“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“睡美人”……

這些美好的稱呼所對應的，卻是一個個殘酷的“生命殺手”——白化病、成骨不全癥、大皰性表皮松解癥、克萊恩-萊文綜合征，它們有一個共同的名字——罕見病。在它們背后，是一例例患者的痛苦，一個個家庭的辛酸……

2023年2月28日，

是第16個國際罕見病日。

2008年2月29日，歐洲罕見病組織創(chuàng)立了第一個罕見病日；從那時起，罕見病日就設在每年二月的最后一天。

罕見病日創(chuàng)立的目的是提高大眾對罕見病的認識，并改善罕見病患者獲得治療和醫(yī)療服務的機會。

在罕見病這一天，通過標志性的粉紅色、藍色和綠色來傳遞團結的信息，為罕見病患者帶來希望。

世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總人口0.65%~1%的疾病定義為罕見病。《中國罕見病定義研究報告2021》將罕見病定義為：新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。目前，全球罕見病約有7000多種，包括漸凍癥（肌萎縮側索硬化）、“玻璃人”（血友?。?、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、“不食人間煙火的孩子”（苯丙酮尿癥）等。雖然罕見病的發(fā)病率極低，但病種多，因此總的患者數(shù)量并不少。全球罕見病患者已超過3億，我國現(xiàn)有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬。

罕見病并不“罕見”。

任何疾病都有發(fā)病概率，但任何疾病發(fā)生在個體身上，對其而言都是百分之百的命運。罕見病患者要面臨的，除了來自病痛的折磨，還有診斷難、藥品少、費用高等一系列難題。

罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚、重癥等多個學科，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題。據(jù)業(yè)內人士介紹，能看罕見病的醫(yī)生比罕見病更罕見。中國罕見病聯(lián)盟的一項調查顯示，在四萬多醫(yī)務人員當中，65%的醫(yī)務工作者不太了解罕見病，將近40%的醫(yī)務工作者從未接觸過罕見病，40%的醫(yī)務工作者在獲取罕見病診療信息方面還比較困難。

大多數(shù)罕見病都處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。即使有藥可治，患者也往往面臨著高額的治療費用，不少人因無法負擔費用支出而放棄治療。因此，罕見病患者往往被稱為“醫(yī)學的孤兒”。

然而，

病痛罕見，關愛并未罕至。哪怕是再小的群體，都不會被放棄。

2018年，國家衛(wèi)生健康委等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》（見表1），121種罕見病被收錄在內。

2019年，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫(yī)院組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用。

2020年，國家衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng)公布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于設立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室的通知》，決定依托協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，設立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室。

作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，2018年北京協(xié)和醫(yī)院組建了罕見病多學科的會診平臺，已在國家罕見病直報系統(tǒng)中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫(yī)生。

表1 第一批罕見病目錄

由于罕見病患者相對較少，藥品研發(fā)周期長、成本高、價格昂貴，罕見病治療用藥一直是醫(yī)保關注的重點。為了大力支持罕見病防治與保障工作，醫(yī)保目錄也在不斷調整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。2023年1月進行的醫(yī)保藥品目錄調整中，共有19種罕見病藥品通過形式審查，最終7款罕見病治療用藥談判成功（見表2）。新版目錄將于3月1日落地實施。

表2 2022年納入醫(yī)保的7種罕見病用藥

目前，醫(yī)保目錄內59個罕見病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%~80%，個別的藥品價格降幅甚至超過了90%。根據(jù)專家估算，目前目錄內通過談判納入醫(yī)保的罕見病用藥中，有46個藥物年治療費用降到15萬元以下，疊加醫(yī)保報銷和其他救助政策，罕見病家庭負擔明顯降低。

一些罕見病組織及網(wǎng)站

1. 中國罕見病聯(lián)盟

https://www.chard.org.cn/#/

中國罕見病聯(lián)盟是經(jīng)國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局同意，北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國醫(yī)院協(xié)會、中國研究型醫(yī)院學會牽頭發(fā)起，由具有罕見病診療能力的醫(yī)療機構、高校、科研院所、企業(yè)等主體自愿聯(lián)合組成的全國性、非營利性、合作性的交流平臺。其目標為“以罕見病患者為中心，探索中國特色的罕見病防治保障方案”。

2. 歐洲罕見病組織

https://www.eurordis.org/

歐洲罕見病組織（EURORDIS），成立于1997年，是在歐盟各成員國、企業(yè)基金會、健康機構等支持下，由罕見病患者組織及罕見病領域的愛心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質量。

3. 美國罕見疾病組織

http://rarediseases.org/

美國罕見疾病組織（NORD）是美國一家以為罕見病患者服務為宗旨的非營利組織，主要方式是推動和資助相關研究、教育和合作。該組織成立于1983年，創(chuàng)辦者是阿貝·邁耶斯，多個罕見病支持團體參與創(chuàng)辦。

4. 國家罕見病研究聯(lián)盟

https://irdirc.org/

國家罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）是歐盟委員會和美國NIH于2011年發(fā)起的一項全球合作倡議，聚集了來自于各大洲的60個成員組織，進行國際間合作。

5. Orphanet

https://www.orpha.net/

提供罕見病相關信息的數(shù)據(jù)庫，它為醫(yī)生、患者、研究人員和決策者提供了有關罕見病的診斷、流行病學、治療和預后的信息。

6.?美國國家轉化科學促進中心

https://ncats.nih.gov/rare-diseases

美國國家轉化科學促進中心（NCATS）是NIH的27個研究所和中心之一，成立于2011年12月。自成立以來，NCATS管理著廣泛的資助組合，包括NIH最大的單一資助計劃，臨床和轉化科學獎（CTSA）。

7. Rare Diseases Clinical Research Network

https://www.rarediseasesnetwork.org/

該網(wǎng)絡由美國國立衛(wèi)生研究院支持，致力于促進罕見病臨床研究，加快罕見病的診斷和治療進程。

8.?Genetic and Rare Diseases Information Center

https://rarediseases.info.nih.gov/

該網(wǎng)站由美國國立衛(wèi)生研究院運營，提供有關罕見遺傳病的信息，包括病例描述、研究進展、臨床試驗和治療選項等。

9.?Global Genes

https://globalgenes.org/

這是一個罕見病社區(qū)組織，致力于提高公眾對罕見病的認識和支持，推動罕見病的研究和治療，為患者和家庭提供支持和資源。生而罕見，但不孤單。以愛為光，點亮生命無盡色彩。