結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母?斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管纖維瘤、智力低下和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。

一、如何診斷TSC？

因?yàn)門SC有很多不同的表現(xiàn)，所以醫(yī)生在病人身上發(fā)現(xiàn)兩個(gè)TSC的主要特征時(shí)才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個(gè)主要特征，為常見于幼兒的心肌生長(zhǎng)異常，有時(shí)也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。其它主要特征包括特殊的皮膚異常生長(zhǎng)或色素沉著，特殊的良性腫瘤或增殖，如大腦室管膜下結(jié)節(jié)或室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤病（LAM），腎的血管肌脂瘤，大腦結(jié)節(jié)或眼的錯(cuò)構(gòu)瘤。此外，在患者只有一個(gè)主要特征時(shí)，還有一些次要的特征幫助診斷。TSC也可通過基因檢測(cè)診斷。

二、有多少人患有TSC？

每天出生的嬰兒中至少有兩個(gè)TSC患兒?，F(xiàn)在估計(jì)每6000人中有一個(gè)TSC患者。全球有將近100萬人患TSC，其中在美國大約有5萬，在中國有近20萬。由于對(duì)TSC缺乏清楚的認(rèn)識(shí)或癥狀輕微不易辨別，許多患者數(shù)年甚至十?dāng)?shù)年不能確診。

三、怎么會(huì)得TSC？

TSC是一種基因突變導(dǎo)致的疾病，突變的基因可能遺傳自患有TSC的父母，也可能是由于自發(fā)性突變。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遺傳該疾病。就此而言，僅有1/3的病例已知是遺傳的，其余2/3由受精卵或胚胎發(fā)育極早期的自發(fā)或不可預(yù)知的突變?cè)斐伞?br>

四、與TSC有關(guān)的基因

已經(jīng)確定兩個(gè)基因可以引起TSC，其中一個(gè)的突變就可以引起TSC。其中TSC1基因（hamartin）位于9號(hào)染色體，TSC2基因（tuberin）位于16號(hào)染色體。醫(yī)學(xué)上通過數(shù)十年對(duì)這兩個(gè)基因功能的研究，發(fā)現(xiàn)針對(duì)這兩種基因來治療TSC腫瘤的新藥。

五、為什么TSC引起多器官受累？

TSC1和TSC2基因通過抑制哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）來精細(xì)調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖從而抑制體內(nèi)腫瘤發(fā)生。當(dāng)TSC1或TSC2基因缺陷時(shí)，細(xì)胞增殖不能被充分抑制，從而導(dǎo)致TSC。Hamartin（TSC1），tuberin（TSC2）和mTOR在全身各個(gè)器官都有表達(dá)，這就解釋了為什么TSC會(huì)導(dǎo)致多器官受累。然而，研究人員仍在致力于發(fā)現(xiàn)為什么TSC的個(gè)體差異如此巨大。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)在結(jié)節(jié)性硬化的治療有mTOR抑制劑、雷帕霉素、抗癲癇治療、脫水降顱壓、手術(shù)治療、面部皮脂腺瘤可整容治療等方式，但大部分患者療效都不太理想。

相比較來說，中醫(yī)高鐵軍大夫治療結(jié)節(jié)性硬化以心、肝、脾、腎、肺等多方面入手，運(yùn)用消結(jié)通三醒腦開竅法，輔助輔以活血、化痰、補(bǔ)腎、消結(jié)等法治療結(jié)節(jié)性硬化癥療效頗佳，從多年的實(shí)踐證明，中醫(yī)藥治療此病，對(duì)智力低下兒童的學(xué)習(xí)成績(jī)、語言表達(dá)能力等均有明顯的提高。

中醫(yī)醫(yī)師會(huì)根據(jù)每一位結(jié)節(jié)性硬化癥狀的特點(diǎn)，采用中醫(yī)整體辯證論治，隨癥施治的方式，一人一方，一套治療方式為每一位患者全方位調(diào)整身體情況及癥狀恢復(fù)改善。

第一階段基礎(chǔ)期：首先通過活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。

第二階段治療期：因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。

第三階段恢復(fù)期：通過通過活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅(jiān)消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

第四階段鞏固期：通過純中藥湯劑調(diào)節(jié)體內(nèi)陰陽平衡、滋養(yǎng)體內(nèi)臟器，穩(wěn)固經(jīng)絡(luò)、經(jīng)脈，讓體內(nèi)產(chǎn)生不宜疾病的生存環(huán)境，預(yù)防疾病復(fù)發(fā)。

現(xiàn)在對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高大夫會(huì)根據(jù)每個(gè)患者的具體情況，一人一方，靈活調(diào)成。采用中醫(yī)藥療法配合心理療法，日常鍛煉各項(xiàng)護(hù)理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質(zhì)量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實(shí)是當(dāng)下極佳的手段，對(duì)治療結(jié)節(jié)性硬化效果是比較不錯(cuò)的，得了結(jié)節(jié)性硬化不要?dú)怵H，只要治療就有無限可能。