什么是SMA?

脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是以脊髓前角運動神經(jīng)元變性、缺失為特征的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。新生兒發(fā)病率為1/10，000-1/6000，攜帶率為1/50-1/40。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性肢體軀干及近端肌肉無力和萎縮。

根據(jù)發(fā)病時間與臨床表型可以分為0型及I~IV型，其中I型患者最嚴(yán)重，也最為常見，約占所有患者的45%。SMA主要發(fā)病于嬰幼兒，被稱為嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”。約有30-40%的患者發(fā)病于6-18個月，最初，患兒的肌肉會慢慢萎縮，接著身體器官也會慢慢退化，最后只能坐輪椅出行，甚至嚴(yán)重者只能躺在床上依靠儀器來維持生命。

臨床表現(xiàn)：

為什么要進(jìn)行新生兒篩查？

SMA是一種常染色體隱性遺傳病。一般情況下，若父母雙方都是攜帶者，孩子有50%的概率是攜帶者，25%的概率是SMA患者，只有25%是正常個體。

對于在孕產(chǎn)期錯過了該疾病的攜帶者篩查窗口期，及父母雙方都是該致病基因攜帶者的情況下，新生兒篩查非常有必要。大量的研究和臨床試驗表明：對于新生兒患兒，在未出現(xiàn)癥狀前，進(jìn)行治療的效果最佳。目前SMA治療藥物已經(jīng)進(jìn)入國家醫(yī)保，諾西那生鈉注射液由原來70萬一針降到3.3萬一針。

早期診斷并進(jìn)行癥狀前治療可顯著降低SMA患兒死亡率，早期治療的效果也遠(yuǎn)優(yōu)于癥狀后治療，即治療年齡越小，患兒預(yù)后越好。

SMA患兒如何治療？

通過早期篩查，及早發(fā)現(xiàn)嬰幼兒的發(fā)病情況，盡早選擇正確的治療方案，確保嬰幼兒正常體格發(fā)育。目前，現(xiàn)有的治療方式如下：

1）藥物治療：如諾西那生鈉注射液，采用的是一種鞘內(nèi)注射療法，可以提升SMN蛋白水平的小分子藥物。2019年4月該藥物在中國上市，2021年12月被正式納入醫(yī)保。

2）維持治療：目前已有一套較為成熟的疾病護理和康復(fù)體系，采用多學(xué)科參與的疾病管理模式，包括神經(jīng)肌肉及骨骼系統(tǒng)評估、康復(fù)、營養(yǎng)及胃腸道功能管理、肺部管理及急癥處理。

目前，廣州國盛醫(yī)學(xué)檢驗所推出了脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查項目，采用熒光定量PCR法對運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）第7號外顯子進(jìn)行檢測。本檢測方法基于實時熒光定量PCR，具有高特異性、高準(zhǔn)確性等特點，能直接對SMN1基因的拷貝數(shù)進(jìn)行分析，可以準(zhǔn)確判斷雜合缺失、純合缺失和未缺失，明確區(qū)分患病人群、攜帶者和正常人群。

除了脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查之外，國盛醫(yī)檢所擁有一整套針對新生兒早期疾病診斷項目（如下表）。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的預(yù)防措施之一，是每位寶寶出生后的第一道“安檢”，國盛醫(yī)學(xué)檢驗所愿意為每個新生兒家庭保駕護航。

國盛醫(yī)學(xué)部分新生兒檢測項目

參考文獻(xiàn)：

[1]罕見病診療指南（2019年版）

[2]Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158. doi:10.3233/JND-180304

[3]Glascock J , Sampson J , Connolly A M , et al. Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2[J]. Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7(2).

關(guān)于廣州國盛醫(yī)學(xué)檢驗所

廣州國盛醫(yī)學(xué)檢驗所為廣東國盛醫(yī)學(xué)科技有限公司下設(shè)的專注于分子診斷的第三方獨立醫(yī)學(xué)檢驗實驗室。國盛醫(yī)學(xué)檢驗所的分子診斷業(yè)務(wù)涵蓋免疫炎癥、感染、腫瘤和生殖健康四大板塊。檢測服務(wù)內(nèi)容涵蓋疾病易感風(fēng)險評估、早期篩查、診斷、個體化治療、復(fù)發(fā)監(jiān)控，預(yù)后評估的全過程，為客戶提供從心腦血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、腫瘤、遺傳性疾病、病原微生物、大眾健康系列等醫(yī)學(xué)檢測服務(wù)整體解決方案 。