Gastrointestinal stromal tumors ectopic to the perianal subcutaneous fatty space：case report

異位到肛周皮下脂肪間隙的胃腸道間質(zhì)瘤一例

病例資料：75歲女性患者，因肛周發(fā)現(xiàn)包塊3月就診。3月前無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)肛周包塊并逐漸增大，無發(fā)熱、紅腫、脹痛；無反酸、惡心及嘔吐；無腹痛、腹脹及腹瀉。于外院診治予以局部穿刺并輸液治療，未抽出膿液，見包塊逐步增大，臨床以肛周腫塊待查收入院。?？撇轶w：胸膝臥位6-11點鐘方向肛周可見一包塊，大小約5cm×4cm，質(zhì)韌，活動度尚可，和周圍組織無粘連。皮膚表面未見紅腫、破潰、抑或是瘺道及色素沉著。直腸肛門指診退出指套見血染，無膿液。三大常規(guī)、生化檢查以及消化道腫瘤標志物均未見明顯異常。超聲提示右側(cè)肛周實性稍低回聲占位性腫塊。CT平掃（圖1）見右側(cè)肛周皮下脂肪層內(nèi)類圓形軟組織腫塊，大小53×42×53mm，密度不均勻，邊界較清。MRI示右側(cè)肛周脂肪層占位性病變，與直腸-肛管無關(guān)聯(lián)。T1WI呈等信號，T2WI（圖2）呈高信號，內(nèi)見斑片狀短T1長T2信號，DWI明顯不均勻高信號，ADC低信號，擴散受限。增強掃描（圖3）腫塊呈不均勻明顯強化及延遲強化，內(nèi)見無強化區(qū)，盆腔無淋巴結(jié)腫大。影像診斷右側(cè)肛周皮下占位，考慮惡性腫瘤性病變。穿刺病理活檢（圖4）示梭形細胞增生呈編制狀生長，部分區(qū)域可見泡沫細胞及膠原增生，腫瘤細胞呈長梭形，兩端圓頓，胞漿嗜酸性，局灶細胞密度增加，核有異型性。免疫組化見CD34(+)，Dog1(+)，SMA(-)，Desmin(-)，S-100(-)，Vimentin(+)，CK(-)，CD68(-)。全自動免疫組化結(jié)果：CD117(+)，Ki-673%(+)。病理及免疫組化診斷：胃腸道間質(zhì)瘤，最終診斷：異位到肛周皮下脂肪間隙胃腸道外間質(zhì)瘤（extra-gastrointestinal stromal tumors，EGIST）。

? ? 胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）來源于胃腸道管壁黏膜下神經(jīng)叢的Cajal 間質(zhì)細胞或向其分化未定型細胞，是較為常見的消化道間葉源性腫瘤[1]。其發(fā)病機制主要是PDGFRAɑ或 c-kit基因的活化突變[2]，免疫組化主要表達c-kit蛋白（CD117）以及血小板源性生長因子受體-ɑ( PDGFRA)。少數(shù)原發(fā)GIST可出現(xiàn)在腹膜、小腸及陰道等消化道以外地方，被統(tǒng)稱為EGIST。EGIST發(fā)病率低，目前對其報道較少，異位到肛周皮下脂肪間隙更為罕見。其組織形態(tài)，免疫表型，分子遺傳學都與GIST相類似[3]。影像學表現(xiàn)CT平掃常表現(xiàn)為類圓形低密度或密度均勻的軟組織腫塊影，邊界清晰，可見鈣化。MRI平掃表現(xiàn)腫塊以長T1長T2信號為主的混雜信號影，DWI擴散受限，增強掃描呈明顯不均勻強化。周圍可見水腫組織。EGIST與其它間葉組織來源的腫瘤如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、炎性肌纖維母細胞瘤等的臨床表現(xiàn)、形態(tài)學、免疫表型相似，鑒別困難。主要鑒別點：①平滑肌瘤：MRI呈T1WI低信號、T2WI高信號且均勻強化的實性腫塊[4]。②平滑肌肉瘤是惡性侵襲性腫瘤，腫瘤大，有分葉，中心可見壞死囊變，常表現(xiàn)為更明顯的強化方式[5]。③炎性肌纖維母細胞瘤：大部分為囊實性腫塊，邊緣清晰，可見小條狀鈣化，呈均勻或不均勻強化。綜上所述，肛周EGIST是一個罕見的病，發(fā)病率低且臨床表現(xiàn)無特異性，本病最終確診仍需靠病理及免疫組織化學檢查。

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參考文獻

[1]?Karlidag Ismail,Ozbay Engin,Colakerol Aykut,Dizibuyuk Omer Faruk,Yenigurbuz Serkan,Ozyuvali Ekrem. A rare case of renal gastrointestinal stromal tumor[J].Urology case reports,2019,24

[2]?Jo VY，F(xiàn)letcher CD. WHO classification of soft tissue tumours: Anupdate based on the 2013 ( 4th) edition[J].Pathology,2014,46(2):95-104.

[3]?Karlidag Ismail,Ozbay Engin,Colakerol Aykut,Dizibuyuk Omer Faruk,Yenigurbuz Serkan,Ozyuvali Ekrem. A rare case of renal gastrointestinal stromal tumor[J].Urology case reports,2019,24

[4]?張強,潘一濱,吳婷婷.肛周平滑肌瘤伴發(fā)肛瘺1例[J].復(fù)旦學報(醫(yī)學版),2018,45(01):134-136.

[5]?王婭,孫學進,魯毅,崔峰.原發(fā)性顱內(nèi)外溝通平滑肌肉瘤1例[J].中國醫(yī)學影像技術(shù),2022,38(02):319-320.

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