兩歲孩子摳皮膚、拿頭撞墻，小胖威利綜合征患者之難
小胖威利綜合征（PWS），是由于第15號(hào)染色體部分片段缺失而導(dǎo)致的罕見(jiàn)病。它有復(fù)雜的臨床癥狀，常常會(huì)被醫(yī)生誤診為其他疾病，目前甲基化基因檢測(cè)是最便捷的診斷方式。
隨著患者的年齡增長(zhǎng)，他們的小胖威利綜合征在情緒、行為、食欲等方面的表現(xiàn)也會(huì)有所不同。許多一知半解的普通人會(huì)走入一個(gè)認(rèn)知誤區(qū)：他們覺(jué)得小胖患者那些無(wú)法自控的小動(dòng)作，是自身性格甚至家庭教育問(wèn)題。
兩歲孩子體重才18斤
居住在商丘市的米米（化名），是一個(gè)患有小胖威利綜合征的兩歲女娃，體重僅有18斤。該體重低于兩歲孩童的正常標(biāo)準(zhǔn)線，這顯然不符合其他人對(duì)小胖威利綜合征“貪吃易胖”的認(rèn)知。
事實(shí)上，在3歲之前，患有小胖威利綜合征的孩子大多會(huì)有喂養(yǎng)困難的狀況。米米出生時(shí)肌張力低，不怎么動(dòng)，無(wú)法自主吸吮母乳或奶瓶。也就是說(shuō)，患有小胖威利綜合征的孩子在1到3歲左右時(shí)，營(yíng)養(yǎng)不良的狀況較多，身體免疫力也比正常孩子更低。
在家人的眼里，米米宛如一個(gè)“玻璃娃娃”。他們對(duì)待米米片刻不敢疏忽。畢竟這個(gè)孩子從一出生就因?yàn)槿毖踝∵M(jìn)了保溫箱，又表現(xiàn)出了肌無(wú)力、身體羸弱、沒(méi)有哭鬧等異常狀況。
當(dāng)?shù)厥嗅t(yī)院給她做了所有檢測(cè)，把基因檢測(cè)結(jié)果寄到了杭州某醫(yī)院。兩個(gè)月大時(shí)，米米被確診為小胖威利綜合征，好在沒(méi)有走太多彎路。
當(dāng)時(shí)，米米的母親憂心忡忡，她為孩子補(bǔ)充各種營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)也服用中藥，希望能改善孩子的身體狀況。
孩子無(wú)法自主吞咽，就用小勺子一點(diǎn)點(diǎn)地喂進(jìn)嘴里。
孩子有時(shí)進(jìn)食甚至要花一兩個(gè)小時(shí)。
孩子做各種治療，一年下來(lái)在醫(yī)藥方面的開(kāi)支達(dá)數(shù)萬(wàn)元。除了醫(yī)保和慈善機(jī)構(gòu)報(bào)銷的一小部分，其他的錢，都要靠收入綿薄的家庭自行承擔(dān)。
養(yǎng)育米米的艱難之處遠(yuǎn)不止于此，她對(duì)環(huán)境溫度的要求也很嚴(yán)格。某次戶外氣溫30攝氏度，爸爸媽媽帶著米米出門，過(guò)了5分鐘，孩子就發(fā)起熱來(lái)。此后，家里的溫度，都要小心翼翼控制在一個(gè)適宜的范圍。
由于孩子完全離不開(kāi)大人的監(jiān)管，米米的母親全職在家照顧。對(duì)于一個(gè)普通家庭來(lái)講，金錢、醫(yī)藥、生命這三個(gè)詞匯緊密相連。
讓人擔(dān)憂的癥狀：摳皮膚和撞頭
關(guān)于孩子成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)的部分異常行為，米米的母親有一些不解，她問(wèn)醫(yī)生：“如果孩子摳自己的皮膚該怎么辦?”
