血友病 凝血因子

1952年到1960年，有一類人一旦出血只能使用全血或新鮮血漿進(jìn)行治療。他們雖然消耗血液，但是他們更像是出血者，血液會(huì)源源不斷的流失。而那些輸進(jìn)他們體內(nèi)的血液制品中往往因?yàn)闆]有足夠的凝血因子來阻止嚴(yán)重出血，因此大多數(shù)患者最終因大量失血死亡。這種病曾在19、20世紀(jì)席卷歐洲多國(guó)皇室，所以有“皇室病”的稱號(hào)。1952年，Stephen Christmas是記載中第一個(gè)被診斷出患有“異常出血”疾病的人，后來人們?yōu)榱思o(jì)念他；也將他所患的血友病B型稱為“圣誕節(jié)病”。

如果失去了凝血能力會(huì)怎么樣？是會(huì)瘋狂輸血還是身體另有機(jī)制阻攔？up帶著好奇做了個(gè)簡(jiǎn)單的了解后 來看看體內(nèi)的凝血因子暴跌之后人會(huì)怎么樣？

公元2世紀(jì)，有位猶太男孩在進(jìn)行割禮后下體出血無法止住，最后死于失血過多。在世界各地這種情況雖然稀少，但時(shí)有發(fā)生。最后《猶太法典》也規(guī)定了 如果雙胞胎兄弟有一個(gè)因割禮引起的并發(fā)癥死亡，另一個(gè)則不能接受割禮。人體很神奇，血管遍布全身；所以割個(gè)口子就會(huì)流血。對(duì)于正常人而言，為了避免流血過多死亡，身體有自己的一套修復(fù)機(jī)制。從血管破損開始，血管會(huì)收縮；減少血液從這條血管通過。同時(shí)血小板收到“圍觀看熱鬧”的信息開始聚集。

這時(shí)的血小板身上就像有一層膠水一樣能和其他血小板黏在一起；然后圍觀的血小板多了血液慢慢變成凝膠，傷口也就被堵住了，這就是初級(jí)止血。但是，血小板起的也只是一個(gè)暫時(shí)的作用，能初步堵住傷口防止持續(xù)掉血，真正要達(dá)到愈合這一效果還得二級(jí)止血配合。凝血因子會(huì)搞出來纖維蛋白，可以將其理解為一張加固血小板的網(wǎng)。

二級(jí)止血和一級(jí)止血會(huì)同步進(jìn)行，只要傷口不是很大基本上都能在短時(shí)間內(nèi)愈合。

那如果凝血出現(xiàn)問題，凝血因子數(shù)量嚴(yán)重不足人會(huì)怎樣？血友病患者就給出了這個(gè)問題的答案。凝血因子含量越低 血液凝結(jié)的速度就越慢；血液無法正常凝結(jié)就意味著要花更多的時(shí)間堵住傷口，甚至根本堵不住傷口。而血友病最核心的，就是其中一款凝血因子（VII、IX、XI）含量過低。

首先先砍掉7成凝血因子（這里指單獨(dú)一種）含量，體會(huì)一下輕癥。當(dāng)體內(nèi)凝血因子含量下降到30%以下時(shí)，雖說體內(nèi)的凝血因子處于不足的狀態(tài)；但在平時(shí)卻很難看出和常人有什么區(qū)別?？赡芏嗄甓紱]有明顯的癥狀，只有在進(jìn)行手術(shù)或者出事故時(shí)比常人較久的凝血時(shí)間才會(huì)引起一些關(guān)注。只要出現(xiàn)傷口 患者止血的時(shí)間往往比正常人還要久，流的血也要更多。相對(duì)于常人也更容易出現(xiàn)淤傷和血腫，這也是輕癥血友病患者的第一個(gè)征兆。雖說體內(nèi)的凝血因子遠(yuǎn)低于常人，但至少還有一部分；所以大多數(shù)輕癥也是在一次出血事件后才被確診。

這種異常出血日常生活中頂一下就能過去，甚至有些人都不會(huì)出現(xiàn)出血問題。所有血友病患者中，輕癥患者體內(nèi)的凝血因子只有正常人的6%~30% ；患病人數(shù)大約只占血友病患者總數(shù)的25%。如果是凝血因子（這里指單獨(dú)一種）含量降到1%~5%，那相對(duì)于輕癥來講更容易出現(xiàn)長(zhǎng)期的淤傷。

