脆性X染色體綜合征是導致智力及發(fā)育障礙的第一大單基因遺傳病，繼唐氏綜合征后，第二高發(fā)的智力先天缺陷疾病。如果想要避免疾病出現(xiàn)自己的寶寶身上，孕前做檢查就是唯一高效可行的預防手段。那具體來說，脆性x綜合征的檢出有什么意義?

脆性x綜合征的檢出有什么意義?香港「中環(huán)?？企w檢中心」告訴你：

1. 家庭可以實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。孕前檢查是避免因夫妻身體疾病而造成生育缺陷的重要預防手段，若在檢查中，發(fā)現(xiàn)一些暫時不適合懷孕的情況可以暫緩懷孕計劃，這是預防寶寶出現(xiàn)缺陷的第一關。如果確認夫妻中的其中一人有攜帶FXS致病基因，可考慮人工受孕，并配合胚胎植入前單基因病變診斷以確保下一代并沒有遺傳FXS，保障健康寶寶的順利降生，可以減少不必要的照顧患兒的精神和經(jīng)濟負擔。

2. 了解自身身體素質。因為致病基因中內部的CGG單位重復次數(shù)不同，致病基因不一定會讓所有攜帶致病基因的成為FXS患者，還有一部分會成為前突變攜帶者，在這區(qū)間的女性有較高概率患上脆性x相關原發(fā)性卵巢功能不全。

簡單來說，卵巢無法正常排卵，容易伴隨月經(jīng)紊亂、受孕困難和提早于40歲前停經(jīng)等問題。在50歲后男女前突變攜帶者亦有機會患上FXTAS神經(jīng)退化疾病，會出現(xiàn)震顛、失平衡、記憶力下降及情緒不穩(wěn)等情況。安排自己做檢查可以向醫(yī)生咨詢相關疾病的治療方法，盡早干預。

脆性x綜合征的檢出有什么意義? 首先，保障家庭的幸福，世界上減少了一個脆性病癥的孩子出生，減少一個家庭受累;其次一個疑似的脆性前突變的女性如果經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)了身體問題可以盡早向醫(yī)生安排治療。所有女性在孕前安排一個脆性x綜合癥攜帶者測試非常有意義。所以，條件允許的話應盡快聯(lián)系香港中環(huán)專科客服v(tchchk)預約咨詢。