大多數(shù)患有PWS的嬰兒不能自主移動(dòng)，不能像發(fā)育正常的兒童那樣用手和腳踢來(lái)踢去，這意味著他們不能從身體獲得任何感覺(jué)反饋到大腦。由于這個(gè)原因，患有PWS的人有時(shí)被描述為有“感官饑渴”，他們摳抓皮膚，專家推測(cè)可能是患兒需要強(qiáng)烈的感覺(jué)刺激。
孩子無(wú)法自控，家長(zhǎng)見(jiàn)了也揪心。
在家長(zhǎng)注意不到時(shí)，孩子抓皮膚多半是有三種原因。第一種是皮膚上有破損，第二種是染了皮膚病，第三種是出自好奇心。所以家長(zhǎng)需要格外注意，保持孩子的手部衛(wèi)生，及時(shí)剪指甲。
如果孩子出現(xiàn)了過(guò)度抓撓的情況，應(yīng)該及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院就診，如果不加以控制，那些傷口可能會(huì)成為慢性潰瘍并導(dǎo)致感染。
?“她有時(shí)候脾氣暴躁一點(diǎn)，總是用頭去撞東西、撞墻?！?/strong>媽媽擔(dān)心地說(shuō)。
由于感覺(jué)機(jī)制遲鈍和疼痛感較低，大多數(shù)小胖威利患者對(duì)損傷和感染毫無(wú)察覺(jué)。有相關(guān)論文表明，患有小胖威利綜合征的患者對(duì)疼痛不敏感，類似“感官饑渴”。他們通過(guò)過(guò)激行為來(lái)表達(dá)情緒，或者是希望感受疼痛的刺激。
遺憾的是，目前還沒(méi)有治愈小胖威利的方法，也沒(méi)有一種可以緩解所有癥狀的藥物。迄今為止，科學(xué)家還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何已知的物質(zhì)可以降低小胖威利綜合征患兒的進(jìn)食欲望。然而，通過(guò)對(duì)小胖威利的護(hù)理和支持，他們的生活質(zhì)量是可以得到提高的。
家長(zhǎng)經(jīng)驗(yàn)分享：多陪伴他們
在3至6歲這個(gè)時(shí)間點(diǎn)，小胖威利綜合征患者許多行為習(xí)慣出現(xiàn)了明顯變化，個(gè)性十分活躍。
筆者搜集了小胖威利綜合征家庭中家長(zhǎng)照護(hù)孩子的經(jīng)驗(yàn)，整理如下：
1.語(yǔ)言問(wèn)題：
孩子在語(yǔ)言方面的能力發(fā)展遲緩，一般到了三歲才剛學(xué)會(huì)說(shuō)話，只會(huì)簡(jiǎn)單的詞匯。父母每天需要多陪伴孩子做語(yǔ)言訓(xùn)練，也可以教會(huì)孩子使用肢體動(dòng)作表達(dá)需求。
2.運(yùn)動(dòng)問(wèn)題：
他們的平衡感差、肌張力弱、四肢不協(xié)調(diào)，這些會(huì)使得他們比同齡孩子在運(yùn)動(dòng)上的發(fā)展晚一到兩年。普通的孩子能跑會(huì)跳了，患有小胖威利綜合征的孩子才剛學(xué)會(huì)走路。配合著生長(zhǎng)激素的輔助治療，他們的發(fā)育會(huì)有所改善。
3.社交問(wèn)題：
部分患者不合群，不愛(ài)跟別人互動(dòng)，被動(dòng)等待較多，社交技巧薄弱。性格急躁易怒，自控力差。在這個(gè)年齡段，他們可能開(kāi)始出現(xiàn)脾氣爆發(fā)--這與典型發(fā)展中的兒童在兩三歲時(shí)的脾氣爆發(fā)相似，但在患有PWS的人身上可能會(huì)持續(xù)。
