遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

目前我國(guó)通過多種新生兒疾病篩查技術(shù)對(duì)未出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳病患兒進(jìn)行早期診斷和治療，有效降低了患兒的傷殘率和病死率，極大減少了出生缺陷對(duì)家庭和社會(huì)造成的嚴(yán)重危害。近十幾年，隨著分子生物學(xué)技術(shù)和基因組學(xué)的飛速發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)已成為多數(shù)遺傳病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，尤其在生化或酶學(xué)方法無法作出診斷，檢測(cè)結(jié)果不明確的情況下，基因檢測(cè)是重要的確診手段，但在新生兒遺傳病篩查領(lǐng)域，基因檢測(cè)技術(shù)尚未成熟應(yīng)用，我國(guó)多見新生兒耳聾基因篩查逐步開展的報(bào)道。

罕見病大多數(shù)是遺傳性疾病，其發(fā)病率低，種類繁多且表型復(fù)雜多樣，導(dǎo)致臨床上難以進(jìn)行及時(shí)和準(zhǔn)確的診斷。隨著分子遺傳學(xué)、分子診斷技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)及組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，罕見病診斷取得了重大發(fā)展。在傳統(tǒng)基因檢測(cè)技術(shù)基礎(chǔ)上，二代測(cè)序技術(shù)迅速發(fā)展并廣泛應(yīng)用于罕見病的診斷和研究中，三代測(cè)序技術(shù)也展示出潛在應(yīng)用價(jià)值。雖然傳統(tǒng)的酶學(xué)檢測(cè)技術(shù)仍占有重要地位，但已不能滿足罕見病診斷的需求；蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)的崛起，使多種罕見病的準(zhǔn)確診斷成為可能。同時(shí)結(jié)合分子影像技術(shù)和生物信息技術(shù)，計(jì)算機(jī)輔助診斷也展現(xiàn)出了廣泛的應(yīng)用前景。

2020年中國(guó)遺傳病診斷市場(chǎng)規(guī)模達(dá)到了1216百萬美元，預(yù)計(jì)2027年可以達(dá)到到4259百萬美元，未來幾年年復(fù)合增長(zhǎng)率(CAGR)為19.79%（2021-2027）。在目前的臨床基因檢測(cè)市場(chǎng)當(dāng)中，NIPT和腫瘤伴隨診斷占據(jù)了大部分市場(chǎng)份額，除了繼續(xù)在現(xiàn)有產(chǎn)品上提高份額外，開啟新的產(chǎn)品增長(zhǎng)點(diǎn)也將是重中之重。遺傳病基因檢測(cè)作為目前基因測(cè)序行業(yè)一項(xiàng)較為成熟的技術(shù)，很有可能在下一階段獲得政策支持，成為基因測(cè)序行業(yè)新的熱點(diǎn)。

從產(chǎn)品類型及技術(shù)方面來看，遺傳病診斷的主要包括產(chǎn)前診斷，單基因遺傳病檢測(cè)，胚胎植入前檢測(cè)和其他。產(chǎn)前診斷是最主要的產(chǎn)品類型，2020年銷售額占比為46.71%。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要用戶是育齡產(chǎn)婦，尤其是高齡產(chǎn)婦。

從產(chǎn)品銷售渠道情況來看，主要是醫(yī)院，第三方獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室和其他。其中醫(yī)院是最主要的應(yīng)用。2020年產(chǎn)品占比為61.34%。

華東地區(qū)是我國(guó)最大遺傳病診斷消費(fèi)地區(qū)之一，在2020年，銷售額占全國(guó)的32.53%，其次是華北地區(qū)，2020年銷售額占比達(dá)到了21.96%。

目前全球主要廠商包括華大基因，貝瑞基因，Illumina，Thermo Fisher Scientific，Roche Diagnostics等，2020年Top5廠商份額占比超過39.46%， 預(yù)計(jì)未來幾年行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)將更加激烈。中國(guó)很多的企業(yè)在最近今年開始布局這個(gè)行業(yè)，促進(jìn)了中國(guó)市場(chǎng)的快速發(fā)展。第一梯隊(duì)華大基因和貝瑞基因進(jìn)入NIPT市場(chǎng)較早，且其產(chǎn)品與技術(shù)較為領(lǐng)先；華大基因孕前檢測(cè)產(chǎn)品包括NIPT(大眾版)、NIPT(專家版)等；貝瑞基因孕前檢測(cè)產(chǎn)品包括貝比安、貝比安plus等。