唐氏綜合征 21三體綜合癥

1862年 英國(guó)有位患者走進(jìn)了醫(yī)生約翰·蘭登·唐的治療室，他身材矮小、肥胖的體態(tài)讓人看著就覺得不太健康；小下巴、斜眼、扁平鼻梁是他給人的第一印象。

第一腳趾和其他腳趾的間隔也偏寬；

成年患者的心智更像是8、9歲的孩子，并且這類患者他也不是第一次見?；颊叩淖炱?，但舌頭卻相對(duì)較大。這種奇怪的搭配會(huì)導(dǎo)致大約一半的唐氏綜合征患者出現(xiàn)睡眠呼吸暫停，

身體組織器官有不同程度的問題。他認(rèn)為患有唐氏綜合征的兒童與蒙古人種具有相似的面部特征；所以約翰·蘭登·唐于1862年使用了“蒙古病”一詞，首次描述了唐氏綜合征。將其視為一種獨(dú)特的精神殘疾類型，并于1866年在報(bào)告中再次描述。不過因?yàn)檫@個(gè)稱呼具有誤導(dǎo)性，所以在后來被稱為21三體或唐氏綜合征。

唐氏綜合征不是單個(gè)疾病，它更像是“縫合”起來的疾病。除了以上提到的特征性外表，還有一堆從出生一開始就有的異常信號(hào)。患有唐氏綜合征的嬰兒出生時(shí)體重會(huì)比較輕。CDC的數(shù)據(jù)是患病嬰兒可能在3斤左右，被稱為“極低出生體重”；而與之相比的正常出生體重是5斤到8斤。唐氏綜合征嬰兒在出生后28天內(nèi)死亡的可能性比普通嬰兒高24倍，大多數(shù)唐氏綜合征患者有輕度（智商 50~69）或中度（智商 35~50）智力障礙；這點(diǎn)隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)越發(fā)明顯。他們的爬行時(shí)間要晚于正常嬰兒三個(gè)月左右，獨(dú)立行走的時(shí)間要比正常兒童遲個(gè)半年，但也不一定。唐氏綜合征會(huì)產(chǎn)生很多影響，因人而異。有的人智商會(huì)很高，有些人比較低。所以有些人長(zhǎng)大后幾乎可以完全靠自己生活，而另一些人則需要?jiǎng)e人來照顧自己。在患有唐氏綜合征的兒童中近30%患有精神疾病。他們會(huì)經(jīng)歷各種各樣的情緒，抑郁和焦慮的癥狀會(huì)伴隨他們20~30歲的這段時(shí)間。在女性中 不明原因精神病的發(fā)生率相對(duì)較高，容易出現(xiàn)幻覺和幻聽；攻擊人的行為相對(duì)較少，不過也有?；加刑剖暇C合征的人往往想象力豐富，很難將幻想與幻覺區(qū)分開來。如果說這種對(duì)患者本身的影響不夠大，那還有更大的。研究表明，幾乎所有患有唐氏綜合征的人在35~40歲時(shí)都出現(xiàn)了淀粉樣斑塊和神經(jīng)元纏結(jié)等變化。

但它又和阿爾茲海默癥不同，阿爾茲海默癥最初一般是記憶受損。唐氏綜合征早期癡呆的神經(jīng)元病變?cè)诖竽X掌管語言等方面比較明顯，所以主要是行為改變和一些語言障礙。此外 38%~80%的唐氏綜合征患者有視力問題，可能一出生就有白內(nèi)障，以及有這種Brushfield斑；算是一個(gè)疾病特征。

就是如圖中這樣 虹膜外部有一點(diǎn)一點(diǎn)的。50%~90%的唐氏綜合征兒童存在聽力問題；部分嬰兒出生一年內(nèi)耳朵就會(huì)被感染，口腔也有不同程度的問題?；加刑剖暇C合征的人更容易患牙齦炎以及早期嚴(yán)重的牙周病和牙齒脫落，他們的牙齒磨損率也比常人要高。

免疫系統(tǒng)方面，細(xì)胞免疫力和體液免疫力的降低導(dǎo)致所有年齡段的唐氏綜合征患者都比較容易被外來物種感染；當(dāng)然也少不了癌癥。白血病在唐氏綜合征兒童中的發(fā)病率是普通兒童的10~500倍；此外還有其他腫瘤、先天性心臟病、癲癇、甲減、糖尿病和多種胃腸道疾病。生育方面也會(huì)在疾病的影響下大打折扣。患有唐氏綜合征的男性大約就等于失去有后代的機(jī)會(huì)了；可能因?yàn)榫影l(fā)育問題也可能是性生活不活躍。所以截至2006年，全世界僅有三位男性唐氏綜合征患者有孩子。女性患者僅有30%~50%具有生育能力；同樣截止至2006年，只有26例女性患者生育孩子。同時(shí)期患者數(shù)據(jù)up沒有查到，但2008年僅美國(guó)就大約有25萬名唐氏綜合征患者。就算患者有生育能力，也大概率因各種原因沒辦法進(jìn)行到這一步。

疾病因何而起又如何預(yù)防？

唐氏綜合征是人類最常見的染色體異常；是由第21條染色體在卵子或精子發(fā)育過程中未能分離引起的。也就是卵細(xì)胞或精子帶有額外的21號(hào)染色體拷貝，變成24條染色體，比正常的多了一條。

當(dāng)與另一方的正常細(xì)胞結(jié)合時(shí)，嬰兒會(huì)有47條染色體。也正因?yàn)橛?條21號(hào)染色體才被稱為21三體綜合征。

好消息是 這個(gè)病不是遺傳的；但壞消息也是，這個(gè)病不是遺傳的。唐氏綜合征是由胎兒早期發(fā)育過程中細(xì)胞分裂的隨機(jī)錯(cuò)誤引起的；大約每1000名新生兒中有1人患有唐氏綜合征。目前沒有科學(xué)研究表明哪些環(huán)境因素或不良行為會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征；大約88%的病例是由母親染色體的不分離引起的。目前來看與生下患有唐氏綜合征嬰兒幾率相關(guān)的唯一因素是母親的年齡；可以參考下唐氏綜合征協(xié)會(huì)的這一組數(shù)據(jù)。但也有一些遺傳因素吧

如果沒有現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的幫助，大約一半唐氏綜合征患者的孩子也會(huì)患有該綜合癥。

關(guān)于唐氏綜合征患者的壽命

因?yàn)榧膊√喽颐庖吡Φ拖掠謺?huì)帶來新增的風(fēng)險(xiǎn)；所以唐氏綜合征患者壽命普遍偏低。4%到12%的人在出生后一年內(nèi)死亡；如果挺過第一年，在未來的長(zhǎng)期求生中，心臟問題對(duì)壽命起到一個(gè)絕對(duì)性的影響。在患有先天性心臟病的（唐氏綜合征）患者中僅有60%可以活到10歲，50%可以活到30歲。在那些沒有心臟問題的人中，85%的人可以活到10歲；80%的人可以活到30歲；甚至有10%的人活到70歲。綜合來看的話，平均壽命會(huì)在55~60歲。

那么，是否應(yīng)該生下可能患有唐氏綜合征的孩子？

在歐洲 診斷為唐氏綜合征的妊娠中有92%被終止；其中 篩查已經(jīng)得到普及的冰島和丹麥幾乎沒有人患有唐氏綜合征。雖說使用不同篩查技術(shù)能夠檢出90%~95%的病例，但仍存在一部分的遺漏和假陽性。