昨天漸凍癥的介紹大家應(yīng)該都看到了，其實(shí)漸凍癥只是罕見病的一種，而罕見病實(shí)際上有很多種。不過(guò)雖叫罕見病，但是由于龐大的人群基數(shù)和隨機(jī)的基因變異，全球的罕見病患者人群已經(jīng)多達(dá)3億多，我們?cè)诰W(wǎng)絡(luò)上或熒幕上都可以看到許多相關(guān)人群的報(bào)道。

說(shuō)到這里，大家會(huì)不會(huì)也覺(jué)得很奇怪，那罕見病到底有哪些種類？又到底為什么會(huì)有發(fā)生？罕見病是否可以提前避免？面對(duì)罕見病時(shí)，作為成人的我們?cè)撊绾谓o予孩子幫助？今天就來(lái)和大家一起說(shuō)下關(guān)于罕見病的事情吧！

01，罕見病的種類? ?

2018年5月11日,國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，里面一共納入了121種罕見病。明細(xì)如下：

? ?02，為什么會(huì)有罕見病?？???

罕見病，顧名思義，指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。那到底是什么導(dǎo)致了罕見病的發(fā)生？相信這也是很多人的疑惑。只是讓人遺憾的是，由于罕見病的罕見，導(dǎo)致我們對(duì)罕見病的認(rèn)知也非常得少。

目前主流的認(rèn)知包括環(huán)境因素，如神經(jīng)毒性物質(zhì)等積累引發(fā)的疾病。而另外一種認(rèn)知認(rèn)為，罕見病多少是和遺傳基因有關(guān)，也就是說(shuō)有些基因變異會(huì)導(dǎo)致罕見病的發(fā)生。

03，為什么會(huì)出現(xiàn)罕見病相關(guān)的基因變異呢？

因?yàn)槿梭w一直在發(fā)生變異。

無(wú)論是物理因素還是化學(xué)因素，都是我們很難避免的，這些變異如果發(fā)生在成年后，其實(shí)相對(duì)還好，畢竟對(duì)于成年人來(lái)說(shuō)，發(fā)育基本停滯了，因此即便發(fā)生變異也只是局限在有限的地方。而對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)可不是如此，他們正處于從一開始的快速分化增殖過(guò)程中，一旦發(fā)生了變異，那么就可能隨著接下來(lái)的細(xì)胞增殖不斷擴(kuò)散到更多的組織器官中。

正因?yàn)槿绱?，我們?huì)發(fā)現(xiàn)，不少內(nèi)容尤其是醫(yī)療相關(guān)的，是非常在意嬰幼兒的，比如X光一般是不允許孕婦照射的，同樣，很多藥物也會(huì)注明“孕婦慎用”，其背后就是擔(dān)心藥物這種化學(xué)成分會(huì)導(dǎo)致胎兒受到影響。

如果說(shuō)這些外來(lái)因素，多少可以控制，比如減少接觸致變物質(zhì)如各種致癌物等（致癌物本質(zhì)上就是導(dǎo)致突變的物質(zhì)）。

但是生物因素就很難避免了，我們的機(jī)體內(nèi)無(wú)時(shí)無(wú)刻不在進(jìn)行著新陳代謝， 其中就包括DNA的合成、復(fù)制。而這個(gè)過(guò)程，雖然有母鏈DNA作為模板，但是復(fù)制并不是100%精確的，總是會(huì)隨機(jī)出現(xiàn)錯(cuò)誤。盡管機(jī)體也有一套修復(fù)機(jī)制，但是修復(fù)也做不到100%精確，結(jié)果就是，一些隨機(jī)的變異最后被固定下來(lái)。這也是很多人按理說(shuō)家族沒(méi)有遺傳史，自己卻出現(xiàn)了基因病的緣故。

因此，在當(dāng)前缺乏治療策略的情形下，可能關(guān)注基因方面才是更好的預(yù)防措施。

04，罕見病如何預(yù)防？又能否提前避免其發(fā)生？

可能預(yù)防罕見病的最有效辦法就是：做好優(yōu)生和產(chǎn)前診斷

首先說(shuō)下優(yōu)生，關(guān)于是否生育，以及遺傳病該不該生育的事情這里不做論述。只是說(shuō)，對(duì)于健康人群來(lái)說(shuō)，生育可能有個(gè)比較合適的時(shí)間。

從女性健康本身來(lái)說(shuō)，最佳的生育年齡是29歲附近，這個(gè)年齡各種生產(chǎn)并發(fā)癥概率最低，比如妊妊娠糖尿病，難產(chǎn)等；

對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)，從常見的遺傳病角度，比如各種三體，這個(gè)生育年齡是越早越好。

