在人類疾病史上，仍有許多空白的區(qū)域。

大部分疾病只是被“發(fā)現(xiàn)”了，至今沒有有效的解決辦法。隨著科技的發(fā)展，越來越多的罕見病出現(xiàn)。

要搞清楚一個罕見病的病因，對醫(yī)生來說是足以用一生去攻克的難題。以小胖威利綜合征為例，其病征表現(xiàn)復(fù)雜，臨床知曉率極低。

記者在采訪過程中發(fā)現(xiàn)，許多父母帶孩子不止一次地走過誤診的彎路，耽誤了時間，浪費了金錢，空耗了精力。

誤診之路，我們衷心希望不會再有后來者。

從腦性癱瘓到小胖威利綜合征

2014年，在河南安陽居住的陳女士，生下了一個可愛的女兒，取名安安（化名）。陳女士同丈夫滿懷期待，這是他們的第一個孩子，還沒有什么養(yǎng)育經(jīng)驗。

在產(chǎn)房里，不哭不鬧的安安倒是與眾不同，既不好動也不活潑。醫(yī)生查看了安安的情況，告訴陳女士做好心理準備，這不是什么好的現(xiàn)象，孩子需要接受更精細的檢查。

小胖威利綜合征的患者在嬰幼兒時期，所具有的肌張力低、智力障礙、發(fā)育遲緩等癥狀，極易與腦性癱瘓的癥狀混淆，導(dǎo)致醫(yī)生誤診。

針對罕見病的診治，浙大醫(yī)學院附屬二院的吳志英主任在接受光明網(wǎng)采訪時曾說：“罕見病往往累及人體多系統(tǒng)，病情復(fù)雜。比如該病是以神經(jīng)系統(tǒng)為主，但是還會累及到肝臟、腎臟、骨關(guān)節(jié)、呼吸系統(tǒng)等，需多科室醫(yī)生共同會診?！?/p>

也就是說，小胖威利綜合征容易被誤診的最大原因在于病情復(fù)雜。陳女士經(jīng)歷了從希望到失望反反復(fù)復(fù)的過程，面對自己的孩子，她始終抱著期待。

2019年，安安轉(zhuǎn)到濮陽人民醫(yī)院，被正式確診為小胖威利綜合征，推翻了原來腦性癱瘓的診斷。這個結(jié)果，也讓陳女士夫妻二人有些意外。

時至今日，安安的父親仍然不相信自己的孩子病了。他看不出孩子有什么大問題，孩子只是比同齡人胖一些而已。關(guān)于這一點，陳女士選擇了面對現(xiàn)實，積極為安安尋找治療辦法。

給安安治病是一筆不小的開銷，是否給安安注射生長激素，陳女士還在考慮中。生長激素的分量是與使用者體重掛鉤的，因小胖威利綜合征的患者新陳代謝慢，就算安安的食欲并不旺盛，她的體重也已過百，在七八歲的同齡人里很是顯眼。

聽到周圍人對孩子的指指點點，陳女士心里很不是滋味。整個家庭收入來自于陳女士和丈夫外出的打工錢，安安和弟弟是由住在農(nóng)村的兩個老人照看。

上有老，下有小，經(jīng)濟上的壓力讓他們難以顧全，能得到的補貼又寥寥無幾。陳女士迫切地希望政府能出臺與罕見病相關(guān)的補貼政策，改善他們的生活。

照顧一位患有小胖威利綜合征的孩子不是簡單的事，我們也希望社會能夠更加包容。小胖威利綜合征患病率約為15000分之一，該病無法預(yù)防，孩子是否得病只是一個概率問題。

有時候，善良不僅是一種美好品質(zhì)，更是整個社會素質(zhì)進步的具體體現(xiàn)。

“孩子在上課時候鬧情緒了”

小胖威利綜合征會對患者造成程度不一的智力障礙，有的是輕度的智力障礙，也有更加嚴重的個體。這也是罕見病特殊性的體現(xiàn)，它不能一概而論，癥狀因人而異。

目前，安安的癥狀要輕一些，20以內(nèi)的加減法算得很熟練。拼音中的聲母、韻母和一些生僻字，也能辨認出來大部分。安安在學校里能順利完成老師教授的內(nèi)容，目前還沒有出現(xiàn)學業(yè)落后的狀況。

可在所謂的情緒方面，小胖威利綜合征似乎早早地露出了苗頭。它在影響著安安的一言一行，情緒不穩(wěn)定、固執(zhí)己見、對抗心理，這些特質(zhì)都在漸漸改變著安安的生活。

陳女士講起一件小事：“前段時間老師跟我打電話，說孩子不進教室，在鬧情緒。等她過了一會兒，就又好了。”

小胖威利綜合征時常讓患者判若兩人，上一秒還在有說有笑，下一秒就做出旁人難以理解的行為。

這種時候，并非出自他們的本意。小胖威利綜合征影響了他們理性的一面，使他們無法自控，沉寂在自我世界里，部分患者表現(xiàn)為大聲說話、來回踱步、摳抓皮膚、暴躁發(fā)怒等，這些變化或與下丘腦部功能紊亂、新陳代謝障礙有關(guān)。

“等安安升入更高的年級，她的行為舉動會不會被同學模仿嘲笑？校方和老師對患有小胖威利綜合征的孩子又將懷著何種態(tài)度？”這都是陳女士極為擔心的事情。

不為大眾所知的小胖威利綜合征，讓患者和家庭生活在無窮無盡的誤解中。他們所面對的現(xiàn)實，會比我們想象中更艱辛、痛苦。

給孩子見世界的機會

陳女士和記者聊了一些有關(guān)小胖威利綜合征補助政策、安安發(fā)育狀況等問題。她對未來也有一定的規(guī)劃，想要攢足錢，帶安安去大醫(yī)院接受全方面的治療和手術(shù)。

安安身上的問題是肉眼可見的，不單單是發(fā)育遲緩的障礙，她的牙齒不好、脊椎側(cè)彎、視力也差。隨著時間的推移，陳女士的心情也變得急切。

“我也想盡早為孩子看診，無奈囊中羞澀，先前因為誤診，把家里的錢花光了?！标惻空勂疬^往，眼淚依然止不住在眼睛里打轉(zhuǎn)。她曾經(jīng)帶著孩子做了不少有關(guān)腦性癱瘓的康復(fù)治療，作用并不明顯。

談到這里，陳女士呼吁，讓記者一定要幫忙加大科普宣傳力度，讓更多人了解小胖威利綜合征，她希望“更多的家庭少走彎路”，“社會對我們的誤解能少一些”。

未來是一個美好的期望，每日辛勤的付出也有了動力。陳女士講：“我也想把孩子帶出去見見外面的世界?！?/p>

陳女士的良苦用心，是不希望安安一輩子待在家里，讓她走出去見見世界，知道什么是“人間”。

祝福每一個誕生于世的新生命，都該擁有燦爛的鮮花和靚麗的風景，真切地度過無憾無悔的人生。