DMD基因編碼dystrophin蛋白（抗肌萎縮蛋白），dystrophin主要分布于骨骼肌和心肌細胞，通過其N端和C端分別與細胞骨架和細胞膜，起支架作用，可以保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。

? ? ?DMD基因的突變會引起多種肌肉系統(tǒng)疾病，根據(jù)突變的位點不同，患病的嚴重程度有所差別，DMD為其中較為嚴重的一種病癥，除了DMD。

? ? ?（BMD）也是由DMD基因突變所引起，但BMD癥狀較輕。雖然DMD和BMD均由DMD基因突變所引發(fā)，但導致這兩種疾病的DMD基因突變類型不同。