結(jié)節(jié)性硬化病患者的神經(jīng)癥狀有癲癇發(fā)作與智力減退。癲癇可在皮損之前出現(xiàn)，表現(xiàn)為嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運動發(fā)作或全身性發(fā)作等形式以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑特征，累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

引起結(jié)節(jié)性硬化的病因有兩種；家族遺傳與基因突變形成此?。哼z傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即雙方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

結(jié)節(jié)性硬化癥常見癥狀

皮脂腺瘤多于4—5歲時出現(xiàn)，發(fā)育期增多，主要見于面頰、鼻、額或兩耳等處，為對稱散發(fā)、針頭大小、黃紅色透亮的堅硬質(zhì)蠟狀丘疹。在軀干背部、腰骶部皮膚可有微綠色的小珠狀物，形似鯉魚皮，稱鯉魚皮斑，指甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自指甲溝處長出，以指（趾）甲為常見。脫失斑常是嬰兒期首先出現(xiàn)的皮損，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮膚纖維瘤等。

神經(jīng)癥狀有癲癇發(fā)作與智力減退。癲癇可在皮損之前出現(xiàn)，表現(xiàn)為嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運動發(fā)作或全身性發(fā)作等形式。有的僅有癲癇發(fā)作而無本病之其他臨床表現(xiàn)。半數(shù)病人有智力減退，幾乎均有癲癇發(fā)作。然智力正常者約70％左右亦有癲癇發(fā)作。還有行為異常類似精神病者。腦部病損雖甚廣泛，但導(dǎo)致明顯局灶體征者不多。偶有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調(diào)。若腦脊液循環(huán)受阻，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征。

約30-60％的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性。有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害等。

結(jié)節(jié)性硬化癥的治療方法有哪些？

1、西醫(yī)藥物及激光手術(shù)治療：結(jié)節(jié)性硬化的患者會出現(xiàn)各種不同的癥狀，根據(jù)患者的同情情況依據(jù)累及部位癲癇（抗癲癇藥物）、嬰兒痙攣發(fā)作（氨已烯酸）；發(fā)作類型（選擇卡馬西平）；針對病因（依維莫司和西羅莫司屬于m-Tor抑制劑，抑制體內(nèi)腫瘤生長，顱內(nèi)SEGA、腎臟腎血管）；皮膚改變(面部皮膚較嚴重，用m-Tor抑制劑，若藥物效果不明顯，激光手術(shù)治療)等進行治療。

2、取針灸式治療：常見的針灸穴位有鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、中脈、照海、神門、關(guān)元、三陰交、足三里、太淵、三沖、膻中、血海等。

3、中醫(yī)辨證治療：此病病因病機因先天因素(胎中受驚，元陰不足)先天稟賦不足、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，腎精不足、肝郁化火、絡(luò)脈瘀阻等等形成結(jié)節(jié)性硬化癥，治療以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發(fā)之氣，培補后天，借陰經(jīng)主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅等，結(jié)節(jié)性硬化癥運用消結(jié)通三湯該療法治療從而告別終身用藥的痛苦，重新回歸正常生活。

在患有癲癇的孩子中，由藥物導(dǎo)致孩子智力下降的發(fā)病率是比較高的，像卡馬西平這類西藥直接作用于中樞系統(tǒng)，毒副作用大，對孩子的身體臟器造成嚴重的損傷，長期服用不但影響智力，而且容易產(chǎn)生依賴性、抗藥性等，在服用一段時間后，患者將面臨藥物控住不住或?qū)Q藥、加量的局面下。因此，在癲癇的治療中，選擇藥物品種要權(quán)衡利弊，既要達到較好的治療效果，又要盡可能地減少藥物對患兒智力影響程度。前期建議中西醫(yī)結(jié)合用藥，提倡單藥治療，慢慢減掉西藥的量直至停藥。

溫馨提示：對于結(jié)節(jié)性硬化由于這種疾病的病情比較復(fù)雜，所以我們在治療的過程中，應(yīng)該采取個性化的治療方案，這樣才能夠盡快地控制病情，減輕疾病對身體的影響。