為了嬰兒的未來健康著想，很多孕媽們都會在懷孕前期進(jìn)行各種各樣的檢查，比如十分常見的唐氏綜合癥篩查以及脆性x染色體綜合癥檢查等等。而所謂的脆性x染色體綜合癥，其屬于x連鎖顯性遺傳病，為前基因突變，是染色體遺傳病之一，但它更多是屬于孕前檢查，通常在備孕之前就可以進(jìn)行篩查，那么到底脆性x染色體檢查是查什么的呢?

脆性x染色體檢查是查什么的

首先，我們必須先知道脆性x染色體綜合癥到底是什么疾病，以及檢查的是什么。脆性x染色體綜合癥是最常見的遺傳性智能發(fā)展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因，其主要成因是基因的CGG單位過度重復(fù)，除了智能障礙外，患者還會出現(xiàn)語言遲緩、過度活躍、自閉等，約有1/4000男性或1/8000女性會患有該疾病，30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產(chǎn)前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。

脆性x染色體綜合癥怎么檢查

在初步了解到脆性x染色體檢查是查什么的疾病之后，那么到底脆性x染色體綜合癥怎么檢查呢?目前可以檢查脆性x染色體綜合癥的手段主要有免疫細(xì)胞化學(xué)檢測、脆性X染色體分析以及CGG三聯(lián)體重復(fù)序列DNA分析，而其中香港中環(huán)?？频拇嘈詘綜合癥攜帶者測試是香港相當(dāng)有名的檢查方式，只需要通過抽取血液的方式就能夠達(dá)到100%的檢測效果，而且假如孕前沒檢查的，可以在10周(單胎)12周(雙胎)和敏兒安一起檢查，當(dāng)然最好還是分開，因為脆性x一般屬于備孕檢查。

脆性x染色體檢查是查什么的?根據(jù)目前香港比較先進(jìn)的檢查手段，脆性x染色體綜合癥攜帶者測試只需抽取少量的血液即可，其準(zhǔn)確率能夠達(dá)到100%，測試由香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系產(chǎn)前診斷中心提供，大概7個工作日就可獲取報告，有條件的朋友可以前來香港中環(huán)專科的官網(wǎng)或聯(lián)系客服v(tchchk)進(jìn)行詳細(xì)了解。