脆性X綜合征(FXS)是由脆性X基因引起的一種疾病。在人群中，F(xiàn)XS的發(fā)病率大約是1/4000-1/8000。男性和女性患者的比例不同，女性攜帶者尤其危險，她們所生育的孩子可能會患上嚴重的突變型。因此，如何識別女性脆性X基因攜帶者成為預(yù)防該病的關(guān)鍵。

脆性x基因的遺傳規(guī)律是怎么樣?

男性和女性均可為致病基因的攜帶者，并且可以將前突變傳遞給他們的孩子，但男性前突變攜帶者會將前突變傳給他們的女兒，而不會傳給他們的兒子。在臨床上，由于該病特殊的遺傳性定律，所以遺傳學(xué)檢測主要以女性患者為主。原因有兩點，第一，因為女性前突變攜帶者在每次懷孕中，有50%的機會將前突變傳給任一性別的孩子。第二，只有女性攜帶的前突變會擴增到全突變和導(dǎo)致脆性X綜合征。

如何識別女性脆性x基因攜帶者?

該疾病是基因遺傳，必定家族中有相關(guān)的人士攜帶了致病基因，如果大家不清楚疾家族病史，那可以多留意身體的癥狀也能略知一二。其主要癥狀為：不明原因的智力障礙、發(fā)育遲緩、卵巢早衰、運動失調(diào)癥和過早停經(jīng)等。

如果家族有人符合一點或以上，都建議去做脆性x相關(guān)遺傳學(xué)測試來查清原因。香港中環(huán)專科體檢中心提供有脆性x基因攜帶者測試，只需進行抽血，就能由專業(yè)醫(yī)生為你解說自身的基因情況，這不僅是出于對下一代的健康考慮，如果確診應(yīng)盡早選擇新的受孕方式，以便排除致病基因的遺傳性，而且，對關(guān)愛自己的健康也有好處，及時發(fā)現(xiàn)病癥，能對50歲后出現(xiàn)神經(jīng)失調(diào)癥做好預(yù)防準備。

如何識別女性脆性x基因攜帶者?女性除了關(guān)注家族成員和自身是否具備脆性X基因相關(guān)特征的同時，如果打算懷孕，建議先進行脆性X基因檢測。為了確保準確性，建議盡快登錄香港中環(huán)?？企w檢中心的官網(wǎng)或聯(lián)系客服v(tchchk)預(yù)約這項100%準確的測試!