當(dāng)然也存在一些孩子對(duì)父母很依戀，不愿意和其他小朋友玩耍。這是由于他們的體內(nèi)沒(méi)有足夠的“依戀荷爾蒙”，導(dǎo)致他們排斥同齡小朋友的接近。父母應(yīng)該溫和地鼓勵(lì)孩子去參與同齡人的社交，慢慢給予引導(dǎo)。
4.沒(méi)有界限感：
大部分小胖威利綜合征患兒會(huì)對(duì)陌生人表現(xiàn)得十分友好，喜歡同所有人打招呼、擁抱、微笑。這一類孩子在社交上沒(méi)有“距離感”，同樣需要家長(zhǎng)教導(dǎo)。
部分患兒喜歡自?shī)首詷?lè)，不愛(ài)參與集體活動(dòng)，不愛(ài)運(yùn)動(dòng)。這或許與其社交發(fā)展能力有關(guān)，因?yàn)樗麄兒茈y理解游戲規(guī)則，或相關(guān)活動(dòng)令自己厭惡。
5.飲食問(wèn)題：
在嬰幼兒時(shí)期，患有小胖威利綜合征的孩子吞咽困難，因此進(jìn)食很少，看上去也比較羸弱體重偏低。一旦過(guò)了三歲，他們對(duì)食物產(chǎn)生強(qiáng)烈的渴求，也經(jīng)常因此哭鬧。只要見(jiàn)到其他人在吃東西，就會(huì)立刻做出反應(yīng)。等年齡大一些，還會(huì)有偷吃食物的行為。
家長(zhǎng)能做的是將家中的食物鎖在孩子看不見(jiàn)的地方，或者減少當(dāng)孩子面吃東西的行為。
打個(gè)比方，患有小胖威利綜合征的孩子，就像是處在餓了好幾天的狀態(tài)。他們吃東西既無(wú)節(jié)制，也沒(méi)有飽腹感，暴飲暴食的行為很容易給身體帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)。
在孩子學(xué)齡前，小胖威利綜合征患者的家長(zhǎng)要尤為注意，需要提前鍛煉其社交與行為能力，培養(yǎng)孩子的自制力。
米米是不幸的。小胖威利綜合征的患病概率是15000分之一左右，命運(yùn)之神偏偏選中了她。從確診的那一天起，她就要承受每天注射一針生長(zhǎng)激素的痛苦。
米米是幸運(yùn)的。小胖威利作為一種先天性疾病，愛(ài)她的爸爸媽媽帶她找到了專業(yè)的醫(yī)生，讓她的治療少走了很多彎路。
就如今的醫(yī)學(xué)水平而言，還沒(méi)有找到根治小胖威利綜合征的辦法，但是注射生長(zhǎng)激素，能提高他們的生活質(zhì)量。
在此我們呼吁，請(qǐng)善待每一個(gè)小胖威利綜合征患者，他們或許與大家格格不入，或許體形顯得臃腫，或許過(guò)于直言不諱讓您感到難堪。
我替他們向您道歉，請(qǐng)?jiān)徦麄兊臒o(wú)心之失。
“我的孩子生病了！我希望她能早點(diǎn)好起來(lái)?！奔议L(zhǎng)的眼淚，讓人心中五味雜陳?？蓱z天下父母心，誰(shuí)不希望孩子健健康康、平平安安的長(zhǎng)大成人，結(jié)婚生子呢？
科技帶給人無(wú)限的希望和憧憬，基因檢測(cè)的普及也為孩子們的健康提供更進(jìn)一步的保障，準(zhǔn)父母可以通過(guò)檢測(cè)自身基因了解下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)采取措施。
無(wú)數(shù)個(gè)家庭在等待科技傳來(lái)勝利號(hào)角的同時(shí)，我們也呼吁相關(guān)部門，把生長(zhǎng)激素這一個(gè)救命藥早日納入醫(yī)保，讓特殊群體家庭能夠早日看到走出泥潭的希望的曙光！
