在比較同一基因座的等位基因時(shí)，其單個(gè)核苷酸的改變被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SNP是遺傳多態(tài)性的基礎(chǔ)，大部分的個(gè)體之間的遺傳差異由此引起，SNP是聯(lián)系基因型和表現(xiàn)型關(guān)系的橋梁。在人類基因組上，約每1330個(gè)堿基就存在一個(gè)SNP。從SNP的角度看，每一個(gè)人類個(gè)體都是特殊的。

單體型（haplotype）

大量出現(xiàn)的多態(tài)性位點(diǎn)意味著每一個(gè)個(gè)體都有一組獨(dú)特的SNP，在某一特定區(qū)域的這種特定位點(diǎn)的組合被稱作單體型。

SNP與人類遺傳病間的關(guān)系

根據(jù)與疾病的相關(guān)性，SNP分為中性SNP，疾病相關(guān)SNP和疾病易感性SNP，通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)，可鑒定出更高頻存在于攜帶特定疾病的患者的SNP。

SNP檢測意義

SNP標(biāo)記作為第三代分子標(biāo)記,在分子遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)以及疾病的診斷和治療等方面發(fā)揮著重要作用。

• 提供了檢測疾病或疾病易感性的診斷程序，對有明確的遺傳模式的疾病，提供了分子診斷方法；

• 可分離出致病的特定基因；

• 通過繪制人類基因組的單體型，使致病基因作圖變得更加簡單方便；

• 合適基因組區(qū)域中的單體型鑒定，為沒有歧義的親子鑒定提供了基礎(chǔ)；

• 分子標(biāo)記輔助育種等。

SNP檢測方法

• 直接測序（sanger測序，簡化基因組測序，重測序等），直接可靠的方法；

• DNA芯片；

• 質(zhì)譜檢測；

• 變性高效液相色譜（DHPLC）；

• 高分辨率熔解曲線（HRM）等。

Super-GBS（Genotyping-by-Sequencing）是基于GBS進(jìn)一步發(fā)展出的簡化基因組測序技術(shù)，其原理是使用限制性核酸內(nèi)切酶將基因組DNA進(jìn)行酶切，然后對酶切片段進(jìn)行高通量測序，通過分析獲得SNP信息并進(jìn)行基因分型，是一種快速、簡便、低成本的基因分型方法。

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