一般在兒童時(shí)期（5~6歲）人類為了練習(xí)機(jī)體熟練度，摔傷時(shí)有發(fā)生；這種摔傷很容易引起長(zhǎng)期的淤青。此外 就是在輕癥的基礎(chǔ)上出血傾向被全面升級(jí)，淤青更大、出血時(shí)間更長(zhǎng)；血液可能會(huì)堆積在關(guān)節(jié)中，對(duì)關(guān)節(jié)造成損傷，引起并發(fā)癥；甚至身體在不受到外界傷害的情況下會(huì)自發(fā)出血。

約有15%的血友病患者處于這個(gè)階段，輕中度一共占了40%；意味著患病的人群中很大的一部分都是重度。最后這60%中他們體內(nèi)的凝血因子（這里指單獨(dú)一種）含量不到1%，與正常人差了一百倍不止。單款凝血因子不足1%又是遺傳疾病，這意味著從出生開始（長(zhǎng)期）掉血就是無法避免的事；這種“出血”狀態(tài)會(huì)伴隨患者一生。從嬰兒時(shí)期開始就很容易因?yàn)楦鞣N情況出血，爬行和學(xué)習(xí)行走時(shí)的磕碰和摩擦也會(huì)讓身體出現(xiàn)大面積的淤青。6~8個(gè)月大時(shí)因?yàn)椴幻鞯脑颍?span id="s0sssss00s" class="ql-color-#017001">肌肉里會(huì)堆積血液和血腫；

這也是血友病標(biāo)志性臨床表現(xiàn)。最恐怖的是自發(fā)性出血，或者說是不明原因出血；比如無緣無故流鼻血等。不過看不見的內(nèi)出血要更可怕，什么時(shí)間什么部位會(huì)出血完全就是個(gè)未知數(shù)；而那些血液可能會(huì)堆積在關(guān)節(jié)。通常 隨著體力活動(dòng)的增加，關(guān)節(jié)積血變得更加頻繁。

這種情況會(huì)伴隨患者一生，發(fā)生率也會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加；到65歲時(shí)達(dá)到60%。因?yàn)檠涸隗w內(nèi)的堆積，很多臟器都會(huì)受到影響；腹痛、血尿、胸痛等多種癥狀都可能出現(xiàn)。而在重度患者身上，顱內(nèi)外腦出血都很常見；一旦大腦淪陷 后果可想而知。嚴(yán)重時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)跌倒、意識(shí)模糊、嗜睡昏迷等異常。顱內(nèi)出血也是新生兒期最早和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，這也是多數(shù)血友病患者死亡的主要原因；占所有血友病患者死亡人數(shù)的三分之一。沒錯(cuò)，所有的這些因出血引起的并發(fā)癥會(huì)一直伴隨，不會(huì)因?yàn)槟挲g的增長(zhǎng)而消失；因?yàn)榱餮y以阻止所以患者的壽命要更短。

在60年代出現(xiàn)有效治療之前，平均預(yù)期壽命僅為11歲；到80年代 接受適當(dāng)治療的血友病患者的平均壽命為50~60歲。即使如今已經(jīng)有很多藥物和治療手段，從整體來看 男性血友病患者的生活質(zhì)量通常接近正常，但平均壽命還是比未患病男性短約10年。根據(jù)CDC給出的數(shù)據(jù)，在三種類型血友病中A型最常見，大概是10/100000,B型血友病大概是3/100000,C 型血友病非常罕見，大概是1/100000。在所有病例中，大部分是遺傳引起。大約70%的血友病患者可以通過他們的家族多代追蹤血友病，但是還有大約30%的血友病患者是因?yàn)槟蜃覸III或者IX基因自發(fā)發(fā)生突變才患病。這完全屬于一種想防但完全沒得防的疾病，不過也可以看到體內(nèi)的各種細(xì)胞和組織器官無論多難都在盡全力修復(fù)受損的身體。體內(nèi)就像一個(gè)無聲的戰(zhàn)場(chǎng)，每天都在發(fā)生大規(guī)模的戰(zhàn)斗，創(chuàng)造奇跡。