關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（Precision medicine），是依據(jù)患者內(nèi)在生物學(xué)信息以及臨床癥狀和體征，對(duì)患者實(shí)施關(guān)于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制。從字面上來(lái)看，精準(zhǔn)是指醫(yī)療服務(wù)更加精細(xì)具體化，其益處顯而易見(jiàn)，但實(shí)際上真的有那么容易達(dá)到嗎？所謂精準(zhǔn)，到底能做到什么程度？人體的復(fù)雜性難以想象，即使是精準(zhǔn)教育都很難實(shí)現(xiàn)，因此作者提出三個(gè)觀點(diǎn)對(duì)此質(zhì)疑，一是人體疾病的復(fù)雜性二是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的前途未卜，脫離生命整體去還原的生物特征是否具有實(shí)際意義三是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與群體治療數(shù)據(jù)上的互補(bǔ)與沖突。

至于醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展方向，作者始終強(qiáng)調(diào)要關(guān)注生命本身，從解決病痛下限出發(fā)，而非突破人體上限從而逃離病痛。只有我們時(shí)刻認(rèn)識(shí)到醫(yī)學(xué)之本，即“人學(xué)之本”是守護(hù)生命的溫度，才是真正恪守醫(yī)學(xué)之道，只有這樣的醫(yī)學(xué)之法無(wú)論在任何時(shí)代才能發(fā)揮最大的價(jià)值。

不過(guò)實(shí)際上我認(rèn)為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)雖然只有一百年，但其發(fā)展的根基卻是幾百年的科學(xué)發(fā)展和幾千年的社會(huì)變革，醫(yī)學(xué)想突破上一個(gè)百年的發(fā)展成果是不太可能的。我們應(yīng)知足現(xiàn)在的技術(shù)成果，并把科學(xué)技術(shù)更加廣泛的臨床應(yīng)用，但那種質(zhì)變的飛躍和突破，可遇不可求。

憑什么突然判斷現(xiàn)在到了一個(gè)新的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代”了呢？想來(lái)可能還是與基因組后研究時(shí)代的到來(lái)有關(guān)。但這方面的研究有多少真正促進(jìn)了臨床醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)呢？可以說(shuō)，貢獻(xiàn)還非常小

問(wèn)題是，如何確定某個(gè)個(gè)體的基因改變與疾病發(fā)生之間的關(guān)系呢？是否還是需要從群體的資料中統(tǒng)計(jì)出規(guī)律來(lái)呢？這樣的話，從根本上還是不能擺脫利用群體概率來(lái)指導(dǎo)個(gè)體臨床決策的局限性

尤其是能顯著提高癌癥病人生存期的生活質(zhì)量，但并不能治愈癌癥，且價(jià)格昂貴。按照我國(guó)現(xiàn)階段經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平和醫(yī)保資金實(shí)力，靶向藥物治療是否應(yīng)該納入基本醫(yī)療，是不是把錢(qián)用到別的地方能帶來(lái)更大的健康效應(yīng)，是要算一筆精細(xì)賬的。

醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展如此迅速，可實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)如此之多，加上資本的裹挾和誘惑，使我們常常忘記自己的來(lái)路和歸途，忘記醫(yī)學(xué)技術(shù)的根本目的是保障多數(shù)人的健康，忘記醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展要考慮有效性、安全性、可及性、成本效益以及社會(huì)公平性。

另一方面，自然界的問(wèn)題有可能因?yàn)檠芯侩y度太大而被暫時(shí)擱置，但醫(yī)生在接診收治病人時(shí)，即使依靠目前已有的醫(yī)學(xué)知識(shí)和技術(shù)尚無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確診斷和有效治療，也不能拒絕病人，哪怕只能提供一些幫助和心理上的撫慰，而這顯然已經(jīng)超出了科學(xué)技術(shù)的范疇。此外，醫(yī)生看病也往往需要依靠經(jīng)驗(yàn)和直覺(jué)。

但很可惜，今天醫(yī)療的發(fā)展并非如此，甚至出現(xiàn)了方向性的偏差。醫(yī)學(xué)本來(lái)的服務(wù)對(duì)象應(yīng)該是誰(shuí)呢？我認(rèn)為是剛剛上車(chē)的孩童和將要下車(chē)的老人，他們?nèi)菀姿さ梗枰獢v扶，以平安繼續(xù)生命之旅。這是醫(yī)學(xué)本來(lái)的目的，是醫(yī)生的初心。現(xiàn)在倒過(guò)來(lái)了，把重點(diǎn)放在了那些自行下車(chē)而掉入河中的人身上。從本質(zhì)上看，這是一個(gè)醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展方向顛倒的問(wèn)題。

