共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Ataxia-telangiectasia，AT）是一種罕見(jiàn)的、復(fù)雜的及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征，又稱(chēng)毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張征、Lovis-Bar征群。該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)為散發(fā)，發(fā)病率約為1:20,000-100。

AT的主要癥狀是共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。在患有共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的兒童中，不協(xié)調(diào)通常在他們開(kāi)始行走時(shí)發(fā)展，并且肌肉逐漸減弱，導(dǎo)致他們極度殘疾。

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AT是由位于11q22.3的ATM基因突變導(dǎo)致的。ATM基因的產(chǎn)物對(duì)于損傷DNA的監(jiān)測(cè)和細(xì)胞周期中的G1到S期起著重要作用。因此，ATM基因突變會(huì)干擾DNA修復(fù)機(jī)制，導(dǎo)致細(xì)胞死亡和組織損傷。此外，ATM基因突變還會(huì)影響免疫系統(tǒng)功能，導(dǎo)致感染和自身免疫反應(yīng)的增加。

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AT的臨床表現(xiàn)因患者年齡和性別而異，但通常包括共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷和神經(jīng)皮膚癥狀等。共濟(jì)失調(diào)的嚴(yán)重程度和類(lèi)型因個(gè)體而異，可能表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、步態(tài)異常、手部震顫、眼球震顫、語(yǔ)言和認(rèn)知障礙等。毛細(xì)血管擴(kuò)張可能在4至6歲才出現(xiàn)，在球結(jié)膜、耳朵、肘前、腘窩、頸側(cè)部最為明顯。

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AT的預(yù)后通常較差，因?yàn)樵摬〉牟∫蚝蜋C(jī)制非常復(fù)雜，且缺乏有效的治療方法?；颊呖赡苄枰邮荛L(zhǎng)期的藥物治療和支持性護(hù)理，以緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。然而，由于A(yíng)T是一種罕見(jiàn)的疾病，患者往往面臨著醫(yī)療資源不足和診斷困難的問(wèn)題。

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總之，AT是一種罕見(jiàn)的、復(fù)雜的、預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征，主要影響兒童和青少年。該病的病因和機(jī)制復(fù)雜，需要進(jìn)一步的研究來(lái)深入了解。對(duì)于患有AT的患者，早期診斷和治療非常重要，以提高預(yù)后和生活質(zhì)量。