【病因和發(fā)病機制】

● 下丘腦綜合征(hypothalamus syndrome，HS)的病因較多，以腫瘤引起者較常見，如顱咽管瘤、室管膜瘤、松果體瘤、星形細(xì)胞瘤、顱內(nèi)轉(zhuǎn)移癌及白血病等。

●?其次為腦萎縮、顱腦外傷、一氧化碳中毒、呼吸衰竭時的二氧化碳麻醉、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、下丘腦放射治療、腦血管病變(如動脈粥樣硬化、Willi 環(huán)動脈瘤)以及炎癥(如細(xì)菌性、結(jié)核性腦膜炎、病毒性腦炎及疫苗接種后腦病等)。

●?較少見的為急性間歇性卟啉病和肉芽腫病變，如結(jié)節(jié)病Hand-Schuller-Christian 病。

【臨床表現(xiàn)】

●?精神神經(jīng)癥狀：精神變態(tài)，性格改變，情緒紊亂，喜怒無常，嗜睡或失眠，幻覺或木僵，偶見癲癇樣發(fā)作。

●?代謝紊亂：高體溫或低體溫，可隨外界氣溫而變化；多汗或無汗，食欲降低、體重減輕和低血糖，或食欲亢進(jìn)、肥胖和高血糖；渴感缺乏或大量飲水。

●?內(nèi)分泌障礙。

(1)生長激素釋放激素(growth hormone releasing hormone,GHRH)分泌過多或過少：過多者導(dǎo)致肢端肥大或巨人癥，過少者為侏儒癥。

(2)TRH 分泌過多或過少：過多者出現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)，過少者出現(xiàn)甲狀腺功能減退。

(3)CRH 分泌過多或過少： 過多者可致皮質(zhì)醇增多癥，過少者可致腎上腺皮質(zhì)功能減退。

(4)促性腺激素釋放激素(gonadotropin releasing hormoneGnRH)分泌過多或過少：男子過多者可致性早熟，減少者出現(xiàn)肥胖、生殖無能、性發(fā)育不全等；女子過多者也可致性早熟，減少者閉經(jīng)。

(5) 泌乳素釋放抑制激素(PIH)分泌過多或過少：過多者可致泌乳素缺乏癥，減少者發(fā)生乳溢癥或乳溢。

(6) 抗利尿激素(ADH)分泌過多或過少：過多者尿少，減少者發(fā)生尿崩癥。

●?其他癥狀:如頭痛、視力減退、視野缺損、瞳孔可大可小或兩側(cè)不等，括約肌功能障礙，血壓可有較大波動，常有消化性潰瘍，可合并出血。

【實驗室檢查】

●?腦脊液檢查：腫瘤引起者，可見壓力增高、腦脊液黃變和蛋白增加；炎癥引起者，除壓力增高、腦脊液中蛋白增加外，尚有細(xì)胞數(shù)增加；細(xì)菌性炎癥時還可見糖和氯化物減少，病毒引起者則正常。

●?垂體激素、相應(yīng)靶腺激素及其代謝產(chǎn)物測定：垂體激素包括 GH、TSH、ACTH、FSH 和 LH、GH 及 PRL，靶腺激素及其代謝產(chǎn)物包括雌激素、睪酮、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)FT4、皮質(zhì)醇及尿 17-羥類固醇等。

●?下丘腦激素興奮試驗：TRH 注射后正常人在 15~30min 內(nèi)可見血中 TSH 明顯升高;垂體有原發(fā)性病變時無反應(yīng)；下丘腦有病變時，血中 TSH在 60~120 min 后才明顯升高，即遲發(fā)反應(yīng)。促黃體素釋放激素(LHRH)注射后正常人在30min 左右即可見血中 LH 迅速增高，垂體有病變時則無此反應(yīng)；下丘腦有病變時，只需多次注射也能使 LH 增高。

●?克羅米芬(clomiphene，CLM試驗：CLM 能阻斷雌激素受體，促使促性腺激素釋放激素釋放。正常人在口服 CLM 后12d 左右來月經(jīng)，并促使排卵；在下丘腦病變時，CLM 試驗無反應(yīng),LH不增高；但 GnRH 試驗則正常。

●?禁水試驗：禁水 5h，每 1h 排尿 1次，尿量仍多，尿比重均低于 1.015，尿滲透壓均低于 800 mmol/L；如皮下注射垂體加壓素 5u后，尿量明顯減少，尿比重和滲透壓明顯增高，則可診斷為 ADH 缺乏。進(jìn)行本試驗時，必須嚴(yán)密觀察血壓，如有下降，應(yīng)立即終止試驗。

【影像學(xué)檢查】

●?X 線頭顱平片：可發(fā)現(xiàn)蝶鞍擴大，鞍背、后床突破壞或吸收和鞍區(qū)鈣化。

●?腦血管造影、頭顱 CT、MRI掃描可提示病變性質(zhì)。

【其他】

●?腦電圖檢查也有助于診斷。

【治療】

●?去除病因和發(fā)病機制；腫瘤引起者盡早切除，必要時輔以放療或化療。

●?矯治內(nèi)分泌功能障礙；垂體和靶腺功能減退者，用激素替代治療；垂體和靶腺功能亢進(jìn)者，使用阻斷靶腺激素合成藥。

●?使用神經(jīng)遞質(zhì)類藥：如溴隱亭能促使 PIH 釋放，治療泌乳素過多；賽庚啶能抑制 CRH 分泌，從而可以治療 ACTH分泌過多引起的皮質(zhì)醇增多癥。

●?由精神因素引起者，予行心理治療。