由基因DNA轉(zhuǎn)錄成RNA，再翻譯成有功能的蛋白質(zhì)，其間的修飾、調(diào)節(jié)機(jī)制等，未知遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于已知，人類(lèi)還不具備處理如此海量數(shù)據(jù)的能力，復(fù)雜系統(tǒng)控制論方法也還未成熟?？傊?，科學(xué)知識(shí)的積累以及基礎(chǔ)技術(shù)的發(fā)展還未達(dá)到取得突破性進(jìn)展的水平。

與此同時(shí)，器官層面的醫(yī)學(xué)技術(shù)具有很大的發(fā)展空間，技術(shù)儲(chǔ)備也很充足?，F(xiàn)在有很多現(xiàn)成的成熟技術(shù)閑置，一旦它們與臨床需求相結(jié)合，就能形成有價(jià)值的醫(yī)學(xué)技術(shù)。

人體是分層次的復(fù)雜巨系統(tǒng)，處于網(wǎng)絡(luò)高端的器官系統(tǒng)與終端的基因分子系統(tǒng)相互間影響相對(duì)簡(jiǎn)單，如果實(shí)施學(xué)科交叉，將其他領(lǐng)域中新的技術(shù)成果用于知識(shí)更為成熟、系統(tǒng)相對(duì)簡(jiǎn)單的器官層面，是否更容易取得有效的創(chuàng)新性醫(yī)學(xué)技術(shù)成果呢？我們應(yīng)該就此根本問(wèn)題組織深入的考察和研究，并據(jù)此確定醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展的方向和重點(diǎn)。

資本是講求成本效益的，于是就產(chǎn)生了經(jīng)濟(jì)效益與社會(huì)效益的矛盾。兩者并非總是統(tǒng)一的，在不少情況下會(huì)發(fā)生沖突。以新藥開(kāi)發(fā)為例，統(tǒng)計(jì)顯示，當(dāng)前中國(guó)融資最多的兩個(gè)領(lǐng)域是癌癥免疫治療和基因測(cè)序。

因此目前的測(cè)序技術(shù)還只能用于醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究，遠(yuǎn)遠(yuǎn)無(wú)法應(yīng)用于疾病的診斷和治療。但在這種情況下，直接面向顧客的基因測(cè)序公司卻如雨后春筍般建立起來(lái)，各種名目的收費(fèi)測(cè)序?qū)映霾桓F，商業(yè)欺騙等亂象叢生。

一是要注意相對(duì)效果和絕對(duì)效果。二是要注意臨床檢查項(xiàng)目的靈敏度和特異性。三是要加強(qiáng)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估，尤其是在確定政府醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷(xiāo)水平時(shí)，這方面的評(píng)估更不可或缺。

我們?cè)u(píng)估時(shí)，既要看相對(duì)效果，也要看絕對(duì)效果，在衡量經(jīng)濟(jì)效益時(shí)，尤其要重視絕對(duì)效果。

關(guān)于臨床指南的制定。一是循證不足。制定指南首先必須掌握所有文獻(xiàn)資料，目前參與制定指南的專家在這方面沒(méi)有搜集足夠的資料。二是對(duì)我國(guó)自己的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)不夠，臨床醫(yī)師參與度比較低，過(guò)多依從國(guó)外的指南。三是缺乏衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估和社會(huì)適應(yīng)性的考慮。四是制定過(guò)程尚不夠公開(kāi)透明，避免利益沖突的制度還不完善。正因?yàn)榇嬖谏鲜鰡?wèn)題，我國(guó)現(xiàn)有的臨床指南依從性很低，難以發(fā)揮應(yīng)有的臨床指導(dǎo)作用，因此，我們迫切需要采取有針對(duì)性的有效措施來(lái)扭轉(zhuǎn)局面。

而相反，不少好的醫(yī)學(xué)技術(shù)卻因?yàn)橘Y本收益較小而得不到發(fā)展。前不久，何大一教授告訴我，由于艾滋病藥物和疫苗的主要市場(chǎng)在非洲，所以現(xiàn)在從研究到開(kāi)發(fā)均得不到足夠的資金支持，發(fā)展舉步維艱