?相信大家看到不少寶寶產(chǎn)檢沒問題但生出有問題的新聞，其實這種情況并不罕見，畢竟

基因檢測不是萬能的，寶寶的狀況也絕不是看基因就行的，但是本題目下所有提到基因影響疾病的問題，是都可以避免的

（比如GJB2導致的神經(jīng)性耳聾，IGHMBP2導致的呼吸窘迫型脊肌萎縮癥）

。

今天來和大家聊聊。

01，寶寶為什么異常？

那寶寶為什么會異常呢？

1，基因問題。

解決辦法——基因檢測，能做多深做多深，最好是上那幾萬塊的全基因組測序（基因檢測越早越好，一次就足夠了，因為人的基因基本穩(wěn)定不變）

2，發(fā)育問題

。

解決辦法——抽血檢驗發(fā)育指標，做影像學檢測，能做多少做多少，最好是全做了。

3，尚未被解讀的基因突變，尚不明確的發(fā)育因素

——無解。 作為一個遺傳學研究人員，按理說我應該拼命的美化基因檢測，然而，今天我要說的是，基因不是萬能的。

02，遺傳學檢測有哪些？

我先簡單說一下大家常見的

遺傳學檢測

有哪些。 懷孕媽媽去醫(yī)院會要求做各種檢測，除了影像學，最常見的是抽血檢驗，而抽血檢驗，既有檢測血液生化指標的做法，也有另一個最重要的內(nèi)容之一就是基因檢測，比如什么唐篩啊、無創(chuàng)啊啥的，都是基因檢測項目，只是分辨率差異而已。 簡單說一下，人體一共23對染色體，2萬多個基因，30億堿基對，分辨率依次增加。

最簡單的是唐篩

，

就看染色體多了少了，有沒有缺失之類的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有寶寶缺失了大段染色體，或者多了染色體部分，那么基本上醫(yī)生會建議墮胎。因為一段染色體上，往往包含數(shù)個基因，誰都無法判定這些基因增加或缺失會有什么后果，而最常見的就是影響發(fā)育，比如智力發(fā)育，或者導致殘障。因此出現(xiàn)染色體問題，墮了就好。

接下來是常見的無創(chuàng)了

。無創(chuàng)其實根據(jù)其分辨率，也有不同的水平。

芯片

：這個是無創(chuàng)常見的版本，分辨率比唐篩高了很多，基本上常見的遺傳病都能檢測出來，要是檢測不出來，那往往是運氣成分，比如剛好沒測到，或者這種遺傳病并沒有研究出來（這很正常，要是都研究出來了，生物學就差不多走到盡頭了）

外顯子測序：

這個理論上比芯片分辨率更高，覆蓋和芯片有交叉，但總體比芯片更好。基本上能夠檢測到所有基因的外顯子區(qū)域，而基因的外顯子是負責編碼蛋白的區(qū)域，也是被認為是基因發(fā)揮作用最最重要的區(qū)域。

全基因組重測序：

這個是目前分辨率最高的辦法，它基本上可以實現(xiàn)基因的每個堿基的讀取，所以分辨率最佳，唐篩和無創(chuàng)能做的，它都能做，而且更好。但是缺點是：

1，貴。

全基因組測序，我們做科研的常用，一個人，30x，得4k左右，估計報給普通客戶，這個價位得1萬以上，這還是二代測序（也是你們接觸的測序），要是三代測序，價格翻倍以上。

2，分析難度高。

我最近在分析全基因組，不得不說，由于信息量太大，分析難度不是一丟丟高，經(jīng)常要在服務器上做，所以我覺得普通人基本上無法完成這個研究，更別提需要各種專業(yè)數(shù)據(jù)庫去查找信息。因此不少全基因組測序報給普通客戶會更貴，因為包含了分析費（當然，測序公司分析的也就那樣，畢竟他們更擅長的是測序） 以上是常見的遺傳檢測，如果你有能力做到全基因組重測序，那么，我要說的是，在遺傳學這個角度：

你已經(jīng)盡力了。你已經(jīng)在現(xiàn)代科學能探索的范圍內(nèi)做到了最好。

但是，基因不是萬能的。

03，產(chǎn)檢之外

盡管我們做了很多檢測，比如大家常見的遺傳檢測。但是，這依然不是萬能的。因為，決定一個寶寶是否正常，有個特大的因素

：發(fā)育。

一個寶寶能夠是否正常，基因當然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干擾，導致最終結果發(fā)生改變。 打個比方，一對同卵雙胞胎，理論上他們基因很相似，但是實際發(fā)育出來還是有差別的，而這個發(fā)育差別，可能是因為他倆在懷孕期間在母體內(nèi)位置差異形成的（位置效應我們認為是決定受精卵原初變化的關鍵）。 而其他很多因素也可以影響發(fā)育。比如在懷孕期間吃了不該吃的藥物，藥物影響了寶寶的發(fā)育，這種情況下，他的基因并沒發(fā)生個改變，遺傳檢測是檢測不出來的，但是依然會產(chǎn)生了影響。 其他比如飲食，比如抽煙飲酒等都會有影響，當然還有更多的因素，比如母體受到了外界干擾（如輻射），當然還包括目前最大的玄學之一：心理因素影響。（心理因素的影響是有大量的證據(jù)，但是為什么心理就會導致人體的代謝發(fā)生改變，是目前最大的謎題之一，我相信這是神經(jīng)科學的一顆桂冠，也是人類的終極問題之一） 目前，我們臨床上當然也會對一些發(fā)育的指標進行檢測，比如葉酸，激素這些和胎兒發(fā)育的一些成分。但是，這些實在是粗淺的很，發(fā)育影響因素太多了，我認識的做發(fā)育相關的課題組，都做了幾十年了，依然只是圍繞著某個基因通路在做呢。 因此，一個寶寶是否正常，哪怕你用盡了當前所有的技術，依然無法保證這個寶寶正常。但這不是你的問題，而是科學的問題，因為科學目前并沒有那么發(fā)達，我們依然無法解讀全部基因信息，依然無法了解全部發(fā)育因素。而對于過去和當前的人，這個東西，只能叫：命。 因為，越往后的人，越有條件接受更多未來的科技，他們能夠更大的避免那些先天缺陷。對于當前的準媽媽，難道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看來，當前，

不是信命，而是在現(xiàn)代科學的范圍內(nèi)，做到最多。

遺傳檢測，發(fā)育檢測，能做多少做多少，把現(xiàn)代科學能夠解釋的內(nèi)容，徹底檢測一遍。

你完成了這些，那么，你真的可以問心無愧了。 祝福各位寶寶能夠健健康康。

ps：無創(chuàng)當然可以做唐篩，這里是針對早期唐篩哈，并不嚴格區(qū)分。