結(jié)節(jié)硬化結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis complex ,TSC)又稱Bourneville綜合征,屬神經(jīng)皮膚綜合征的一種為常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為良性腫瘤或錯構(gòu)瘤，可影響任何器官或系統(tǒng)。臨床上有典型的三聯(lián)征，即癲癇、智力低下、皮脂腺瘤。超過90%的患者由于出現(xiàn)腦部良性腫瘤而表現(xiàn)癲癇發(fā)作。

結(jié)節(jié)性硬化癥累及腦、腎是患者死亡的重要原因,其特征性表現(xiàn)為雙側(cè)側(cè)腦室鈣化結(jié)節(jié),并突入側(cè)腦室;腎臟多發(fā)血管平滑肌脂肪瘤多累及雙側(cè)。結(jié)節(jié)性硬化癥侵犯肺部的特征性表現(xiàn)為肺淋巴管平滑肌瘤,但極少發(fā)生，易誤診為散發(fā)的肺淋巴管平滑肌瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥患者的年齡越大,發(fā)生肺淋巴管平滑肌瘤病的可能性越大。

本病腦部特征性病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié), 呈錯構(gòu)瘤樣,伴有鈣質(zhì)沉著,廣泛發(fā)生,于大腦皮層、皮層下、白質(zhì)、腦室、室管膜下，病癥可多發(fā),大小不一,以室管膜下鈣化結(jié)節(jié)最常見。

因為結(jié)節(jié)性硬化有很多不同的表現(xiàn)，所以醫(yī)生在病人身上發(fā)現(xiàn)兩個TSC的主要特征時才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個主要特征，為常見于幼兒的心肌生長異常，有時也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時發(fā)現(xiàn)。

其它主要特征包括特殊的皮膚異常生長或色素沉著，特殊的良性腫瘤或增殖，如大腦室管膜下結(jié)節(jié)或室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(SEGAs)，肺淋巴管肌瘤?。↙AM），腎的血管肌脂瘤，大腦結(jié)節(jié)或眼的錯構(gòu)瘤。此外，在患者只有一個主要特征時，還有一些次要的特征幫助診斷。TSC也可通過基因檢測診斷。具體標(biāo)準(zhǔn)參見最新診斷標(biāo)準(zhǔn)表。

結(jié)節(jié)性硬化需要做哪些檢查呢?

1.頭顱平片:腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和因巨腦回而導(dǎo)致的巨腦回壓跡。

2.頭顱CT或MRI :平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結(jié)節(jié)狀稍低或等密度病原,部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化,為雙側(cè)多發(fā)性,增強(qiáng)呈普遍增強(qiáng),結(jié)節(jié)更清晰,可發(fā)現(xiàn)平掃不能顯示的結(jié)節(jié)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)有確診意義。

3.腦電圖:可見高幅失律和各種癲癇波。

4.腹部超聲:可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。

5超聲心動圖:新生兒及嬰幼兒易發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤,腫瘤在最初三年內(nèi)變小過程顯著,成年逐步消失,故大齡兒童及成人檢測陽性率低。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷：

根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷，頭顱X線攝片，在50%～70%的病人可發(fā)現(xiàn)位于頂區(qū)的顱內(nèi)鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結(jié)節(jié)內(nèi)沉積所致，出生時通常不存在，至兒童期逐漸出現(xiàn)。如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化點(diǎn)及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。若伴腎臟或其他內(nèi)臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節(jié)律紊亂，也有助于診斷。

因結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)癥頗多，西藥藥效常常難以進(jìn)入并在病根處發(fā)揮效果，所以西醫(yī)現(xiàn)在對結(jié)節(jié)性硬化并沒有特別好醫(yī)治手法。而中醫(yī)醫(yī)治結(jié)節(jié)性硬化以調(diào)理臟腑、疏通經(jīng)絡(luò)和補(bǔ)益氣血為主，進(jìn)而到達(dá)標(biāo)本兼治的效果。中醫(yī)是現(xiàn)在患者較為認(rèn)可的療法，因手術(shù)醫(yī)治面部皮脂腺大部分患者有復(fù)發(fā)的跡象，導(dǎo)致備受折磨，中醫(yī)辯證施治對于結(jié)節(jié)性硬化并發(fā)癥的優(yōu)勢清楚明了也是大部分患者比較喜愛的，所以對于結(jié)節(jié)性硬化的治療采用中醫(yī)消結(jié)通三的湯是不錯的！?

湯藥理以解毒、活血、健腦、開竅、通絡(luò)、益腎、通竅為治療原則，以通絡(luò)解毒、滋陰補(bǔ)氣、淳香開竅、益氣健脾、活血化瘀，祛痰開竅、通絡(luò)消結(jié)為基礎(chǔ)。主要運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。通過通過活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

現(xiàn)在對結(jié)節(jié)性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高鐵軍大夫會根據(jù)每個患者的具體情況，一人一方，靈活調(diào)成。采用中醫(yī)藥療法配合心理療法，日常鍛煉各項護(hù)理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質(zhì)量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實(shí)是當(dāng)下極佳的手段，對治療結(jié)節(jié)性硬化效果是不錯的，得了結(jié)節(jié)性硬化不要?dú)怵H，只要治療就有無限可能。