漸凍人癥，也稱肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)、運動神經(jīng)元病(MND)，是一種罕見的神經(jīng)退化性疾病，普及率大約是十萬分之五，好發(fā)于50歲左右，有5～10%的病人為遺傳，至今仍無法治愈。目前我國有大約10萬左右的患者，而每900對夫婦就約有一個病兒。

該疾病殘酷之處就在于病程變化快，且不可逆：患者會逐漸四肢癱瘓、肌肉萎縮、吞咽困難，最后在3~5年進入呼吸衰竭，臥病在床，只剩大腦意識清醒，眼球可以轉(zhuǎn)動。曾有患者形容，自己的身體就像是石頭一般無法動彈，靈魂仿佛被禁錮在如頑石的軀殼里，而心靈像飛鳥不斷在牢籠里震動翅膀，想要掙脫束縛。

每900對夫婦就約有一個運動神經(jīng)元病兒

研究證實，“漸凍人癥”與第五條染色體上的“運動神經(jīng)元存活基因(SMN1)”有關(guān)，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者并不會發(fā)病;但若父母都帶因，下一代便有50%幾率是帶因者，25%是正常人，25%是兩個SMN1基因都缺失，從而引發(fā)肌萎縮側(cè)索硬化。

遺傳方面，準(zhǔn)媽媽們?nèi)粲幸韵虑闆r，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：

1、夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應(yīng)先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。

2、夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮癥的寶寶，則懷孕時應(yīng)做基因篩檢，以確定胎兒是否正常。

3、非帶因但擔(dān)心胎兒發(fā)生自體的基因突變，自行選擇是否進行檢查。

建議于懷孕第一期(14周前)采血液進行基因檢測，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步采檢胎兒絨毛(懷孕10周以上)或羊水(16周以上)，分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。