普拉德-威利綜合征（Prader-WilliSyndrome，PWS），又稱小胖威利綜合征，它是一種罕見(jiàn)疾病，會(huì)導(dǎo)致嬰兒在2歲前肌張力低下，身體發(fā)育遲緩等，2歲后又變得沒(méi)有飽腹感。

換言之，他們2歲后，無(wú)論吃多少東西都會(huì)覺(jué)得饑餓，且疼痛感低，若無(wú)人看管、阻止，他們會(huì)把胃撐破。

目前這個(gè)群體需要終身接受生長(zhǎng)激素治療，以改善其癥狀，提高其生活質(zhì)量。遺憾的是，我國(guó)只有部分地區(qū)將生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保統(tǒng)籌范圍，對(duì)于多數(shù)患者家庭而言，他們每年在這個(gè)藥物上的費(fèi)用不菲。

我的孩子一出生就不會(huì)喝奶

2021年11月，天使霏霏（化名）出生在廣東茂名的一戶普通人家。

剛出生時(shí)的霏霏十分可愛(ài)，但霏霏媽媽發(fā)現(xiàn)自己的寶寶明顯與其他孩子不一樣，比如說(shuō)：“孩子不會(huì)喝奶?！?/p>

霏媽很喜歡孩子，結(jié)婚后，她的第1件規(guī)劃就是生個(gè)健康的寶寶。夫妻二人備孕期間，注重陶冶情操，在飲食和生活習(xí)慣方面尤其講究。

孩子一出生不會(huì)哭也不會(huì)喝奶，甚至自己動(dòng)一下都不樂(lè)意。

這可把一個(gè)初為人母的人給嚇壞了，她急切的詢問(wèn)自己的母親及婆婆：“孩子這是怎么了？”

“應(yīng)該是自己嚇唬自己的吧？孩子不哭在新聞上也常見(jiàn)，聽(tīng)說(shuō)護(hù)士或醫(yī)生用巴掌小心的抽打一下屁股，孩子馬上就哇哇的嚎哭起來(lái)。”老人嘗試著用自己所能理解的知識(shí)點(diǎn)解釋。

霏霏終究沒(méi)有這樣的反應(yīng)。

夫妻二人開(kāi)始帶著寶寶，到各級(jí)醫(yī)院，做無(wú)休無(wú)止的身體檢查。但一切數(shù)據(jù)顯示，寶寶沒(méi)問(wèn)題。

“難道真是自己想多了嗎？”霏霏媽疑惑道。

按照中國(guó)傳統(tǒng)習(xí)俗來(lái)說(shuō)，生完孩子后要坐月子，否則會(huì)落下“月子病”，很難治。但霏霏媽顧不了那么多，她帶著不會(huì)哭、不會(huì)鬧、不會(huì)喝奶的寶寶去了廣州的醫(yī)院做檢查，最后在?？漆t(yī)生的建議下，檢查了線粒體和基因項(xiàng)目。

孩子確診了——小胖威利綜合征。

“我吃不夠?！睅缀跏撬行∨值男穆?。

不打算再生

只想竭盡全力養(yǎng)活她

專家預(yù)估，我國(guó)約有小胖威利患者10萬(wàn)人，但確診人數(shù)只有數(shù)千人。多數(shù)孩子正在經(jīng)歷漏診、誤診、誤治。

現(xiàn)在提起來(lái)，霏霏媽依然記憶猶新。孩子檢查報(bào)告出來(lái)后，她雙手顫抖，淚如雨下。

他們只是普通家庭之一，父母年齡越來(lái)越大，夫妻二人要還房貸和車貸。

月光族，是這個(gè)群體的真實(shí)寫照。

按照原本的規(guī)劃，夫妻倆打算生了孩子去創(chuàng)業(yè)，想讓日子稍微好過(guò)一點(diǎn)。沒(méi)想到所有的想法像是一個(gè)易碎的玻璃球，啪嗒一下摔在了地上，碎成了一粒粒渣子。

菲菲出生20天時(shí)被確診，醫(yī)生說(shuō)，早診早治能最大限度減輕孩子的痛苦。起碼在童年時(shí)期，霏霏能與正常寶寶不會(huì)有太多差異。

小胖威利綜合征后需要終身打生長(zhǎng)激素及康復(fù)訓(xùn)練。

孩子6個(gè)月大時(shí)，霏霏媽帶著寶寶開(kāi)始打生長(zhǎng)激素。目前菲菲一支用一個(gè)月，規(guī)格是15毫升，價(jià)格為500塊錢一支。

現(xiàn)在霏霏還是吃不進(jìn)去東西，媽媽每天都得把全部的精力都放在孩子身上，換著花樣給孩子準(zhǔn)備營(yíng)養(yǎng)食物，因此她只能成為全職寶媽，家里的經(jīng)濟(jì)重?fù)?dān)全部壓在了丈夫一個(gè)人的身上。

如果你必須得承受磨難

多希望媽媽來(lái)替你抗

抑郁的人容易失眠。

無(wú)數(shù)次，霏霏媽夜不能寐。

她常常在黑夜里，借著窗外透過(guò)窗紗灑進(jìn)來(lái)的微微亮的月光，盯著天花板看，繼而一臉虔誠(chéng)的對(duì)著天空許愿：希望孩子平安健康快樂(lè)的長(zhǎng)大，希望孩子上學(xué)、工作一切順?biāo)?，希望孩子早日能?dú)立自主的生活，希望相關(guān)科研單位早日研究出針對(duì)性的特效藥物，希望生長(zhǎng)激素早一些納入醫(yī)保。

經(jīng)濟(jì)壓力對(duì)所有患者家庭來(lái)講，是一座大山。他們要加班加點(diǎn)、努力拼搏、省吃儉用，才能給寶寶提供長(zhǎng)久的治療和康復(fù)。

菲菲媽說(shuō)，自己特別喜歡孩子，原本是有計(jì)劃要二胎的。由于大寶的身體原因，他們決定全身心照顧大寶，暫時(shí)將二胎的打算擱置。

在此，筆者也提醒廣大讀者，女性在孕期一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷、基因篩查，降低類似罕見(jiàn)病的發(fā)生概率。

如小胖威利綜合征等疾病或者先天性疾病有很大一部分可通過(guò)產(chǎn)前診斷及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)處理，從而極大降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。