我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年有數(shù)十萬(wàn)缺陷嬰兒出生。新生兒疾病篩查是預(yù)防和減少出生缺陷和殘疾發(fā)生的主要手段，也是促進(jìn)基本公共衛(wèi)生服務(wù)均等化的重要內(nèi)容。

目前，歐美和日本等發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒疾病篩查覆蓋率接近100%，我國(guó)除北京、上海、山東等地外，新生兒篩查工作仍然比較落后。

北京遺傳代謝病篩查由3種擴(kuò)至12種

據(jù)北京市衛(wèi)生健康委6月1日信息顯示，北京市再次升級(jí)新生兒疾病篩查服務(wù)，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴(kuò)至12種，并作為北京市重要民生實(shí)事項(xiàng)目高位推進(jìn)。

據(jù)北京市衛(wèi)健委今年5月20日發(fā)布的《關(guān)于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知》，在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查基礎(chǔ)上，新增篩查病種包括楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等。

6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生兒，在家長(zhǎng)知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費(fèi)篩查?！?/p>

新生兒篩查

對(duì)小胖威利綜合征患兒很重要

新生兒篩查對(duì)小胖威利綜合征患者來(lái)說(shuō)非常重要，尤其是如韋翰斯生物基因檢測(cè)等，可幫助廣大家長(zhǎng)少走很多彎路。

小胖威利關(guān)愛(ài)中心創(chuàng)始人林曉靜告訴記者，如果家中有寶貝癥狀疑似小胖威利的，可直接做個(gè)甲基化基因檢測(cè)，費(fèi)用只需要幾百元。

據(jù)悉，法國(guó)和英國(guó)針對(duì)松軟兒，即身體很軟、肌無(wú)力的新生兒，一般是建議做小胖威利篩查（甲基化基因檢測(cè)），很多小胖威利患者通過(guò)這項(xiàng)檢測(cè)確診。

小胖威利綜合征俗稱小胖威利，發(fā)生率在1/12,000~1/15,000。

國(guó)內(nèi)專家表示，目前我國(guó)小胖患者大約在10萬(wàn)人左右。從數(shù)據(jù)來(lái)看，目前已被確診的小胖患兒人數(shù)僅僅只有幾千人。這意味著還有數(shù)萬(wàn)寶貝走在誤診誤治的道路上。

家住山東濟(jì)南的安安，剛出生就因異常表現(xiàn)被父母帶去做基因檢測(cè)，后確診為小胖威利綜合征。

孩子確診后一直在使用生長(zhǎng)激素，父母還陪著她做各類康復(fù)。

安安媽張女士說(shuō)：“如果不是醫(yī)生告訴我們要去做基因方面的檢查，或許我們要走不少?gòu)澛贰?/p>

山東濟(jì)南屬于二線城市，各大醫(yī)院也都有主張給新生兒進(jìn)行疾病篩查的意識(shí)，但普及程度和范圍還有待提高。

當(dāng)時(shí)他們家是在醫(yī)生的建議下先去了北京，做了五項(xiàng)檢測(cè)，加上基因和線粒體的檢查花費(fèi)總共1000元左右。

像安安媽這樣能夠及時(shí)給剛出生的寶寶做定向檢查，不僅可以規(guī)避被誤診的可能，也可以盡早給患上罕見(jiàn)疾病的孩子，找對(duì)救治的方法。

新生兒篩查費(fèi)用在國(guó)內(nèi)不同地區(qū)標(biāo)準(zhǔn)不一，具體根據(jù)當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)條件所定。

一般常規(guī)4項(xiàng)檢查收費(fèi)不超過(guò)百元，聽(tīng)力篩查項(xiàng)目?jī)r(jià)格也在100元左右。

此外，關(guān)于遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查較為高質(zhì)，通過(guò)滴血篩查能精準(zhǔn)判斷新生兒是否有46種代謝異常問(wèn)題，收費(fèi)普遍低于300元。關(guān)于耳聾基因篩查、聽(tīng)力障礙中遺傳性缺陷等項(xiàng)目篩查，收費(fèi)在430元左右。

相比于后續(xù)生活的艱難處境，新生兒疾病篩查收費(fèi)并不算貴，所需采血時(shí)間以及過(guò)程都不繁復(fù)。

關(guān)注新生兒健康，給其做好疾病篩查，是監(jiān)視寶寶健康成長(zhǎng)的一道門檻。

這些篩查項(xiàng)目對(duì)孩子沒(méi)有任何影響。

新生兒疾病篩查，可幫助了解孩子健康程度

我國(guó)的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院左啟華教授對(duì)全國(guó)11個(gè)省市20萬(wàn)新生兒進(jìn)行了篩查，結(jié)果共發(fā)現(xiàn)PKU患兒12例，其發(fā)病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、山東、廣州、天津等省市逐步開(kāi)展了PKU和CH常規(guī)篩查。1994年國(guó)家頒布的《母嬰保護(hù)法》中已明確提出“逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。

2004年，我國(guó)衛(wèi)生部、頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等相關(guān)文件。目前，我國(guó)已有27個(gè)省市、81個(gè)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。

