• 妊娠32周，分娩后新生兒出現(xiàn)紫紺和呼吸窘迫。
• 他的母親沒有得到定期的產(chǎn)前檢查。
• 嘗試進(jìn)行氣管插管和氣管切開術(shù)均未成功，并且進(jìn)行了BVM（bag-valve–mask）面罩通氣，但該男孩在分娩后4小時(shí)死于呼吸衰竭。

施用鋇劑后驗(yàn)尸得到的食管圖如下：

提示氣管發(fā)育不全和支氣管食管瘺。

尸檢證實(shí)不存在氣管，主支氣管和支氣管食管瘺融合，發(fā)現(xiàn)符合根據(jù)Floyd分類系統(tǒng)定義的II型氣管發(fā)育不全的診斷。

其他發(fā)現(xiàn)包括面部畸形，雙上腔靜脈，繼發(fā)孔型房間隔缺損和馬蹄腎。

出生后的核型分析揭示了18三體綜合癥。

診斷技術(shù)的進(jìn)展，包括能夠通過超聲檢查和磁共振成像評(píng)估胎兒的診斷，已經(jīng)促進(jìn)了這種產(chǎn)前診斷的建立。

Sihem Darouich, M.D., and Aida Masmoudi, M.D. Tracheal Agenesis with Bronchoesophageal Fistula.2021 March 4, N Engl J Med 2021; 384:e27