胃癌是全球癌癥死亡的四大原因之一，其致病因素有環(huán)境原因和遺傳的原因。例如，幽門螺桿菌和攜帶CDH1基因的某種遺傳性致病變異的個體。

檢測致病變異是癌癥預防、檢測和治療放方案選擇而采取的措施之一，但是，由于缺乏大規(guī)模的病例對照研究，加上現(xiàn)有的研究尚未評估當致病變異與幽門螺桿菌等環(huán)境因素相互作用時胃癌風險如何發(fā)生變化，我們很難確認哪些臨床措施是有效的。為了解決這個問題，日本RIKEN綜合醫(yī)學科學中心（IMS）研究人員在一項針對日本人的大型病例對照研究中評估了患胃癌的風險。相關研究結果已發(fā)表于?New England Journal of Medicine。

研究人員開發(fā)了一種基因組分析方法，分析了11,000多名胃癌患者和44,000名非癌癥患者的DNA樣本，和27個與遺傳腫瘤相關的基因，最終確定了9個與胃癌風險高度相關的基因。

接下來，它們分析了這9個基因中的致病變異與幽門螺桿菌幡然患者病史之間的相互作用。發(fā)現(xiàn)，當治病變異與幽門螺桿菌相結合時，可能導致胃癌風患病風險顯著上升。

由于幽門螺桿菌感染的患病率很高，并且難以根除，通過檢測幽門螺桿菌感染并根除它來降低患胃癌的風險很有必要。這項通過研究了解環(huán)境因素和遺傳因素如何相互作用，為開發(fā)更好的預防和癌癥治療手段提供了新思路，有助于提高診斷準確性、以及更適合的胃癌預防措施。

原文鏈接：

Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes and Gastric Cancer.,New England Journal of Medicine(2023).DOI: 10.1056/NEJMoa2211807