1、經(jīng)典型軟骨肉瘤的流行病學(xué)

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原發(fā)性的經(jīng)典型軟骨肉瘤占所有病例的90%。診斷高峰期是60歲-70歲，多數(shù)患者的年齡超過50歲。

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發(fā)病部位位于長管狀骨的病例約占40%。好發(fā)部位為：股骨近端、股骨遠端、肱骨近端和脛骨遠端。

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所有病例中約有25%位于骨盆。其中，最常見的發(fā)病部位為髂骨，約占骨盆軟骨肉瘤的15%。

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2、影像診斷與分級

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軟骨肉瘤的診斷具有一定挑戰(zhàn)性。除了臨床特征之外，精確的診斷和分級還取決于足夠的病理組織學(xué)樣本和影像評估。

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在影像上，軟骨肉瘤具有特征性的環(huán)弧樣鈣化，伴有分葉狀生長。

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低級別的腫瘤可能缺乏侵襲性跡象，可能與軟骨瘤難以區(qū)別。這些區(qū)域可以合并，形成一個更大的絮狀鈣化區(qū)域，表明軟骨小葉邊緣有病理性軟骨內(nèi)鈣化。

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另外，與侵襲性較低的腫瘤相比，高等級軟骨肉瘤的鈣化通常較少，邊緣不清晰，有廣泛的骨內(nèi)膜凹陷，骨皮質(zhì)破壞，并向軟組織擴展。

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3、病理組織學(xué)診斷

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準確的組織學(xué)診斷對制定后續(xù)治療方案很重要。

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切口活檢可以采集更多的組織，但針芯活檢的診斷準確性更高，并且更加可行，這種活檢方式也更便宜，污染風(fēng)險更低。

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有研究者建議，只有當針芯活檢無法診斷時，才考慮進行切口活檢。

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不過應(yīng)該注意的是，由于會受到抽樣誤差的影響，術(shù)前活檢和最終的病理學(xué)結(jié)果不一定一致。

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這是因為許多較大的軟骨肉瘤是由不同成分組成的，可能同時含有低級別和高級別成分。因此，在對切除組織樣本進行檢查時，識別出更高級別成分的情況并不少見。

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另外，術(shù)前核磁對于活檢部位的選擇也有參考作用。T2信號降低可能提示了去分化病灶，應(yīng)該作為首選活檢部位。

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最重要的是，要考慮臨床的整體情況，即使是經(jīng)驗豐富的病理學(xué)家和放射科醫(yī)生，在鑒別良惡性病變或腫瘤分級時也可能有分歧。

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4、病理組織學(xué)分級

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組織學(xué)分級是公認的傳統(tǒng)軟骨肉瘤的預(yù)后因素。I級代表低級別，II級和III級代表高級別。

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分級是根據(jù)細胞密度、細胞核大小和染色質(zhì)深度、黏液樣基質(zhì)和有絲分裂活動等組織學(xué)特征來確定的。

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其中，1級軟骨肉瘤的病理組織學(xué)特征是低細胞密度，具有輕微的細胞異型性（核小，核輪廓光滑），大小和形狀變化不大，有絲分裂象少見。這些病理特征與軟骨瘤相似，但腫瘤表現(xiàn)出侵襲性生長模式。

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II級腫瘤可在鏡下識別為惡性腫瘤，其特征為中等細胞密度，核增大和染色質(zhì)深度增加，大小和形狀變化較大，通常也有黏液樣基質(zhì)。

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盡管這些腫瘤通常具有局部侵襲性，且容易局部復(fù)發(fā)，但只有10%至15%的病例會發(fā)生轉(zhuǎn)移。

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III級腫瘤具有最具侵襲性的組織學(xué)特征。這些病變具有高細胞密度，具有明顯的核異型、多形性以及有絲分裂像。這種腫瘤的局部復(fù)發(fā)性高，且轉(zhuǎn)移率超過50%，最常見的為肺轉(zhuǎn)移。

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盡管通常與低級別的軟骨成分相關(guān)，但任何級別都可以與分化不良的成分并置，后者預(yù)后較差。

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另外，中央和骨膜下透明軟骨腫瘤，包括傳統(tǒng)軟骨肉瘤和內(nèi)生軟骨瘤，都可能攜帶IDH1或IDH2突變（異檸檬酸脫氫酶）。

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基因突變測試在診斷上有一定的幫助，特別是用于鑒別軟骨母細胞樣骨肉瘤、未分化多形性肉瘤與分化不良的軟骨肉瘤，后者有時也會伴有異源性的骨肉瘤分化。

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5、預(yù)后

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腫瘤分級對于預(yù)后有明確意義。根據(jù)一項針對81名患者的回顧性研究，I級軟骨肉瘤/ACT的10年生存率為83%，II 級為64%，III級為29%。

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手術(shù)切緣陰性，有助于降低局部復(fù)發(fā)率和改善生存率。

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然而，對于三級軟骨肉瘤來說，即使手術(shù)切緣陰性，也常因轉(zhuǎn)移性疾病而導(dǎo)致死亡。

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另外，也有研究表明，腫瘤大小低于10cm的預(yù)后會更好。

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在復(fù)發(fā)（轉(zhuǎn)移）患者中，有11%的腫瘤分級會高于初始診斷。

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原發(fā)于骨盆的軟骨肉瘤需要特別注意。有研究者發(fā)現(xiàn)，盆腔腫瘤的患者的總體生存率較差。

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另外，盆腔復(fù)雜的結(jié)構(gòu)也是原因之一，髂血管、股神經(jīng)、腰骶干以及盆腔臟器都容納在盆腔中。對于含有大量軟組織成分的膨脹性腫瘤，很難安全的分離和切除。

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文獻來源：

Weinschenk R C, Wang W L, Lewis V O. Chondrosarcoma[J]. JAAOS-Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 2021, 29(13): 553-562.