生育越晚，越容易出現(xiàn)各種遺傳病，這種遺傳病可能母體根本沒(méi)有，但是到了子代卻出現(xiàn)了，可能就是在孕期發(fā)育期間出現(xiàn)的。具體原因未知，但是統(tǒng)計(jì)支持這個(gè)結(jié)論。

因此，從某種程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了。

而另一個(gè)重要的策略是：產(chǎn)前篩查。

這是我非常支持的一點(diǎn)。

胎兒是否有基因問(wèn)題，我們并不需要等待寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)，那個(gè)時(shí)候其實(shí)已經(jīng)晚了。而在孕期其實(shí)就可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查。最常見的就是唐篩了，通過(guò)對(duì)寶寶的核形進(jìn)行比較來(lái)判斷寶寶是否出現(xiàn)染色體加倍的情況。

當(dāng)然，這種比較粗糙，而很多疾病是由非常少的變異導(dǎo)致的，比如上面我們提到的漸凍癥就是KIF5A上的小變異引發(fā)的，這種情況，唐篩是看不到的，那么就需要現(xiàn)代測(cè)序技術(shù)來(lái)檢測(cè)了。通過(guò)提取母體血液游離DNA或者羊水中的游離DNA，然后進(jìn)行高通量測(cè)序來(lái)檢測(cè)寶寶的基因變異情況，提前做好準(zhǔn)備。

05，面對(duì)罕見病，告訴孩子要勇敢面對(duì)

對(duì)于已經(jīng)出生的寶寶，如果出現(xiàn)罕見病，我們可能就束手無(wú)策了，畢竟目前連很多罕見病的發(fā)病機(jī)制都沒(méi)搞清楚，更別提藥物應(yīng)對(duì)了。但是近些年隨著對(duì)罕見病認(rèn)知的關(guān)注和研究，已經(jīng)有了一些新的認(rèn)知，并且也有一些孤兒藥物在研發(fā)了，也許不久的將來(lái)，罕見病患者也會(huì)有藥可醫(yī)。所以對(duì)于已經(jīng)患有罕見病的兒童來(lái)說(shuō)，我們要做的就是告訴孩子：

1，告訴他們，錯(cuò)不在己。

對(duì)于不少罕見病兒童來(lái)說(shuō)，正處于對(duì)人生觀塑造的階段，他們可能因?yàn)樽陨淼耐闯蛘咧車说难酃舛_始自怨自艾，甚至樸素的對(duì)錯(cuò)觀念會(huì)認(rèn)為是自己做錯(cuò)了事情而導(dǎo)致了這些。因此一定要告訴他們，罕見病不是因?yàn)樗麄冏约悍噶隋e(cuò)或做錯(cuò)了事才變成這樣子的，他們不用因此而內(nèi)疚。這一點(diǎn)我覺(jué)得對(duì)于罕見病兒童成長(zhǎng)非常關(guān)鍵。

2，告訴他們，要堅(jiān)持下去，也許健康的未來(lái)并沒(méi)有那么遙遠(yuǎn)。

罕見病的出現(xiàn)，目前尚缺乏明確的研究，但是大概率指向了隨機(jī)的基因變異以及發(fā)育錯(cuò)誤，而這些都是隨機(jī)的，是不可控的，所以不要?dú)w咎自己，讓孩子心理能夠健康成長(zhǎng)。

3，面對(duì)罕見病隨機(jī)基因變異以及藥物稀缺的情況，有許多科研人員一直在努力著

面對(duì)罕見病，在勇敢斗爭(zhēng)的不只是他們，還有許多醫(yī)生和科研人員一直在努力，比如中科院的一位研究人員楊輝就提出過(guò)使用基因編輯的策略來(lái)治療罕見病。并鼓勵(lì)他們從疾病的陰影中走出來(lái)，這不是他們的錯(cuò)，更應(yīng)該堅(jiān)強(qiáng)的生活，等待未來(lái)科技的到來(lái)。

盡管目前還在路上，但是按照技術(shù)的進(jìn)步，可能未來(lái)不久罕見病就能得到一定的治療，也能讓這些人真正過(guò)上正常人的生活，這不僅是許多患者及家長(zhǎng)的心愿，也是很多科研工作者們的心愿。

最后，寫了這么多，最終目的就是希望通過(guò)這篇文章，讓更多人認(rèn)識(shí)到罕見病，也希望更多人意識(shí)到這些疾病雖然罕見，但一旦發(fā)生可能就會(huì)有嚴(yán)重后果且缺乏有效的治療手段。更希望大家能夠優(yōu)生，以及在力所能及的情況下，給胎兒做個(gè)早篩。這可能是最可行的辦法。

1 Nicolas, Aude, et al. "Genome-wide analyses identify KIF5A as a novel ALS gene." Neuron 97.6 (2018): 1268-1283.