明明是女娃，卻長(zhǎng)著男性器官？姐妹倆同患罕見(jiàn)怪病
13年前，泉州的一戶人家生了一個(gè)孩子，但醫(yī)生告訴家屬：孩子的性別無(wú)法判定。而離奇的是，幾年后，他們家的老二居然也出現(xiàn)了同樣的問(wèn)題。
許雅麗
福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師
小孩現(xiàn)在已經(jīng)14歲，出生的時(shí)候，產(chǎn)科的醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)她的外生殖器跟正常的女孩子不一樣，他們也很有意識(shí)，就給孩子查了個(gè)染色體，是女性。
由于經(jīng)濟(jì)不寬裕，家人當(dāng)時(shí)便沒(méi)有帶孩子做進(jìn)一步的檢查和治療。沒(méi)想到幾年后，同樣的怪事又再次發(fā)生在第二個(gè)孩子身上。
對(duì)兩姐妹進(jìn)行詳細(xì)檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她們雖然都是女兒身，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育，男性化特征卻越來(lái)越明顯。而一份關(guān)于兩姐妹的內(nèi)分泌檢查報(bào)告，更是引起了醫(yī)生的注意。
排除了各種誘因后，醫(yī)生確認(rèn)，姐妹倆患上的是一種名為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的疾病。
許雅麗
福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師
原因主要是因?yàn)榛蛉毕菰斐傻?/span>，導(dǎo)致腎上腺異常大量分泌雄性激素，而出現(xiàn)一些臨床相關(guān)的癥狀，在女孩子就是表現(xiàn)為女性男性化，在男孩子就會(huì)表現(xiàn)為性早熟。
醫(yī)生表示，這種病是一種能導(dǎo)致性發(fā)育異常的罕見(jiàn)疾病，十萬(wàn)個(gè)新生兒中僅有五到十個(gè)孩子會(huì)患此病。該病雖然十分罕見(jiàn)，但姐妹倆接連患病，在醫(yī)生看來(lái)絕非偶然。
許雅麗
福建醫(yī)大附一醫(yī)院兒外科副主任醫(yī)師
父親和母親各攜帶有一個(gè)致病的基因，在傳代的過(guò)程中，他們的子代有四分之一是發(fā)病的。姐姐跟妹妹都屬于發(fā)病的狀態(tài)，他們的小兒子通過(guò)家系遺傳，也證實(shí)了是一個(gè)攜帶者。
確診后，醫(yī)生們通過(guò)綜合評(píng)估姐妹倆臨床表型、遺傳內(nèi)分泌和性心理等整體情況，制定了個(gè)體化的治療方案，先進(jìn)行內(nèi)分泌藥物治療，把激素逐漸降低至正常水平后，再通過(guò)手術(shù)重建生殖器，讓姐妹倆成功恢復(fù)了“女兒身”。
醫(yī)生指出，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是可防可治的一類疾病，只要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，就能讓疾病的危害降到最低，這其中預(yù)防才是關(guān)鍵。
夫妻雙方要到有相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療場(chǎng)所做優(yōu)生優(yōu)育的檢查。如果已經(jīng)懷孕了，可以通過(guò)羊穿等手段，做一些基因的檢測(cè)；如果確定兩邊都帶有致病的基因，那也是有辦法生育正常的下一代，就是通過(guò)試管嬰兒、人工授精，篩查沒(méi)有攜帶基因的胚胎，達(dá)到生育正常下一代的目的。