那么新生兒疾病篩查到底是什么？

資料顯示，新生兒疾病篩查就是通過(guò)專業(yè)渠道，對(duì)患兒的血液進(jìn)行檢查來(lái)看孩子是否伴有危害嚴(yán)重的先天性代謝疾病以及內(nèi)分泌疾病。

這類群體篩查能夠幫助新生兒家庭及早判斷孩子的健康程度，秉承著早發(fā)現(xiàn)、早治療的原則，可以盡量避開(kāi)孩子成長(zhǎng)道路中因腦、腎等損害，而影響他們生長(zhǎng)以及智力發(fā)育，甚至死亡。

新生兒疾病篩查，所針對(duì)的對(duì)象是所有出生三天以內(nèi)的新生兒。

在內(nèi)容方面會(huì)依據(jù)種族、國(guó)家和地區(qū)而有不同變化，這也和各地方的科技發(fā)展以及醫(yī)療水平有關(guān)。而在國(guó)際上所公認(rèn)的給新生兒疾病篩查疾病的條件有五個(gè)：

一定的發(fā)病率、危害嚴(yán)重、能夠治療、起初缺乏特殊癥狀、有可進(jìn)行的篩查方法。

1974年，歐洲匯聚大量新生兒相關(guān)研討專家。在這次會(huì)議上，專家們?cè)扑]要將20種不同地區(qū)所匯集出來(lái)的特殊疾病，作為新生兒疾病篩查的基本內(nèi)容。其中包括PKU（苯丙酮尿癥）、楓糖尿癥、半乳糖血癥等。

新生兒疾病篩查分8步

國(guó)際上，新生兒疾病篩查被視為對(duì)寶貝健康監(jiān)視的重要環(huán)節(jié)。

以美國(guó)為例，關(guān)于新生兒疾病篩查具體分為兩大類。第1種是29種首要篩查疾病項(xiàng)目，第2種是25類次要篩查疾病項(xiàng)目。

截止目前，我國(guó)關(guān)于新生兒疾病篩查是以PKU（苯丙酮尿癥）和CH（先天性甲狀腺功能減低癥）為主。

部分地區(qū)會(huì)配備G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）等缺陷性疾病進(jìn)行聯(lián)合篩查。這對(duì)于孩子是否患有脂肪酸、有機(jī)酸和其他氨基酸類遺傳性疾病進(jìn)行了更加專業(yè)和精準(zhǔn)的篩查。

其篩查方法并不繁復(fù)，主要分為8個(gè)小步驟。

第1：采血時(shí)間嚴(yán)格控制

新生兒出生后三天內(nèi)，寶媽要給孩子哺乳至少6次。

第2：采血濾紙的選擇

家長(zhǎng)只需選擇市場(chǎng)上的標(biāo)準(zhǔn)濾紙即可，一般表現(xiàn)為質(zhì)地與厚度、吸水性、滲水性優(yōu)良就行，材質(zhì)主要為純棉即可判斷為優(yōu)質(zhì)濾紙。國(guó)際上所認(rèn)可的標(biāo)準(zhǔn)濾紙為美國(guó)903特種濾紙。

第3：采血部位和采血方法的考量

給新生兒采血時(shí)，取血位置是寶寶的足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)均可。采血方法主要是以溫柔按摩或熱敷，讓其快速充血，緊接著給寶寶采血部位進(jìn)行酒精消毒后，立即使用一次性采血針取出不超過(guò)4毫米的新鮮血液，再將其滴到濾紙上，使其充分滲透。當(dāng)濾紙背面也能清楚看見(jiàn)滲透的血液即為成功，另外還要要求每個(gè)寶寶再采集三個(gè)血斑，其直徑可以大于等于10毫米。

第4：濾紙標(biāo)本放在室溫下

正常陰干后放入不超過(guò)10℃以上的環(huán)境中進(jìn)行保存，并快速送到篩查中心進(jìn)行專業(yè)檢測(cè)。

第5：采血卡片的填寫(xiě)與要求

新生兒家長(zhǎng)在相關(guān)資料的表格上填寫(xiě)所有項(xiàng)目，做到回答客觀，字跡工整。

第6：篩查方法的了解

近10年內(nèi)，國(guó)際上的一些發(fā)達(dá)國(guó)家所采用的新生兒疾病篩查方式，主要還是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)有機(jī)酸、脂肪酸、代謝紊亂等25種遺傳性代謝疾病缺陷的篩查。

第7：篩查結(jié)果的處理

當(dāng)專人保證質(zhì)量檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)寶寶檢測(cè)結(jié)果為陰性，一般不會(huì)做出反饋處理。但若檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，則會(huì)進(jìn)行復(fù)查，若結(jié)果依然為陽(yáng)性，相關(guān)機(jī)構(gòu)在了解到反饋信息后，會(huì)對(duì)陽(yáng)性病例進(jìn)行召回。再進(jìn)行多次復(fù)查，直到最終確診。

第8：病例追蹤

確診后的罕見(jiàn)病患兒會(huì)得到政府或社會(huì)給予長(zhǎng)期的調(diào)理建議，并且會(huì)在一定程度中給予鼓勵(lì)和資金上的扶持，以保證全面新生兒疾病篩查的社會(huì)效果能夠有效提高，關(guān)于孩子的健康程度能大范圍得到控制