心血管疾病持續(xù)影響全球健康，而基因與分子機(jī)制的研究成為了解決這一問題的關(guān)鍵。本文綜合探討了心血管疾病的多方面，包括新基因的鑒定、多基因風(fēng)險評分、血栓形成機(jī)制以及新治療靶點(diǎn)。

?

心血管疾病相關(guān)基因的全面鑒定

Spielmann等人通過篩查單基因敲除小鼠心臟的功能和結(jié)構(gòu)，鑒定出486個與心臟疾病相關(guān)的新基因，并在人類樣本中進(jìn)行了部分基因驗(yàn)證。這些基因的缺失會導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。

?

多基因風(fēng)險評分與心臟代謝性疾病

多基因風(fēng)險評分（PRS）用于預(yù)測心臟代謝性疾病的風(fēng)險。研究者計(jì)算了英國生物樣本庫中不同疾?。ㄈ绻跔顒用}疾病、2型糖尿病和心房顫動）的個體水平PRS，并發(fā)現(xiàn)低頻抑郁情緒與疾病風(fēng)險的顯著降低相關(guān)。

?

急性腦靜脈（竇）血栓形成的機(jī)制

研究揭示了C型凝集素樣受體-2（CLEC-2）和GPIIb/IIIa受體在急性腦靜脈（竇）血栓形成中的關(guān)鍵作用。通過抑制這兩種受體的活性，血小板活化和CVT可以被完全阻斷。

?

長QT綜合征治療的新靶點(diǎn)

針對CACNA1C基因突變引發(fā)的長QT綜合征，研究者發(fā)現(xiàn)靶向sigma非阿片受體1（SIGMAR1）的藥物治療能恢復(fù)受影響心肌細(xì)胞的電生理功能。

?

先天性心臟疾病相關(guān)基因

通過篩查單基因缺失小鼠品系，研究者發(fā)現(xiàn)705個品系存在先天性心臟疾病，其中486個基因以前未被發(fā)現(xiàn)與心臟功能不全有關(guān)。這些基因中包括Casz1、Dnajc18、Pde4dip、Rnf38和Tmem161b。

?

通過對單基因缺失和多基因風(fēng)險評分的全面分析，以及新治療靶點(diǎn)的探討，本研究為心血管疾病的預(yù)防和治療提供了有力的科學(xué)依據(jù)。特別是在基因Casz1、Dnajc18、Pde4dip、Rnf38和Tmem161b等的新發(fā)現(xiàn)，為未來的臨床治療開拓了新方向。