“小胖威利綜合征的臨床表現(xiàn)極為復(fù)雜，如果能夠做到早期規(guī)范化治療，少走彎路，及時(shí)控制病情，對(duì)于患者壽命的影響并不大，不但不會(huì)成為家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，也有希望做出一些貢獻(xiàn)?！闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師鄒朝春表示。

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會(huì)議主席、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院鄒朝春教授

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7月6日，首屆“小胖威利綜合征專家學(xué)術(shù)交流會(huì)”在杭州舉辦，來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科、骨科、口腔科、康復(fù)科的多學(xué)科專家共同探討小胖威利綜合征的最新研究成果、治療方法和診斷技術(shù)，旨在進(jìn)一步推動(dòng)小胖威利診療水平的提升，提高基層醫(yī)生對(duì)小胖威利的認(rèn)識(shí)。

據(jù)了解，小胖威利綜合征（PWS）是由于第15號(hào)染色體基因突變導(dǎo)致的先天性罕見疾病,發(fā)病率約為1/15000，如缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞等調(diào)節(jié)異常，患者本身無法控制食欲導(dǎo)致過度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心肺功能方面問題，有早逝風(fēng)險(xiǎn)。

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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師戴陽麗在分享時(shí)指出，現(xiàn)在每年新增1500-4500例小胖威利患者，隨著年齡增長(zhǎng)，患兒除食欲亢進(jìn)、致命性肥胖、智力發(fā)育遲緩、性發(fā)育不良等臨床特征外，還伴有骨骼、心理行為等異常。應(yīng)在正規(guī)醫(yī)師指導(dǎo)下，盡早合理使用生長(zhǎng)激素，有效改善患者的健康狀況和生活質(zhì)量。

“PWS患兒在嬰兒期和兒童期通常存在語言發(fā)育遲緩和發(fā)育異常，且脊柱側(cè)彎發(fā)生率較高，10歲以后脊柱側(cè)彎發(fā)生率可達(dá)30%多，多數(shù)需要手術(shù)糾正?！闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科副主任徐佳露認(rèn)為，康復(fù)治療需貫穿小胖威利綜合征患者終身治療的全過程，以最大程度減少疾病帶來的影響。

浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)林曉靜向人民日?qǐng)?bào)健康客戶端表示，小胖威利綜合征在臨床上極易誤診，國(guó)內(nèi)患者預(yù)估已超過10萬，但目前已確診登記在冊(cè)的僅2000余人，大部分患者都在接受錯(cuò)誤的治療，期望能有更多人了解罕見病的存在和患者的困境，為罕見病患者爭(zhēng)取更多的支持和關(guān)懷。

鄒朝春教授在代表小胖威利綜合征診療專家組做工作匯報(bào)時(shí)指出，“近年來，小胖威利綜合征在診斷新技術(shù)研發(fā)以及治療新方法研究方面取得重要突破，未來我們將協(xié)助籌建各省和省內(nèi)各地區(qū)PWS協(xié)作組，更新PWS共識(shí)指南，不斷探索更加精準(zhǔn)、快速、低成本的新生兒篩查技術(shù)，助力疾病精準(zhǔn)診治?！?/p>

來源：人民日?qǐng)?bào)健康客戶端 ? ?谷雨薇