? ??單核苷酸多態(tài)性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個堿基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP是一種二態(tài)的標記，由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內，也可能在基因以外的非編碼序列上。

??SNP所表現的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發(fā)生突變的位點，其中大多數是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。