近兩年，以基因檢測為核心技術的脆性x檢測也開始逐漸在一些醫(yī)療機構中相繼露面。為什么建議做脆性X綜合癥攜帶者測試?它是基因性疾病，是最常見的遺傳性智力殘疾原因，目前我國至少有89-150萬脆性X綜合癥患者，發(fā)病率僅次于唐氏綜合癥。

　　⒈什么是脆性X綜合癥

　　脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome, FXS)是一種遺傳性疾病。致病原因是X染色體上的FMR1基因出現(xiàn)問題?導致片段「CGG」過度重復。重復次數(shù)愈多，嚴重程度也隨之上升。

　?、侔l(fā)病率高，智力低下

　　②影響一生，無法治療

　?、垭S著孕婦年齡增長，風險增加

　?、軣o癥狀女性攜帶者眾多

　　⑤傳男機率高，男寶更危險

　　目前來說對脆性X綜合征患兒的治療是一個難題，只能針對個體的表型進行相應的治療，基本沒有根治的方法。所以大家有條件或者家族有相關病史和擔心子女患有此類疾病的都可以進行檢測。

　?、炒嘈訶綜合癥篩查哪里可以做

　　想進行該檢測的話，可以在香港中環(huán)?？企w檢中心進行預約。約7個工作天可取得報告，準確度達100%，整個過程非常簡單方便。通過基因檢測技術確定自己是不是前突變攜帶者，積極做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，才能孕育一個健康的寶寶。

　　為什么建議做脆性X綜合癥攜帶者測試?運用基因檢測技術已經(jīng)能明確在孕前就能分析出寶寶患脆性X綜合癥的概率，如果一旦檢測出有較高的患病風險，作為父母就能及時作出有效的預防手段，讓寶寶擁有一個健康的未來，所以，孕前做脆性X綜合癥檢測真的十分有必要!