不同脂肪酸（FAs）在雙鍵數(shù)量和碳（C）鏈長(zhǎng)度上有很大區(qū)別。超長(zhǎng)鏈脂肪酸（VLCFA）是一種碳數(shù)超過20的脂肪酸。超長(zhǎng)鏈脂肪酸是脂質(zhì)介質(zhì)的前體，也是細(xì)胞脂質(zhì)如鞘脂和甘油磷脂的組成成分。超長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝酶編碼基因的突變會(huì)導(dǎo)致一系列遺傳性疾病，如魚鱗病、脫髓鞘、肌病、智力低下、黃斑變性等。通過鑒定與超長(zhǎng)鏈脂肪酸合成和降解相關(guān)的酶，能增加我們對(duì)超長(zhǎng)鏈脂肪酸功能的了解。

所有植物細(xì)胞內(nèi)都可以產(chǎn)生超長(zhǎng)鏈脂肪酸，該超長(zhǎng)鏈脂肪酸在特定細(xì)胞類型中生成，是大量代謝物的前體或組成成分。通過位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的四種核心酶的脂肪酸延伸復(fù)合物的催化，超長(zhǎng)鏈脂肪酸被拉長(zhǎng)，在不斷延伸的?；溕咸砑犹紗卧?。通過對(duì)擬南芥中的這些酶的鑒定，揭示了這四種酶中的三種充當(dāng)了生產(chǎn)角色，生產(chǎn)所有代謝途徑所需的所有超長(zhǎng)鏈脂肪酸，第四種酶參與縮合反應(yīng)，用于確定特異性和合成產(chǎn)物的量。

超長(zhǎng)脂肪鏈分析

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（X-ALD）是由ABCD1基因突變引起的，通過導(dǎo)致過氧化物酶的缺陷的一種嚴(yán)重的進(jìn)行性、退化性遺傳病。缺乏過氧化物酶會(huì)導(dǎo)致超長(zhǎng)鏈脂肪酸在身體組織中積聚，尤其是脊髓、腎上腺和神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)，最終包圍神經(jīng)的髓鞘將被破壞，使神經(jīng)系統(tǒng)出問題。盡管身體中累積的部分超長(zhǎng)鏈脂肪酸來自飲食，但大多數(shù)超長(zhǎng)鏈脂肪酸是由人體的中長(zhǎng)鏈脂肪酸延伸產(chǎn)生的，例如，X-ALD患者體內(nèi)超長(zhǎng)鏈脂肪酸的累積是由于患者體內(nèi)缺乏某種負(fù)責(zé)降解脂肪酸的蛋白質(zhì)而造成的。超長(zhǎng)鏈脂肪酸的降解發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)部的過氧化物酶體中，過氧化物酶體存在于人體除紅血球以外的所有細(xì)胞類型中。缺少的蛋白質(zhì)是ALDP（X-ALD蛋白），這種蛋白質(zhì)對(duì)于超長(zhǎng)鏈脂肪酸從細(xì)胞運(yùn)輸?shù)竭^氧化物酶體來說至關(guān)重要。

過氧化物酶體遺傳?。ㄈ鏧-ALD）患者的生物標(biāo)志物是血漿和組織中超長(zhǎng)鏈脂肪酸的濃度升高。但是，這些超長(zhǎng)鏈脂肪酸很難被同時(shí)量化，且大多數(shù)檢測(cè)平臺(tái)既費(fèi)時(shí)又費(fèi)力。