NGBI 基因數(shù)據(jù)庫介紹
NCBI 基因數(shù)據(jù)庫是一種將基因相關(guān)信息集中到單個記錄中的資源。許多不同類型的基因特異性數(shù)據(jù)與記錄相關(guān)聯(lián)，包括序列登記、命名法、基因組位置和組織、出版物、基因產(chǎn)物及其屬性、表達(dá)、相互作用、途徑、同源性、變異及其表型后果以及與數(shù)據(jù)庫的有用鏈接NCBI 內(nèi)部和外部。
Gene 的內(nèi)容來自自動數(shù)據(jù)流和 NCBI 工作人員的管理。起點通常是從公開的、帶注釋的基因組序列中提取基因特異性信息。根據(jù)每個合作數(shù)據(jù)庫提供的信息，該基因被分配一個類別，例如蛋白質(zhì)編碼 RNA、非編碼 RNA、假基因、核糖體 RNA 或未知。
NCBI 參考序列數(shù)據(jù)庫或RefSeq 數(shù)據(jù)庫是一個全面、集成、非冗余、注釋良好的參考序列集，包括基因組、轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)。
RefSeq
與評論文章類似，RefSeq 是在給定時間跨多個來源整合的信息綜合。RefSeqs 為將序列數(shù)據(jù)與遺傳和功能信息結(jié)合起來奠定了基礎(chǔ)。它們的生成是為了提供多種用途的參考標(biāo)準(zhǔn)，從基因組注釋到報告醫(yī)療記錄中序列變異的位置。
GeneRIF
基因參考功能數(shù)據(jù)庫(GenRIF 數(shù)據(jù)庫)，是關(guān)于基因功能的簡短說明。GeneRIF 提供了一種簡單的機制，允許科學(xué)家添加基因數(shù)據(jù)庫中描述的基因的功能注釋。每個 GeneRIF 都有一個指向科學(xué)出版物的 PubMed ID 的指針，該出版物為 GeneRIF 的聲明提供證據(jù)。
OMIM
NCBI 基因數(shù)據(jù)庫是一個重要的資源，因為它將每個基因的信息集中在一個地方，并提供到其他 NCBI 和相關(guān)數(shù)據(jù)庫的鏈接。此介紹包括對 PubMed 數(shù)據(jù)庫鏈接的關(guān)注。使用任何 NCBI 界面的下拉菜單訪問 Gene。
我們看看
CFTR，與囊性纖維化相關(guān)的基因。目前，有近3060個個體基因記錄引用了CFTR，其中353個來自人類。盡管這些記錄是按與搜索詞的相關(guān)性排序的，但要確保擁有正確的遺傳記錄，請使用基因的官方符號搜索數(shù)據(jù)庫。
在這96條記錄中，第一個是人類基因。由于該記錄非常大，請注意右側(cè)的目錄以及相關(guān)國家醫(yī)學(xué)圖書館數(shù)據(jù)庫和其他遺傳資源的附加鏈接。
第一個摘要部分以人類基因組組織基因命名委員會的公共數(shù)據(jù)庫中定義的官方符號和基因全名開頭。然而，正如您從“also know as”列表中看到的那樣，并不是每個人都在他們的出版物中使用過該官方符號。該基因編碼一種蛋白質(zhì)，摘要包括有關(guān)該蛋白質(zhì)如何發(fā)揮作用以及基因突變的潛在問題的信息。RefSeq 狀態(tài)為“已審核”。因此，在此記錄中，CFTR 基因序列是一個帶注釋的參考序列，由 NCBI 工作人員策劃，具有唯一標(biāo)識符，可作為醫(yī)學(xué)、功能和比較研究的基線。
基因組背景描述了基因所在的位置。在這種情況下，該基因位于 7 號染色體的 q（或長臂）區(qū)域 31.2。有關(guān)染色體映射方式的信息，請參閱 Clare O’Connor 的文章。Genome Reference Consortium 于 2014 年 12 月向 GenBank 提交了最新的人類參考基因組組裝。由于新數(shù)據(jù)和更正改變了CFTR 在染色體上的位置，Gene包括當(dāng)前和過去組裝的信息以幫助研究人員。請注意，在當(dāng)前組裝中，CFTR 基因在 7 號染色體上的第 117.4 百萬個堿基對之后開始。該圖顯示了讀取基因的方向。請記住，可以從任一方向讀取雙螺旋結(jié)構(gòu)，并且慣例規(guī)定染色體的短臂在頂部或左側(cè)。然后，CFTR 向右讀取，但附近的 CTTNBP2 基因向左側(cè)或染色體的短臂讀取。
下一部分提供了一種基因瀏覽器，它提供了大量的信息。單擊代表基因的綠線。現(xiàn)在您可以看到綠色的基因信息、藍(lán)色的轉(zhuǎn)錄信使RNA 信息以及紅色的翻譯蛋白質(zhì)信息。多條藍(lán)線和紅線代表剪接變體，這些變體可以產(chǎn)生不同的信使 RNA。
經(jīng)實驗驗證的轉(zhuǎn)錄本以 N 開頭，而以 X 開頭的變體代表預(yù)測的 mRNA 轉(zhuǎn)錄本或轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)。現(xiàn)在讓我們跳到基因上的特定位置117610510，并放大。請注意，較大的條代表外顯子，較小的條代表內(nèi)含子。 當(dāng)基因的變異具有臨床意義時，研究人員的一個重要概念是臨床變異。顏色越深，變異越致病或致命。請注意，這個特殊的變體 rs1800111有一個與之關(guān)聯(lián)的 PubMed 引用。瀏覽器中的附加信息包括基因序列：SNP，單核苷酸多態(tài)性，或個體之間的差異； 以及關(guān)于外顯子和內(nèi)含子的信息；所有這些都帶有相關(guān)數(shù)據(jù)庫的鏈接。
下一部分，參考書目，不需要介紹。這些是精選的 PubMed 引文，重點關(guān)注人類 CFTR 基因。有關(guān)其他物種中相似基因的引用，同系物，請單擊最后一個鏈接。如果您需要針對某個基因的特定功能的引文，GeneRIFs 中的Gene References Into Function 部分會很有幫助。一句話取自標(biāo)題或摘要，簡明地描述了該文章中基因的一個或多個功能。這些鏈接將帶您進(jìn)入 PubMed，就像 PubMed 引用可以帶您回到Gene 一樣。
我們將在以后的文章中介紹基因記錄中的大量附加信息，包括表型、變異和途徑、鏈接到討論這些相互作用的 PubMed 引文的相互作用、蛋白質(zhì)信息、參考和相關(guān)序列以及資源鏈接。我們想強調(diào)基因本體論部分，該部分總結(jié)了該基因已知的功能、過程和組件，并提供了 PubMed 引用。本體論是對存在的事物的研究，基因本體論是描述基因產(chǎn)物特征的術(shù)語的受控詞匯，并被編譯在基因本體論注釋數(shù)據(jù)庫中。
基因數(shù)據(jù)庫提供了一個一站式節(jié)點來檢索與感興趣的基因相關(guān)的所有信息。如果向下滾動到 mRNA 序列部分，您還可以從主要存儲 DNA 和 mRNA 序列信息的 Genbank 數(shù)據(jù)庫訪問基因序列。
