目前，小耳畸形的病因尚不十分明確，未能發(fā)現(xiàn)特殊的確定致病因素，從環(huán)境和遺傳方面的研究都表明有多種因素可以導(dǎo)致畸 形的發(fā)生：

　　環(huán)境因素中包括生物、理化和心理因素，其中懷孕初期感染致病性病毒容易引起疾病的發(fā)生，包括感冒病毒、水痘帶狀皰疹病 毒等，當(dāng)然患有免疫性疾病和糖尿病的母親也容易產(chǎn)下小耳畸形的孩子;輻射及環(huán)境污染等母體因素可能是小耳畸形的發(fā)生原因之 一;化學(xué)因素中懷孕早期使用激素類、磺胺類、部分中草藥、抗病毒類藥物以及慶大霉素、鏈霉素、四環(huán)素、白霉素等抗生素可導(dǎo) 致疾病的發(fā)生，孕母經(jīng)常接觸煙酒也是易感因素;懷孕初期受到精神刺激也是誘發(fā)因素之一。

　　遺傳因素也占有一定的比重，家系是研究先天性小耳畸形遺傳因素的重要資源， 1968年有學(xué)者研究認(rèn)為該病系染色體隱性遺 傳。1978年首次報道母子二人同患單側(cè)小耳畸形伴耳道閉鎖系常染色體顯性遺傳。有家族的五代人內(nèi)有7例該病患者，提示該病系 常染色體顯性遺傳并伴有不同的表現(xiàn)型和低外顯率。對96個家族的171例小耳畸形患者的大規(guī)模調(diào)查，認(rèn)為此病具有多基因遺傳的 特點。2008年國內(nèi)學(xué)者報道了在家族中發(fā)病聚集的病例，患者為父女且同為右側(cè)耳畸形，屬于一級親屬發(fā)病，認(rèn)為遺傳是重要因素 。染色體核型檢測發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)先天性小耳畸形是正常的，只有少數(shù)患者出現(xiàn)染色體畸形，目前報道的包括：5p染色體缺失，6q單 體性染色體，8q染色體缺失，18三體，21環(huán)狀染色體，22q缺失，22三體，47XXY。除此以外，還有報道染色體鑲嵌現(xiàn)象，包括7三 體鑲嵌，9三體鑲嵌等。