜睡1天。無發(fā)熱及驚厥。足月兒，出生體重3560g。查體：T35℃，吸吮無力，反應差，全身皮膚及鞏膜明顯黃染。心肺未見明顯異常，腹軟，肝肋下2cm，驗室檢查：Hb90g/L，血清總膽紅素425μmol/L，最可能的診斷是

A.先天性膽道閉鎖

B.生理性黃疸

C.新生兒溶血病

D.母乳性黃疸

E.新生兒肝炎

3．【答案】C

【解析】溶血病臨床表現(xiàn)：（1）胎兒水腫；（2）黃疸：溶血病患兒黃疸出現(xiàn)早，一般在生后24小時內出現(xiàn)，并很快發(fā)展。（3）貧血：溶血病患兒有不同程度的貧血；（4）肝脾大嚴重病例因髓外造血，出現(xiàn)肝脾大。根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查：Hb90g/L（正常值150～200g/L），血清總膽紅素425μmol/L（正常值1.71～17.1μmol/L）。最可能的診斷是新生兒溶血?。–對）。患兒一般情況差，可排除生理情況。

4.女孩兒3歲。因發(fā)現(xiàn)雙下肢畸形來診。查體：T36.5℃，P100次/分。輕度肋緣外翻，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心律齊，腹軟，無壓痛。雙下肢呈O型?？梢娛肿汨C，骨骼X線檢查示佝僂病活期表現(xiàn)。實驗室檢查：血鈣正常，血磷低，尿磷增加，血堿性磷酸酶增高，最可能的診斷是

A.維生素D缺乏性佝僂病

B.維生素D依賴性佝僂病

C.腎小管酸中毒

D.腎性佝僂病

E.低血磷抗維生素D佝僂病

4．【答案】E

【解析】各型佝僂?。ɑ顒悠冢┑膶嶒炇覚z查

根據(jù)上表診斷為低血磷抗維生素D佝僂病。

5.女嬰，10個月。面色蒼白3個月，嗜睡1周。平時食欲差。生后羊乳喂養(yǎng)，6個月加米糊。查體：頭發(fā)稀黃，面色蒼白，鞏膜輕度黃染，心尖部可聞及2/6級收縮期雜音，肝肋下2cm，脾肋下未觸及，最可能的診斷是

A.地中海貧血

B.營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血癥

C.遺傳性球形紅細胞增多癥

D.缺鐵性貧血

E.再生障礙性貧血

5．【答案】B

【解析】羊乳葉酸含量極低，維生素B12也少，故羊乳喂養(yǎng)者應添加葉酸和維生素B12，否則可引起巨幼細胞性貧血。巨幼貧臨床表現(xiàn)（1）一般表現(xiàn)：顏面輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃，嚴重病例可有皮膚出血點或瘀斑。（2）貧血表現(xiàn)：皮膚、面色蠟黃，瞼結膜、口唇、指甲等處蒼白。（3）神經精神癥狀：表情呆滯、反應遲鈍、嗜睡、少哭不笑、不認親人、智力發(fā)育、動作發(fā)育落后甚至倒退。（4）消化系統(tǒng)癥狀。根據(jù)題干，最可能的診斷是營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血。

6.女孩，1歲，智力低下伴經常便秘來診。查體：身高65cm，頭發(fā)干燥，面黃，塌鼻梁，舌體厚大，腹脹，臍部膨出。最可能的診斷是

A.先天性甲狀腺功能衰退

B.黏多糖病

C.先天性巨結腸

D.21-三體綜合征

E.苯丙酮尿癥

6．【答案】A

【解析】先天性甲低特殊面容和體態(tài)：頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，生理性黃疸延長。毛發(fā)稀疏、無光澤，腹部膨隆，常有臍疝。神經系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經反射遲鈍；生理功能低下：腹脹，便秘。結合患兒臨床表現(xiàn)，診斷為先天性甲低，對診斷最有幫助的檢查是甲狀腺功能檢查（主要為T3、T4、TSH）。

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