自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復(fù)雜的發(fā)育障礙，涉及多種因素，其中遺傳因素被認(rèn)為是重要的影響因素之一。然而，自閉癥的遺傳學(xué)非常復(fù)雜，涉及多個基因、基因與環(huán)境的相互作用，以及表觀遺傳學(xué)等多個方面。

單基因突變

雖然自閉癥通常被認(rèn)為是多基因遺傳疾病，但某些單基因突變也被發(fā)現(xiàn)與自閉癥有關(guān)。這些基因通常涉及神經(jīng)發(fā)育和信號傳導(dǎo)。例如：

• SHANK3: 與突觸功能有關(guān)，突變可能導(dǎo)致Phelan-McDermid綜合癥，這是一種與自閉癥癥狀相似的疾病。

• MECP2: 與Rett綜合癥有關(guān)，這是一種主要影響女性的神經(jīng)發(fā)育障礙，也有自閉癥癥狀。

復(fù)雜遺傳模型

多數(shù)自閉癥病例可能涉及多個基因的相互作用，這被稱為多基因遺傳模型。在這種模型中，沒有單一的基因或突變能夠單獨導(dǎo)致自閉癥，而是多個基因的組合和相互作用增加了自閉癥的風(fēng)險。

基因拷貝數(shù)變異（CNVs）

基因拷貝數(shù)變異是指某一基因區(qū)域的拷貝數(shù)增加或減少，這也被認(rèn)為是自閉癥的一個重要遺傳因素。例如，16p11.2缺失和重復(fù)與自閉癥有一定的關(guān)聯(lián)。

環(huán)境與遺傳的相互作用

某些基因可能使個體更容易受到環(huán)境因素（如母體感染、藥物暴露等）的影響，從而增加自閉癥的風(fēng)險。

• 在家庭研究中，如果一個孩子被診斷為自閉癥，其兄弟姐妹患自閉癥的風(fēng)險是普通人群的10到20倍。

• 根據(jù)一些研究，自閉癥的遺傳率（即在同卵雙胞胎中，一個孩子有自閉癥，另一個孩子也有自閉癥的概率）高達(dá)90%。

• 綜合目前的研究，多基因遺傳模型和基因拷貝數(shù)變異（CNVs）可能是最常見的遺傳誘因。這些因素通常與環(huán)境因素相互作用，導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。

總體而言，自閉癥的遺傳因素是一個非常復(fù)雜的領(lǐng)域，涉及多個基因、多種遺傳模式和基因與環(huán)境的相互作用。盡管已經(jīng)有一些重要的發(fā)現(xiàn)，但仍需要更多的研究來全面了解自閉癥的遺傳機制。因此，如果家庭有自閉癥病史，蘇商醫(yī)院小編建議進(jìn)行遺傳咨詢和評估。